Генетические обследования при планировании беременности

Люди встречаются, влюбляются, женятся и планируют рождение детей. Но мало кто задумывается о том, какое генетическое наследие переходит к малышу от родителей. Внешне здоровый человек может быть носителем различных генных мутаций и даже не подозревать об этом. А если супруг или супруга тоже окажется носителем, риск рождения больного ребёнка у пары существенно возрастает. Узнаем, как определить и предупредить такие риски.

Выявить неблагоприятную наследственность помогают генетические обследования. Особенно важно их пройти, если:

• в семье рождались дети с наследственными заболеваниями;
• установлен диагноз «бесплодие»;
• 2 и более беременностей закончились замершей беременностью или выкидышем.
К числу сложных генетических заболеваний, носителем которых может оказаться здоровый человек, относятся: нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, спинальная миотрофия, фенилкетонурия, тромбофилия и прочие.

Специалисты принимают ряд мер по предупреждению и своевременной диагностике заболеваний у плода. Для этого применяют такие методы:

1. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) во время процедуры ЭКО
Если известно о рисках наследственного заболевания или неблагоприятном анамнезе у родителей, специалисты тщательно исследуют эмбрион ещё до переноса в полость матки. Оценят вероятность развития возможных аномалий.
2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)
Это исследование представляет собой анализ крови из вены беременной женщины. Специалисты выделяют из материнской крови ДНК плода и изучают на наличие хромосомных патологий. Этот же анализ покажет пол и группу крови малыша в утробе. Метод безопасен для женщины и плода.
3. Скрининговые и инвазивные методы диагностики при беременности
Это специально разработанная Министерством Здравоохранения РФ программа, включающая обязательные исследования венозной крови матери и УЗИ в I и II триместре беременности. Исследование позволяет определить степень риска рождения ребёнка с распространенными хромосомными патологиями. Например — синдромы Дауна и Эдвардса.
Если выяснится высокая группа риска наличия таких отклонений, врач назначит инвазивные методы диагностики. Они подразумевают взятие биоматериала плода — зародышевой оболочки, околоплодной жидкости или пуповинной крови. Учитывая, что для взятия проб необходимо делать прокол передней брюшной стенки и/или плодного пузыря, процедура несёт определенные риски для плода и матери.
4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

Если один или оба будущих родителя являются носителями генетического заболевания и вероятность зачатия больного ребёнка высока, рекомендуется использовать сперму или яйцеклетки от здорового донора.

Стоит заранее позаботиться о будущем здоровье своих детей и пройти диагностику генетических заболеваний ещё на этапе подготовки к беременности. А чтобы попытки зачатия как можно скорее увенчались успехом, пройдите тест SPERO-screen для оценки фертильности. Исследование подходит как для тех, кто планирует естественную беременность, так и для пациенток клиник ЭКО. Индекс SPERO покажет возможность наступления беременности в 3-х ближайших менструальных циклах.

Узнать о SPERO-screen: ссылка