alina
Алина·Мама троих детей
Всем добрый вечер!
Я решила сдать анализ на носительство генов СМА (1-4), врач меня не отправлял, сама пришла в инвитро и сдала. Мы планируем родить ещё ребёнка, поэтому решила чекнуть эту штуку.
Пришёл результат, вот такая расшифровка - ничего не понятно. Я покажу его врачу конечно, но хотелось бы понять хоть что-то уже сейчас.
Есть ли у меня мутации в генах? Нужно ли сдать анализы мужу по некоторым показателям?
06.06.2021
Что положить в сумку в роддом для мамы и малыша
Как понять, что подгузник действительно подходит...
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Комментарии
Последние 3 строчки на 1 листе вроде понятно говорят, что дети здоровые будут
06.06.2021 Нравится Ответить
Вроде понятно, а что тогда значат две строчки выше?
06.06.2021 Нравится Ответить
Строчки выше значат сколько копий генов у вас получили. После получения нужного количества копий гена путем последовательного проведения сложных реакций выявляют правильность последовательности нуклеотидов в интересующем участке ДНК гена (для гена SMN1 это экзоны 7 и 8). Вследствие этого можно обнаружить точечные мутации или делецию (отсутствие) в тех или иных участках хромосом.
Мутаций у вас не обнаружили.
Ещё выше объяснение написано