Консультация генетика о беременности с патологией плода

Продолжение про консилиум в Кулакова. Пожалуйста , не спрашивайте с чего началось , все можете подробно прочитать под #нмиг

Так вот о чем я. В Бакулева меня успокаивают и говорят, что мне нужно на консилиум для того, чтобы приняли решение о моем родоразрешении и никто не будет мне советовать «избавиться» от ребёнка, как в прошлый раз. (Они кстати, были дико удивлены решением комиссии, а особенно тем, что на комиссии заостряли внимание именно о сердце).

Я просто ждала своей очереди, как вдруг меня вызвали за их «прекрасный» стол. К тому времени , да и вообще перед поездкой , у меня уже было сформировано четкое мнение и решение что я буду делать. Главные вопросы из-за которых я поехала в Москву были:

1. Нет ли пороков сердца, ведь вдруг нужна будет операция.

2. Как обстоят дела с конечностями и органами ребёнка, рекомендуют они рожать в Москве или можно у нас в Курске.

Хладнокровно я села за стол. Напротив меня сидели две молодые женщины, а рядом через два стула женщина постарше. За столом сидели ещё мужчины , но они не вели диалог со мной, поэтому я их неупоминаю.

-я врач генетик, хотелось бы вам задать несколько вопросов

-слушаю

-это какая беременность?

-третья

-две других чем закончились?

-здоровые дети

-дети все от одного мужчины?

-да

-есть ли у вас в роду проблемы с костями? Или какие то схожие паталогии?

-нет

-может быть у мужа в роду были проблемы с костями?

-нет

-у вас есть маркеры, которые указывают на паталогию несовершенный остеогенез. Это укорочение конечностей и деформация, а точнее на узи у вас увидели переломы костей в конечностях. Это генетическое наследственное заболевание , которое также может и мутировать, а также очень маленький вес у плода.

-в прошлый раз мне не говорили, что кости поломаны

-они могли не видеть, так как срок был маленький, а сейчас уже большой. Вы планируете в дальнейшем детей?

-возможно

- тогда вам с мужем нужно сдать ряд анализов, чтобы не было повторений этой паталогии, а у вас очень высокая вероятность, что следующий ребёнок может быть с этой же паталогией.

-как такое может быть, у нас двое здоровых детей? Как так генетика сломалась на третьем, так ещё и будет продолжать ухудшаться?

-такое бывает, в этом нет ничего удивительного.

-хорошо, остеогенез, это когда ломаются кости? Хрустальные люди? Я о таких слышала

-да, он бывает разных форм

-хорошо, я вас поняла, что вы мне посоветуете(здесь я ждала советы по родоразрешению , реабилитации и так далее)

-я хочу вам рассказать, что вы сейчас можете отказаться от этого ребёнка. С этой паталогией разрешено прерывание на любом сроке.

-нет, спасибо, этот вариант мне не подходит

-вы не нервничайте, а подумайте , мы должны вас проинформировать

-вы меня проинформировали, я вам говорю, что этот вариант мне не подходит

-в таком случае, так как ребёнок у вас не будет нуждаться в хирургическом вмешательстве, вы спокойно можете рожать у себя в городе в перенатальном центре , там вашему ребёнку смогут оказать помощь в реабилитации. Рожать вам нужно путём кесарева сечения, чтобы ребёнок был с наименьшими травмами. Вас такой вариант устраивает?

-вполне.

-хотелось бы вам сказать, что после кс остаётся рубец не только на животе , но и на матке, а так как вы планируете ещё детей, это может плохо сказаться на вашем здоровье и дальнейшему зачатию. Хотелось бы озвучить, что прерывание на вашем сроке происходит путём введение «яда» во внутрь матки, после чего ребёнок теряет жизненную функцию , но вы рожаете его естественным путём, что более благоприятно скажется на вашем здоровье и последующем деторождении.

-мне это не подходит (грубо, повысив чуть тон , отвечаю я, перебив генетика) я вам уже сказала, что этот вариант меня не устраивает и обсуждать его я не собираюсь

Женщины напротив переглянулись на себя и что то под нос себе сказали.

-тогда мы вам даём заключение по родоразрешению. Обязательно после рождения ребёночка покажите его генетику. Это очень важно.

Улыбнувшись , генетик добавила

-вы знаете, Мама всегда права, какое бы вы решение не приняли, оно всегда будет верным. Возьмите мой номер телефона, если у вас вдруг возникнут вопросы, пишите мне.

-спасибо , - ответила я , и пошла ждать свою бумагу.

Ко мне подошла девушка генетик, уже другая. И дала контакты фонда «хрустальные дети» , сказала обратиться туда , они мне помогут с малышом. Я поблагодарила врачей и ушла.