Генетический анализ Алихана: какие синдромы обнаружили у ребёнка?

Давненько не писала ничего☺️ в основном все в сторис.

Тут на днях я решила изучить генетический анализ Алихана. Уже писала пост, что показал наш анализ, какие поломки произошли.

Немного напомню.

Начну с того, что у человека 46 хромосом. У Алихана по анализу обнаружили в хромосоме 1 и 2 мутации, которые подходят под Синдромы: Маршалла, Стиклера 2, Мейера-Горлина .

У Синдрома Халлермана-Штрайфа генетическая причина не известна. Т к большинство случаев синдрома является спорадическим, т.е единичным, случайным.

По всем нашим диагнозам и внешними виду, Алихан подходит под Синдром Х-Штрайфа. Поэтому это наш основной синдром!

И тут я решила изучить и те 3 синдрома, что тоже как бы и есть. И нашла много интересного, что в принципе есть у Алихана сейчас и вызывало у меня до этого дня недопонимания.

Сейчас хорошо то, что все можно изучить в открытом доступе в гугле.

Первый Синдром Маршалла - это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию. Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39°С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. У Алихана всегда увеличены шейные лимфоузлы. При этом не болят, подвижные, узи не показывает гноя там, просто увеличены. При болезни увеличиваются сильнее, но также не болят. Прогноз этого синдрома прост - все нормализуется в подростковом возрасте🙏🏻

Второй Синдром Стиклера - характеризуется характерными аномалиями лица, проблемами со зрением, потерей слуха, а также проблемами с суставами и скелетами. С челюстью проблемы решаем, со зрением также. Теперь еще нужно будет наблюдать за суставами. Слух в норме 👌🏻

Третий Синдром Мейера-Горлина - для него характерен низкий рост и проблемы с ПИТАНИЕМ. Алихан ведь так и не жует пишу сам, через блендер кушает. А такие дети в основном кушают или через зонд или через гастростому (трубочку в желудок). Так что вот и здесь нашелся ответ, почему не жует еду. Слава Богу, что хоть сам кушает через ротик пусть и протертую пищу, зато сам, держит ложку, кушает.

У всех этих синдромов прогноз благоприятный! Конечно генетика не лечится, но если все вовремя лечить, обследовать, оперировать и держать на контроле - то все будет хорошо🙏🏻