Что за синдром у моего сына?
Всем привет!
У моего сына какой-то синдром. Родился со стигмами(указатели на ген. синдром), сразу было видно, что с ним что-то не так. При этом беременность была абсолютно нормальная. И вот, уже почти как год врачи не могут поставить определённый синдром. Диагнозов у нас много, а основного нет. С 5 месяцев появилась фокальная эпилепсия. В ремиссию мы так и не ушли, приступы есть и сейчас, а от эпилепсии очень страдает развитие. Сыну почти год, а мы ещё не сидим и не ползаем (((
Сдавали в прошлом году ХМА, пришёл нормальный результат. Сейчас генетик направляет сдавать второй анализ - Полное секвенирование экзома. Будет выяснять какой синдром.
Весь год я молчала, никому практически не говорила. Это тяжело...
p. s. Прошлый пост удалили, оказывается тут такое нельзя писать..
Лучший комментарий
Комментарии
@lilena88 просто, снова, шок паника,ищу посты, всё читаю, вот поеду сегодня за 500 км на УЗИ сердца((((
@lilena88 нет, кариотип норма, лежали месяц с болезнью Нэк, сейчас нам 2 месяца, восстанавливаемся, сказали много стигм, выглядит он действительно как то не так, но у меня беда первый сын синдром аперта умер в 9 месяцев жизни
@bogdanova21.11.17 соболезную 🙏 мы сдавали и кариотип и ХМА, и секвенирование экзома и генома уже. ничего не показывает
Сидит, ползает на четвереньках,встаёт возле опоры ,немного с опорой делает шаги. Лепет есть. Полное секвенирование генома (последний уже третий анализ ) тоже ничего не показал
@elizavetaorlova2617 эпилепсия у нас с 5 мес. Но сейчас нет эпилептоформной активности, нв препаратах
Елена,простите,пожалуйста,за нетактичный вопрос!а при беременности на скринингах(Узи,по крови ) не видно было отклонений?
Пусть у Вас все будет хорошо!сил Вам!🙏
У меня тоже анемия,вставала на учёт 98 гемоглобин был!и возраст!поэтому очень переживаю!почитаю про НИПТ!спасибо Вам за ответ!
@nelly-07 ну это у многих.Главное кушайте, железо поднимайте и не переживайте. НИПТ это вообще платно,но для собственного спокойствия конечно можно сделать. Лёгкой беременности вам и здорового малыша 🙏
@vadimsamkov495 мы постоянно не ходим, но сейчас надо подобрать препараты, поэтому почаще, чем раз в год или полгода надо. Сейчас меняем третий препарат, вернее убираю его, и добавляю новый третий.
По поводу диагноза, без анализа никто не скажет, их очень много. Мне генетик предположила, но это все равно надо подтверждать.
@lilena88 @anzhelakhasimova может ты что можешь сказать ? 🤔
Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...
Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?
Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Бабушки и внуки: с какого возраста забирать на выходные?
Ваши мамы и мамы мужей забирают своих внуков на выходные? С какого возраста?
Моего сына ни разу не забирали с ночевкой, пару раз на пол дня забирала свекровь но теперь он не может улечься на дневной сон с ней(
А моя мама… до сих пор ни разу не оставалась одна с внуком, боится, говорит вот будет ему года 3-4…
А я вот смотрю вокруг и у всех забирают детей) и они куда-то ездят на выходных и отдыхают а я как лох получается
Что происходит с ребенком подруги: менингоэнцефалит, отек мозга, пневмония?
Девочки, нужна сила мам Лайф. Ребенок в реанимации!
Прошу вывести в топ! Возможно, у кого-то была похожая ситуация
У моей очень близкой подруги большая беда! Ребенок 3 года в пятницу с утра у ребенка опухшая ножка, вроде как укус комара, йодовая сетка помогла снять отек, смотрит педиатр, не выявляет никаких признаков болезни. Делают манту. В 6 вечера реюенок песни поет, в целом в нормальном состоянии, единственно нет аппетита. Перед сном небольшая температура. Рано утром температура высокая, да...
И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд