Зачем нужна консультация врача-генетика?

Прелесть генетики в том, что один и тот же признак кодируется несколькими генами, которые могут быть разной силы. В зависимости от комбинации🎲 таких генов мамы и папы у малыша проявится тот или иной признак. Например, если встретится сильный, или доминантный, ген темных волос от мамы со слабым, или рецессивным, геном светлых волос от папы, то, скорее всего, у малыша будут темные волосы🐻. Но такой ребенок будет нести в себе и сильный ген мамы, определяющий его цвет волос, и слабый ген папы, который не проявился.

Когда уже взрослым он найдет свою любовь со слабым геном и светлыми волосами, возможный, цвет волос их детей будет в 75 % темным, а в 25 % светлым. Светловолосые внучата 🐱 получатся, если в их геноме встретится тот самый слабый, непроявившийся ген дедушки и слабый ген матери. В такой ситуации эти гены нечем будет подавить и проявится рецессивный цвет волос.

Такой же принцип работает и с ростом, и с группой крови, и с наследственными заболеваниями.

Бывают ситуации, когда оба родителя несут в себе один доминантный и один рецессивный ген заболевания. Они этой болезни не подвержены, а вот у ребенка есть риск встречи рецессивных генов и развития наследственной патологии🙊. ✨Врач-генетик✨ — это специалист, в задачи которого входит изучение проявлений различных генетических особенностей организма и профилактики и лечения наследственных заболеваний.

🎯Когда нужна консультация?

→ При планировании беременности женщинам в возрасте старше 35 лет и мужчинам в возрасте старше 42 лет.
→ При наследственных патологиях у родителей и родственников: гемофилия, аутоиммунные заболевания, болезнь Крона, язвенный колит, сахарный диабет 1-го типа, эпилепсия и др.
→ Если при предыдущих беременностях были случаи выкидыша, рождение детей с хромосомными аномалиями.
→ При контакте родителей с мутагенными и тератогенными факторами.

👩‍❤️👨При планировании беременности можно исследовать:

1. Собственный кариотип — оценка ДНК мамы и папы на предмет хромосомных нарушений.
2. Гистосовместимость пары — оценка генетической совместимости пары по антигенам совместимости HLA II класса (антигены лейкоцитов). В случае низкой совместимости может получиться иммунологический конфликт мама-плод.
3. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией в процентах.

🤰При наступившей беременности используются методы пренатальной диагностики:

1. Просеивающие. Во время беременности на первом и втором скрининге берется кровь на гормоны — альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол, ассоциированный с беременностью протеин А. Эти вещества вырабатываются на разных сроках беременности организмом малыша, поэтому могут косвенно судить о его развитии.
2. Инвазивные. Методы анализа материала, взятого у развивающегося ребенка. Это может быть хорион при биопсии хориона, околоплодная жидкость при амниоцентезе или пуповинная кровь при кордоцентезе.
3. Неинвазивные. УЗИ-скрининги позволяют получить общую информацию о развитии внутренних органов и костей малыша.

Больше советов в Библиотеке мам от Элевит: ссылка