История болезни моего сына: мышечная миопатия и болезнь Дюшена - Беккера

За последние несколько дней в мамлайфе много грустных историй, но я хочу поведать и свою. Я думаю, эта информация будет полезна родителям, столкнувшимся с болезнью Дюшена - Беккера. Это мышечная миопатия, когда с возрастом все мышцы в организме ребенка саморазрушаются или заменяются на жировую ткань. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Средняя продолжительность жизни - около 20 - 25 лет. Волею судьбы наш мальчик имеет поломку в гене и является носителем болезни. Для нас это конечно был шок, так как изначально мы думали лишь о печеночной недостаточности, так как у Димы не было никаких нарушений за исключением высокого АЛТ и АСТ в крови. Всё начиналось вообще как банальная послеродовая желтушка, повышенный билирубин и печеночные ферменты. В 1,5 месяца Дима заболел пневмонией, билирубин пришел в норму, а вот АЛТ и АСТ начали расти. "Не парьтесь, это из-за антибиотиков" - говорили нам врачи на протяжении полугода, но мы продолжали искать причину, ведь все УЗИ были в норме, ребенок абсолютно здоров, но кровь становится всё хуже и хуже. Лечили печень, но после того как АСТ начал расти в 2 раза быстрее мы переключились на сердце. Но с сердцем тоже всё хорошо. Тут совершенно случайно наш терапевт натыкается на научную статью с вариантами генетических исследований на базе изменения АЛТ и АСТ. Так мы начали работать с генетикой. Мы сдали кровь на болезнь Вольмана, болезнь Помпе. Сдали кровь на креатинкиназу (КФК) — еще один фермент, повышение фракций которого свидетельствует о повреждении миокарда. Молекула данного фермента в своем составе имеет два димера: В и М. Они формируют изоферменты, которые локализуются в разных органах:

ММ — накапливается в мышцах скелета

ВВ — накапливается в мозге

МВ — локализуется в миокарде и сыворотке

Общая активность КФК в анализе крови поступает из мышц скелета и сердца. Именно содержание данного фермента в крови говорит о повреждении мышечной ткани. У нас он был 16 000 при норме до 200 ед на мл.

То есть у Димы идет необратимый распад мышечной ткани, причем всех ее видов одновременно. К сожалению, эта болезнь неизличима ввиду поломки гена выработки дистрофина. Если провести аналогию - это почти как СМА, но только ребенок сгорает не за полтора года, а за 20 лет, и к сожалению, в отличие от СМА от этой болячки лечения нет.

Мы год ищем источник болезни, а все заключалось в анализе за какие-то смешные 400 руб. Зачем я всё это пишу? Наверное так мне становится легче. Вчера мы сдали генетический анализ на болезнь Дюшена - Беккера. Врач в Морозовской дкб сказала, что надежды нет, это оно и фактически анализ мы сдаем что бы в будущем ребенок получал медецинское обслуживание бесплатно. Ночь рыдания и молитв позади и честно говоря мне стало немножечко лучше. Поговорив с мужем я рада осознать, что мы продолжаем смотреть вместе с ним в одном направлении. У нас даже мысли похожи - о потенциальных будущих детях, жизни в целом, отпуске перед всем этим трешем, и тд. Не знаю как мы будем жить дальше, но я приложу все свои силы для того, что бы жили мы счастливо одной большой семьей. Впереди у нас несколько лет счастливой семейной жизни с относительно здоровым, но слабым ребенком. А дальше будем бороться за качество его жизни. #болезньДюшена