Расширение неонатального скрининга в Новосибирской области

#пост_поддержка

🙄36 наследствннных заболеваний - ТЕСТИРОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ в НСО

Читали новость?!

⚠️"В Новосибирской области 1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой младенцев будут тестировать на 36 наследственных заболеваний, пишет сайт Бердск-Онлайн со ссылкой на минздрав.

До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

В 2023 году список заболеваний расширяется. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу [после рождения], вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины [заболевания] не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, - пояснила Максимова.

Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске."

PS: надеюсь, что это хорошая новость и ошибок диагностики будет меньше, даже допускаю, что кому-то действительно поможет. Только, мамочки мои дорогие, не впадайте сразу в горе, кому и истерику, если что-то вдруг" выявят" у вашего малыша.

У меня так было, к сожалению, когда через неделю после нашей выписки из роддома, на сотовый позвонили и сказали, что у сына, по результатам генетики, обнаружен "муковисцидоз" , срочно нужно лечение ... Страшное наследствннное заболевание и его жуткие последствия подробно описаны в интернете, как и все мамы, я конечно же, туда нырнул, потому как и слово такого не слышала вовсе. 🙇‍♀️🤯

Благо в друзьях в то время был главный генетик области Лисиченко О. В., мы работали с особыми детками, проводили ежегодные конференции по специальной психологии... Вот так, напугав себя до ужаса историями детей с этой болезнью, у меня хватило таки ума вспомнить и позвонить ей.

А дальше, личная, не много успокоившая, встреча, ещё месяц ожидания уже серьёзных анализов на генетик именно этого заболевания , а не скрининга на всё сразу (тогда 5 только было заболеваний в диагностике). Итоговое заключение уже нашего личного генетика - нет никакого муковисцидоза, здоров детка абсолютно , и Слава Богу. 🙏🙏🙏

Моё здоровье и нервы только серьёзно качнулись тогда, как молоко сохранить удалось, не представляю, но это не очень большая плата за счастливый результат...

Поделитесь здесь , у вас или ваших знакомых были такие истории.

Кому-то это здорово спасёт нервы и здоровье ...

И запомните, если вдруг вам, как и нам тогда, объявят о положительном результате и риске выявленного наследственного заболевания (а их уже 36! 🤯 - не верьте только скринингу из роддома!!!

Насторожиться стоит, конечно, но важно пройти полное подробное обследование, сдать развёрнутый анализ именно на эту тему , найти хорошего доктора, и дай вам Бог такой же счастливый финал, как у нас. ✨🌞🙏

Пусть наши дети будут здоровы, все мымы мечтают и молятся об этом ! 🙏💕

#маме_в_помощь #самопомощь #помоги_себе_сам #психотерапия_с_профессором #психолог_родителям #женский_психолог_соколова #детскийпсихолог_профСоколова