Mom.life
Алина
alina
Алина·Мама троих детей
post image
Всем добрый вечер!

Я решила сдать анализ на носительство генов СМА (1-4), врач меня не отправлял, сама пришла в инвитро и сдала. Мы планируем родить ещё ребёнка, поэтому решила чекнуть эту штуку.

Пришёл результат, вот такая расшифровка - ничего не понятно. Я покажу его врачу конечно, но хотелось бы понять хоть что-то уже сейчас.
Есть ли у меня мутации в генах? Нужно ли сдать анализы мужу по некоторым показателям?
06.06.2021

Лучший комментарий

Комментарии

khramova.ks
Ксения ·Мама двоих (2 года, 3 года)
Строчки выше значат сколько копий генов у вас получили. После получения нужного количества копий гена путем последовательного проведения сложных реакций выявляют правильность последовательности нуклеотидов в интересующем участке ДНК гена (для гена SMN1 это экзоны 7 и 8). Вследствие этого можно обнаружить точечные мутации или делецию (отсутствие) в тех или иных участках хромосом.

Мутаций у вас не обнаружили.
Ещё выше объяснение написано
06.06.2021 Нравится Ответить
alina
Алина·Мама троих детей
Спасибо большое!
06.06.2021 Нравится Ответить
lenocka1
Елена·Мама двоих (6 лет, 15 лет)
Последние 3 строчки на 1 листе вроде понятно говорят, что дети здоровые будут
06.06.2021 Нравится Ответить
alina
Алина·Мама троих детей
Вроде понятно, а что тогда значат две строчки выше?
06.06.2021 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Планирование беременности»
Смотрите все записи из канала в приложении