Расшифровка анализа на СМА?
Может кто нибудь расшифровать анализ на сма? В интернете посмотрели вроде важно что делеции нет. Значит не сма. Подскажите кто разбирается.
Комментарии
все нормально у вас. когда пишут обнаружен значит ген присутствует.
@makkaveevalubov1992 мы тоже сдавали на сма, я когда увидела что обнаружен перепугалась, невролог посмотрела говорит что это нормально, так и должно быть.
@mariska88 вот я тоже посмотрела что в норме ген обнаружен а делеции нет. Но там ещё что процентов какие то нюансы есть, так что пойдём к генетику завтра. Вроде бы ещё учитываются копии этих генов, это всё сильно сложно(( главное поражает некомпетентность педиатра которая без заключения генетика и невролога, ставит диагноз
@makkaveevalubov1992, неважно сколько копий smn 2, у вас есть smn1. Это главный ген. Его отсутствие- сма
Жалобы есть или просто решили сами проверить?
По анализу непонятно что значит «обнаружен». Если просто ген, то это норма, если имеют ввиду делецию, то нет.
Врач смотрел анализ?
Смотрел пока просто педиатр. Записали к неврологу аж на следующую неделю. Делеция не обнаружена. Я в интернете нашла расшифровку, там точно так же написано как и у нас, ответ- сма не подтверждена. Пришла педиатр увидела обнаружен слово и всё доказывает что у нас сма. Про экзоны и делеции даже не слушает. Записались на завтра к генетику, пусть расшифровывает
@makkaveevalubov1992, педиатр не разбирается видимо. У вас ген обнаружен, вероятнее всего. Это нормально.
Все хорошо. Оба гена присутствуют 🙏 вы абсолютно здоровы