Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Елена
Елена
Мама двоих (младенец)

Что за синдром у моего сына?

Всем привет!

У моего сына какой-то синдром. Родился со стигмами(указатели на ген. синдром), сразу было видно, что с ним что-то не так. При этом беременность была абсолютно нормальная. И вот, уже почти как год врачи не могут поставить определённый синдром. Диагнозов у нас много, а основного нет. С 5 месяцев появилась фокальная эпилепсия. В ремиссию мы так и не ушли, приступы есть и сейчас, а от эпилепсии очень страдает развитие. Сыну почти год, а мы ещё не сидим и не ползаем (((

Сдавали в прошлом году ХМА, пришёл нормальный результат. Сейчас генетик направляет сдавать второй анализ - Полное секвенирование экзома. Будет выяснять какой синдром.

Весь год я молчала, никому практически не говорила. Это тяжело...


p. s. Прошлый пост удалили, оказывается тут такое нельзя писать..

34
синдром у ребенкаврачи не могут поставить диагнозфокальная эпилепсия

Лучший комментарий

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Спасибо

Комментарии

va.babina

Валентина

Мама двоих (2 года, 4 года)

Держитесь. Все в ваших руках 🙏 вы сильная

lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

Спасибо большое

vadimsamkov495

Оксана

Мама двоих (4 года, 13 лет)

@lilena88 ученица Малова , Савельева

lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

мы постоянно не ходим, но сейчас надо подобрать препараты, поэтому почаще, чем раз в год или полгода надо. Сейчас меняем третий препарат, вернее убираю его, и добавляю новый третий.

По поводу диагноза, без анализа никто не скажет, их очень много. Мне генетик предположила, но это все равно надо подтверждать.

vadimsamkov495

Оксана

Мама двоих (4 года, 13 лет)

@anzhelakhasimova может ты что можешь сказать ? 🤔

ytutueva

Ольга

Мама двоих (3 года, 7 лет)

Милая, крепко обнимаю тебя. Сил тебе🙏

lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

Спасибо за тёплые слова.

nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

Елена,простите,пожалуйста,за нетактичный вопрос!а при беременности на скринингах(Узи,по крови ) не видно было отклонений?

Пусть у Вас все будет хорошо!сил Вам!🙏

nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

У меня тоже анемия,вставала на учёт 98 гемоглобин был!и возраст!поэтому очень переживаю!почитаю про НИПТ!спасибо Вам за ответ!

lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

ну это у многих.Главное кушайте, железо поднимайте и не переживайте. НИПТ это вообще платно,но для собственного спокойствия конечно можно сделать. Лёгкой беременности вам и здорового малыша 🙏

nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

спасибо большое!

elizavetaorlova2617

Елизавета Егорова

Мама дочки-младенца

Как сейчас развитие малыша?

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Сидит, ползает на четвереньках,встаёт возле опоры ,немного с опорой делает шаги. Лепет есть. Полное секвенирование генома (последний уже третий анализ ) тоже ничего не показал

elizavetaorlova2617

Елизавета Егорова

Мама дочки-младенца

а что показывало ЭЭГ?

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

эпилепсия у нас с 5 мес. Но сейчас нет эпилептоформной активности, нв препаратах

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Спасибо

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

Держитесь

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Что то выявили?

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

нет, кариотип норма, лежали месяц с болезнью Нэк, сейчас нам 2 месяца, восстанавливаемся, сказали много стигм, выглядит он действительно как то не так, но у меня беда первый сын синдром аперта умер в 9 месяцев жизни

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

соболезную 🙏 мы сдавали и кариотип и ХМА, и секвенирование экзома и генома уже. ничего не показывает

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

@lilena88 просто, снова, шок паника,ищу посты, всё читаю, вот поеду сегодня за 500 км на УЗИ сердца((((

lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Держитесь,все будет хорошо 🙏

Как найти хорошего эпилептолога для девочки 12 лет в Москве или Питере? Нужен совет!

Девочки, как вывести пост в топ? Моей коллеге очень нужен толковый эпилептолог в Москве или Питере🙏🏻🙏🏻 Сами с маленького города, нет квалифицированной помощи, никто не может найти причину болезни, и нет результатов лечения. Девочка, 12 лет, практически каждую неделю резкие приступы эпилепсии(эпилепсия не врожденная) Диагноз : G40.3 Генерализованная генетическая эпилепсия, билатеральные тонико-клонические приступы, миоклонус век с абсансами и без абсансов (вероятно, синдром Дживонса).