Расшифровка анализа на СМА?

Спасибо большое)

@makkaveevalubov1992 мы тоже сдавали на сма, я когда увидела что обнаружен перепугалась, невролог посмотрела говорит что это нормально, так и должно быть.

@mariska88 вот я тоже посмотрела что в норме ген обнаружен а делеции нет. Но там ещё что процентов какие то нюансы есть, так что пойдём к генетику завтра. Вроде бы ещё учитываются копии этих генов, это всё сильно сложно(( главное поражает некомпетентность педиатра которая без заключения генетика и невролога, ставит диагноз

@makkaveevalubov1992, неважно сколько копий smn 2, у вас есть smn1. Это главный ген. Его отсутствие- сма

Смотрел пока просто педиатр. Записали к неврологу аж на следующую неделю. Делеция не обнаружена. Я в интернете нашла расшифровку, там точно так же написано как и у нас, ответ- сма не подтверждена. Пришла педиатр увидела обнаружен слово и всё доказывает что у нас сма. Про экзоны и делеции даже не слушает. Записались на завтра к генетику, пусть расшифровывает

@makkaveevalubov1992, педиатр не разбирается видимо. У вас ген обнаружен, вероятнее всего. Это нормально.