Расшифровка анализа на СМА?
Может кто нибудь расшифровать анализ на сма? В интернете посмотрели вроде важно что делеции нет. Значит не сма. Подскажите кто разбирается.
Комментарии
Читайте также
СМА подтвердили: что делать дальше? Страхи и реальность
Сма подтвердили💔 получили мы сегодня анализ. Я не могу описать что испытываю, у меня ужасный страх что из-за санкций будут проблемы с получением укола.
Девочки а где то можно сдать платно ребёнку анализ на сма ? Че то я уже загоняться начинаю. Какой то панический страх…
Девочки а где то можно сдать платно ребёнку анализ на сма ? Че то я уже загоняться начинаю. Какой то панический страх сма . Хочется сдать и расслабиться
Кто на меня не подписан в инстаграм, поделюсь тут с вами. У сына СМА подтвердили. У нас с мужем нет. Как такое может…
Кто на меня не подписан в инстаграм, поделюсь тут с вами. У сына СМА подтвердили. У нас с мужем нет. Как такое может быть хз. РЕБУС.
Помощь детям со СМА
Слышали новость ?Наконец то наше государство будет помогать деткам со СМА закрывать эти нереальные сборы !🎉🎉🎉Уже три ребенка получат долгожданный укол !
Диагноз подтвердился. Наша малышка тяжело больна. Прогрессирующая СМА 1 типа. Мир рухнул...
Диагноз подтвердился. Наша малышка тяжело больна. Прогрессирующая СМА 1 типа. Мир рухнул...
Инна Мама Мирона·
Мама сына (2 года)
Все хорошо. Оба гена присутствуют 🙏 вы абсолютно здоровы
Любовь ··
Мама двоих (младенец)
Спасибо большое)
Марина·
Мама двоих (1 год, 6 лет)
все нормально у вас. когда пишут обнаружен значит ген присутствует.
Марина··
Мама двоих (1 год, 6 лет)
@makkaveevalubov1992 мы тоже сдавали на сма, я когда увидела что обнаружен перепугалась, невролог посмотрела говорит что это нормально, так и должно быть.
Любовь ··
Мама двоих (младенец)
вот я тоже посмотрела что в норме ген обнаружен а делеции нет. Но там ещё что процентов какие то нюансы есть, так что пойдём к генетику завтра. Вроде бы ещё учитываются копии этих генов, это всё сильно сложно(( главное поражает некомпетентность педиатра которая без заключения генетика и невролога, ставит диагноз
Инна Мама Мирона··
Мама сына (2 года)
неважно сколько копий smn 2, у вас есть smn1. Это главный ген. Его отсутствие- сма
Ольга·
Мама двоих (1 год, 7 лет)
Жалобы есть или просто решили сами проверить?
По анализу непонятно что значит «обнаружен». Если просто ген, то это норма, если имеют ввиду делецию, то нет.
Врач смотрел анализ?
Любовь ··
Мама двоих (младенец)
Смотрел пока просто педиатр. Записали к неврологу аж на следующую неделю. Делеция не обнаружена. Я в интернете нашла расшифровку, там точно так же написано как и у нас, ответ- сма не подтверждена. Пришла педиатр увидела обнаружен слово и всё доказывает что у нас сма. Про экзоны и делеции даже не слушает. Записались на завтра к генетику, пусть расшифровывает
Ольга··
Мама двоих (1 год, 7 лет)
педиатр не разбирается видимо. У вас ген обнаружен, вероятнее всего. Это нормально.