Мама троих детей

Генетический анализ Алихана: какие синдромы обнаружили у ребёнка?

Давненько не писала ничего☺️ в основном все в сторис.

Тут на днях я решила изучить генетический анализ Алихана. Уже писала пост, что показал наш анализ, какие поломки произошли.

Немного напомню.

Начну с того, что у человека 46 хромосом. У Алихана по анализу обнаружили в хромосоме 1 и 2 мутации, которые подходят под Синдромы: Маршалла, Стиклера 2, Мейера-Горлина .

У Синдрома Халлермана-Штрайфа генетическая причина не известна. Т к большинство случаев синдрома является спорадическим, т.е единичным, случайным.

По всем нашим диагнозам и внешними виду, Алихан подходит под Синдром Х-Штрайфа. Поэтому это наш основной синдром!

И тут я решила изучить и те 3 синдрома, что тоже как бы и есть. И нашла много интересного, что в принципе есть у Алихана сейчас и вызывало у меня до этого дня недопонимания.

Сейчас хорошо то, что все можно изучить в открытом доступе в гугле.

Первый Синдром Маршалла - это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию. Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39°С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. У Алихана всегда увеличены шейные лимфоузлы. При этом не болят, подвижные, узи не показывает гноя там, просто увеличены. При болезни увеличиваются сильнее, но также не болят. Прогноз этого синдрома прост - все нормализуется в подростковом возрасте🙏🏻

Второй Синдром Стиклера - характеризуется характерными аномалиями лица, проблемами со зрением, потерей слуха, а также проблемами с суставами и скелетами. С челюстью проблемы решаем, со зрением также. Теперь еще нужно будет наблюдать за суставами. Слух в норме 👌🏻

Третий Синдром Мейера-Горлина - для него характерен низкий рост и проблемы с ПИТАНИЕМ. Алихан ведь так и не жует пишу сам, через блендер кушает. А такие дети в основном кушают или через зонд или через гастростому (трубочку в желудок). Так что вот и здесь нашелся ответ, почему не жует еду. Слава Богу, что хоть сам кушает через ротик пусть и протертую пищу, зато сам, держит ложку, кушает.

У всех этих синдромов прогноз благоприятный! Конечно генетика не лечится, но если все вовремя лечить, обследовать, оперировать и держать на контроле - то все будет хорошо🙏🏻

генетика синдромы алихан

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».

Синдром Маршалла: ангина, высокая температура, пробки в гландах - это нормально?

Девочки, у кого у деток стоит диагноз Синдром Маршалла, подскажите пожалуйста, при этом заболевании могут быть ангины с высокой температурой с одинаковой периодичностью без стоматита? Лимфоузлы не сказать, чтоб сильно были опухшие. В ОАК бак. инфекция, в мазке из зева ничего. Между ангинами слегка видны 1-2 пробки в гландах. Или при синдроме Маршалла все же иная картина? #первыйпост

Проблемы с позвоночной артерией у детей после КС: остеопаты помогают?

Девочки, у чьих деток была проблема после рождения (в основном после кс)- неровный ход позвоночной артерии (шейные позвонки) . Вам помогли остеопаты? «Вылечили»?

Народ! Кто вечно не доволен отечественной медициной, слушайте! Сестра моего мужа живет в Латвии и Лондоне! Врачу в…

Народ! Кто вечно не доволен отечественной медициной, слушайте! Сестра моего мужа живет в Латвии и Лондоне! Врачу в Латвии по внешним признакам показалось, что у ребёнка синдром Дауна... с этой проблемой они пришил в Лондоне к врачу.... И знаете как он определял, что синдрома нет... открыл с*ка Гугл и по фоткам искал сходства и дал заключение, что вроде бы синдрома нет🤦 ♀ Вроде бы!!! Едрид мадрид!

Мои силы просто на исходе, доча не хочет кушать свою еду, то что я готовлю не ест , магазинное ест периодами хорошо, а…

Мои силы просто на исходе, доча не хочет кушать свою еду, то что я готовлю не ест , магазинное ест периодами хорошо, а бывает и не ест совсем(когда зубы лезут), молочку ела хорошо сейчас отказывается как 2 месяца уже почти, только смесь пьет и каши ест по утрам, с моей тарелки кушает но это не полноценная порция, несколько ложек, в основном кусочничает, бывает что возьмет откусит что то, жует жует и выплевывает. Девочки у кого так же было скажите что делали? Или само прошло?