Всем добрый вечер!
Я решила сдать анализ на носительство генов СМА (1-4), врач меня не отправлял, сама пришла в инвитро и сдала. Мы планируем родить ещё ребёнка, поэтому решила чекнуть эту штуку.
Пришёл результат, вот такая расшифровка - ничего не понятно. Я покажу его врачу конечно, но хотелось бы понять хоть что-то уже сейчас.
Есть ли у меня мутации в генах? Нужно ли сдать анализы мужу по некоторым показателям?
Вы знали, что решение в пользу приёма оральных контрацептивов (даже в лечебных целях) принимается на основании результатов ПЦР тромбофилии?
Тоесть имея горм. сбой+ хорошие показатели свертываемости крови+ носительство определённого гена/ генов тромбофилии - ОК запрещены пожизненно❌
Вообще, врач любого профиля должен назначать лечение учитывая результат этого анализа.
Удивительно, за всю жизнь только ОДИН врач попросил меня сдать этот анализ и только ОДИН поинтересовался не сдавала ли я его🤔
То...
Девочки
Посоветуйте
Предлагают 3 варианта :
1. Медикаментозно. В этом случае сдать на генетический анализ нельзя
2. Выскабливание утром, ген анализ можно сделать, но процедура более травматичная
3.выскабливание срочно прям сейчас (так как есть небольшая температура сейчас), ген анализ не сдать уже, травматичность та же
Риски того и того известны, ну в плане что медикаментозно тоже может не выйти всё и тд и тп
Добрый день. Кому ставили диагноз наследственная тромбофелия? Мне на основании коалограммы поставила Батаева Лейла. Дала направление сдать на гены. Назначила клексан до родов. Такое ощущение что Земля ушла из под ног. Даже не могу сосредоточиться, чтобы все подробно расписать.
Клексан не купила, решила что только после сдачи анализа на гены.
Девочки,кто рожал по направлению в Пц ,анализы платно сдавали там перед родами? Завтра КС ,врач сказал сдать кучу анализов у них,а мне денег жалко 😄
Анализы, которые совершенно бесплатно можно сдать по ОМС
Помогу расшифровать
P.S. Я всего лишь поделилась информацией, проверила на себе, список анализов дала врач-терапевт.
Строчки выше значат сколько копий генов у вас получили. После получения нужного количества копий гена путем последовательного проведения сложных реакций выявляют правильность последовательности нуклеотидов в интересующем участке ДНК гена (для гена SMN1 это экзоны 7 и 8). Вследствие этого можно обнаружить точечные мутации или делецию (отсутствие) в тех или иных участках хромосом.
Мутаций у вас не обнаружили.
Ещё выше объяснение написано