Всем добрый вечер!
Я решила сдать анализ на носительство генов СМА (1-4), врач меня не отправлял, сама пришла в инвитро и сдала. Мы планируем родить ещё ребёнка, поэтому решила чекнуть эту штуку.
Пришёл результат, вот такая расшифровка - ничего не понятно. Я покажу его врачу конечно, но хотелось бы понять хоть что-то уже сейчас.
Есть ли у меня мутации в генах? Нужно ли сдать анализы мужу по некоторым показателям?
Комментарии
Последние 3 строчки на 1 листе вроде понятно говорят, что дети здоровые будут
Вроде понятно, а что тогда значат две строчки выше?
Писала раньше про то, что врач, узнав про планирование, не назначила никаких обследование кроме мазка. Пришла к другому за результатами, там все отлично. Но узнав, что не делала УЗИ ни разу, сразу отправила на транс вагинальное и УЗИ молочных желез. Так же отправила на сдачу общего анализа крови и витаминов и на мочу. В общем, все зависит от врача, а не от бесплатной поликлиники. теперь только к ней 😁
Девочки, всем привет! Пью дюфастон с 11 по 25 ДЦ! Всегда после отмены дня через 2 приходили мес... в этом цикле на 22 день начались незначительные коричневатые выделения! Мажет уже 2й день! До мес ещё 5 дней... что это может быть мес прорываются?! Планируем пупсика!
В дополнение к предыдущему посту
Вечерний тест
9 дпо
Мама чек
Строчки выше значат сколько копий генов у вас получили. После получения нужного количества копий гена путем последовательного проведения сложных реакций выявляют правильность последовательности нуклеотидов в интересующем участке ДНК гена (для гена SMN1 это экзоны 7 и 8). Вследствие этого можно обнаружить точечные мутации или делецию (отсутствие) в тех или иных участках хромосом.
Мутаций у вас не обнаружили.
Ещё выше объяснение написано