Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Колесникова Светлана
Колесникова Светлана
·гинеколог, к.м.н. ·Мама четверых детей

Синдром Кальмана у девочки-подростка: история из практики

⚠️Редкие синдромы в детской гинекологии, о которых нужно знать и помнить.

⠀

Клинический случай из моей практики:

⠀

На приём обратилась мама с девочкой 17 лет. С жалобами на отсутствие менструаций.

В течение 2 лет они наблюдались у гинеколога по месту жительства, сдавали гормоны, делали УЗИ много раз, получали витамины и травы для лечения. Без эффекта…

⠀

Это заставило их искать специалиста вне поликлиники и по рекомендации знакомых они обратились ко мне.

Ознакомившись с результатами их обследований, диагноз стал напрашиваться сам собой… Но почему доктор в поликлинике вообще игнорировал эти данные?…лечил травами и предлагал ждать🤦🏻‍♀️

⠀

Итак…Девочка была около 170 см ростом, крупная, наружные половые органы развиты правильно, но вторичные половые признаки отсутствуют‼️

⠀

По результатам половых гормонов (сданы 3 раза за 2 года) стабильно низкие тропные гормоны ФСГ и ЛГ, значительно ниже пороговых по возрасту, как у девочки 2-3 лет…по УЗИ матка и придатки на месте, размеры тоже возраста 3 лет…😱остальные гормоны в норме…

⠀

Поговорив с мамой, осмотрев девочку я задала ей один вопрос, который решил все))

«Ты чувствуешь запахи?» На что девочка удивилась и сказала: «Нет, только сильные, типа нашатыря…откуда вы знаете?»🧐

⠀

Сказать что мама была в шоке, ничего не сказать. Она не была в курсе отсутствия запахов у дочери…

Диагноз был поставлен: Задержка полового развития. Первичная гипогонадотропная аменорея. Синдром Кальмана.

⠀

Лечить такую девочку витаминами и травами бесполезно! Диагноз был подтверждён потом дополнительными исследованиями в федеральном центре.

Она стала получать заместительную гормональную терапию, у неё появились вторичные половые признаки (Грудь, которой она была очень рада!), менструации и из нелепой крупной девочки она превратилась в красивую девушку.

Я объяснила ей и маме дальнейшие рекомендации и напутствия по репродуктивной функции на будущее💫

⠀

Теперь она и мама мои постоянные пациентки. Прошло уже 7 лет. Девушка готовится к замужеству и знает, что несмотря на врождённые сложности и диагноз, она обязательно станет мамой♥️

56
синдром Кальманазадержка полового развитиягипогонадотропная аменорея

Лучший комментарий

pati190

Anastasia KМама дочки (3 года), беременна (36 нед.)

Я в шоке, бедная девочка..хорошо что обратились к врачу, а не ждали у моря погоды!

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

У неё все отлично сейчас, мы планируем беременность )

Ответить

Комментарии

zarinacalgary

ЗаринаМама двоих (4 года, 5 лет)

А разве синдром Кальмана лечится? Менструация наступает на фоне приема гормон? Или уже без гормон наступает менструация?

Ответить

masha174

МашаМама дочки (5 лет)

Интересная история!

У моей знакомой было наверное тоже самое. Она жила в Казахстане. Диагноз поставили там. Начали гормональное лечение. Потом они уехали в Германию. Там она продолжила лечение. Лечилась не один год.. И благодаря ЭКО стала мамой.

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Сегодня медицина на высоком уровне! Здорово, что ей помогли

Ответить

big-mommy

Трижды МамаМама троих детей

У меня есть знакомая , у которой матка и придатки были развиты как у маленького ребёнка . Месячных не было , груди большая и шикарная . Много лет лечилась и с помощью ЭКО стала мамой

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@big-mommy, здорово! но печально, что столько лет шла к этому.

Ответить

big-mommy

Трижды МамаМама троих детей

@doctorksn, у нас в городе мало толковых врачей , вот прям хороших хороших очень мало . У меня сестра , не может иметь детей , только суррогатное. В Ростове через центр планирования 4 попытки были безуспешными , это за 2 года . Она столько денег отдала , на постоянные анализы и тд не только свои но и муж и сурмама. Поехала в Краснодар , с 1 раза получилось . Вот как так 🤷🏼‍♀️

Ответить

happy_new_year

ИМЯ

А с какого возраста уже можно наблюдать девочек? УЗИ не показывает развитие вторичных половых признаков?

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Наблюдать можно с рождения) обычно если нет жалоб, первый осмотр в 3 года

Ответить

happy_new_year

ИМЯ

@doctorksn, спасибо)

Были с дочкой у дет.гинеколога из-за синехии и аллергии. И с тех пор не наблюдаю у врача, тк осмотр поверхностный и жалоб нет, и не в каждой пол-ке есть детский гинеколог. Вот и возникает вопрос: нужны ли регулярные наблюдения и с чем идти?🤷‍♀️

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@laraion, нужны обязательно ) следите,читайте , все расскажу )

Ответить

iam_newperson

ЛианаМама дочки (6 лет)

Ого, сказать что я в шоке… ничего не сказать.

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Шок- это по-нашему 😊

Ответить

iam_newperson

ЛианаМама дочки (6 лет)

@doctorksn, Да)) Хорошо что сейчас все наладилось. Пусть все будут здоровы и меньше таких историй 🙏🏽

Ответить

sportgirl

ЮлияМама двоих (3 года, 6 лет), ждёт третьего

да я со старшей ходила к гинекологу по поводу опережения развития, все проверили, все ок, но оказывается бывают случаи отсутствия матки, яичников, вот это страшно

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Конечно, аномалии и пороки развития встречаются часто

Ответить

marikikt

МарияМама двоих (6 лет, 9 лет)

У меня была такая знакомая.

Тоже самое, я когда узнала была удивлена,не знала, что так бывает!

Сейчас у нее двое детей)))

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Да, при этом синдроме ( при правильном лечении ) возможно восстановить репродуктивную функцию

Ответить

vredinakaz86

РамиляМама сына (1 год)

А можно про запахи ? Тоже потеряла обоняние в лет так в 11, чувствую очень сильные запахи и то не всегда . До этого ,примерно за неделю две ударилась очень сильно головой . Гормоны все ок ,развитие тоже , это к какому врачу обратиться надо ?

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

К неврологу и Лору. МРТ сделать головного мозга .

Ответить

vredinakaz86

РамиляМама сына (1 год)

@doctorksn спасибо

Ответить

whitebird

ИринаМама дочки (6 лет), беременна (31 нед.)

👏🏾👏🏾👏🏾👏🏾👏🏾👏🏾👏🏾

Ответить

marina_kovi

МаринаМама сына (1 год)

Интересный случай.

А почему был вопрос именно про запахи? Как это связано?

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@marlen_sab, это Вы правы, организм уникален, все продумано!

Ответить

david_is_my_love

ВикторияМама сына (5 лет), беременна (25 нед.)

@marlen_sab, а меня ещё то, что мы живем в наше время и врачи уже умеют это распознавать) я иногда хорошим врачам удивляюсь как чудотворцам - а мне в ответ скромное - да нет, это просто медицина❤️

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@vivivi7, так и бывает, чаще всего хорошие специалисты скромные )

Ответить

otmorozko

OTMorozkoМама сына (6 лет)

А что может быть, если у мальчика, если увеличилась молочная железа, а по эндокринологии всё в норме?

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@otmorozko, кариотип сделайте. Если то надевается, то сдувается, я бы посмотрела гормоны в динамике и МРТ бы сделала

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

@otmorozko, раз не знаете, значит его нет))

Это искусственная почка

Ответить

otmorozko

OTMorozkoМама сына (6 лет)

@doctorksn спасибо!

Ответить

nastasya.t

АнастасияМама троих детей

Ого!!! Я вообще даже о таком не знала( спасибо большое за информацию, 2 дочери подрастают. Будет на заметке! А скажите пожалуйста, как правило это наследственность , или….?

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

Это генетический синдром

Ответить

pati190

Anastasia KМама дочки (3 года), беременна (36 нед.)

Я в шоке, бедная девочка..хорошо что обратились к врачу, а не ждали у моря погоды!

Ответить

doctorksn

Колесникова Светланагинеколог, к.м.н. Мама четверых детей

У неё все отлично сейчас, мы планируем беременность )

Ответить

Красные флаги в вопросах полового развития у детей

Красные флаги в вопросах полового развития у детей Если у вашего ребенка есть хотя бы один из пунктов, то это повод обратиться к детскому эндокринологу. 1. Появление половых признаков у девочек - до 8 лет, у мальчиков - до 9 лет. 2. Отсутствие половых признаков у девочек - в 13 лет, у мальчиков - в 14 лет. 3. Начало полового созревания у девочек с оволосения, а не молочных желез. 4. Отсутствие оволосения через 2 года после появления молочных желез. 5. Старт менструаций до 10 лет. 6. Отсутствие менструаций до 15 лет. 7. Резкое ускорение роста у девочки - до 8 лет, у мальчика - до 9 лет. 8. Патология наружных половых органов (микропенис, гипертрофия клитора и др.). 9. Низкий рост на момент старта полового развития. 10. Быстрая прогрессия половых признаков (менее, чем за 6 месяцев). Два последних пункта - риск раннего закрытия зон роста и низкого конечного роста. 11. Из более сложного - низкие уровни тестостерона у мальчика в 2-3 месяца жизни. Ещё больше про половое развитие детей - https://mom.life/post/67062e0378809a04383b065b

Чудо беременности!

Этого малыша мы ждали 6 лет! 6 лет - диагноз вторичное бесплодие, МФ, 5 протоколов ЭКО без результата, итог: Естественная беременность)🧚🏻 ♀ 🧚🏻 ♀ 🧚🏻 ♀ Так и поверишь в чудеса)😊 на фото 19-я неделя)

Как подготовить девочку к первой менструации:

Как подготовить девочку к первой менструации: 🩸Менархе — это первая менструация в жизни женщины. Мамы обычно совершают ошибку, молчат до тех пор, пока у дочери не начнётся менструация, и она сама не спросит, что происходит. ‼ Разговор нужно начать, когда менструация ещё не началась! Эта ситуация может нанести психологическую травму девочке. Да и пострадает репутация мамы. 💔 Для всех нас кровь — это ранение или повреждение. Девочка в этот момент, если не будет осведомлена, не поймёт, что с ней происходит, и испугается. К тому же многие девочки думают, что могут умереть или что это онкология (смотря какой опыт в семье есть). ⏰ Другие мамы вспоминают, в каком возрасте у них самих начались критические дни, например, в 13 лет. Тогда они ждут 13-летия дочери. Это тоже неправильно. Смело от своего возраста отнимайте 1,5-2 года. Сейчас всю информацию можно найти в интернете — подумаете вы. Мой практический опыт доказывает, что девочки до сих пор плохо информированы и совершают одни и те же ошибки, от которых их можно предостеречь! Сейчас и менструация, и половое созревание происходит раньше. Конечно, наследственность учитывается, но тянуть не стоит. 📌 Мамы должны готовиться к такому разговору и, главное, — не проигнорировать его, не пропустить! ‼ Разговор нужно начать до начала менструаций! Следите за этапами полового развития и при появлении признаков начала пубертата. Вы поймете, что пора начинать беседу. Конечно, идеальный вариант, если дочка сама начала задавать вопросы, но так везет не всем мамам, многим придется инициировать разговор. Все должно быть спокойно, как в обычной беседе. Нужно объяснить, что менструация — это норма, взросление, превращение девочки в женщину. Расскажите о собственном опыте, что вы испытывали и прочее. Это будет служить дополнительной подсказкой для подростка. Кроме того, это больше сблизит вас. Сегодня подростки находятся под влиянием интернета и соц.сетей ‚ где все девушки прекрасно выглядят и имеют шикарные фигуры. Поэтому важно объяснить, что физиологические изменения, которые с ней происходят, проходит каждая; что она превращается во взрослую женщину, ее фигура меняется, а не то, что она поправилась. Нужно поддержать и объяснить, что скоро все нормализуется и что у всех девочек так бывает. ☝🏻Здесь важно уловить момент, когда девочка начинает резко ограничивать себя в еде и стремительно худеть! Из-за этого менструации нарушаются или пропадают вовсе. Большинству мам сложно заводить разговор о менструации, что уж тут говорить о теме полового созревания... 🤝 Поэтому заранее познакомьте девочку с гинекологом, которому доверяете, пусть он затронет разговор, который потом будет легче продолжить! Избегать этого разговора нельзя, иначе девочка пойдет к подругам и в соцсети, где много, мягко говоря, недостоверной информации. Вы должны сами быть готовы к этому разговору, должны знать, что говорить! Мама должна четко осознавать, что рано или поздно у дочери всё случится: и менструация, и интимная жизнь. И подготовить к этому девочку должны быть ВЫ, а не улица или интернет. Помните, детский гинеколог - это ваш друг, а не враг! Анализируя свой опыт работы более 18 лет с девочками, смело могу сказать, что возраст начала половой жизни у них позже, чем у сверстниц, не имеющих дружбы с гинекологом, подход к контрацепции намного ответственнее, они знают, что аборт не полезен для женского организма и что защищаться нужно не только от нежеланной беременности, но и отинфекций! Основные и важные моменты по этой теме: ✅ Мама должна быть готова заранее, тем более есть известные предвестники наступления первой менструации. ✅ Сегодня в среднем менструации начинаются в 10-11 лет. ✅ Важно рассказать о гигиене, познакомить со средствами гигиены в дни менструации. Как вы рассказывали своим дочерям о менструации? Или еще не говорили и готовитесь к этому разговору?

Всем, привет! На 6 неделе нет никаких признаков ни токсикоза, на запахи нет реакции. Вообщем ничего такого что…

Всем, привет! На 6 неделе нет никаких признаков ни токсикоза, на запахи нет реакции. Вообщем ничего такого что характерно для беременных.Только отсутствие менструации и набухание груди ( но тут я думаю из-за гормонов прогестерона и эстрогена) Поделитесь как у вас было. А то что-то переживаю😔