У детей знакомой подтвердилась болезнь Дюшена. Они еще не были у генетика. Читайте советы мам и узнайте, как действовать в такой ситуации!
Срочный поиск онколога-гематолога для ребенка. Мамы делятся проверенными контактами врачей и клиник. Нажмите, чтобы увидеть рекомендации!
Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..
Давайте выведем в топ? Может найдутся девочки у которых дети с такой же проблемой, может что-то дельное посоветуют Сегодня Алле 1 год и 8 месяцев. Самостоятельной ходьбы так и нет. Девочки, я уже в какую-то депрессию впадаю.. были у Козловой на той неделе, сказала что ничего страшного не видит, что гипотонус это последствия внутриутробной задержки (она у меня по весу отставала почти до родов). Мы закончили очередной курс массажа, после которого сразу почти вышли на третий курс войта-терапии. Прокололи второй курс кортаксина. У меня уже как будто пропадает вера что она пойдет когда-то.. столько ждём, столько делаем и ничего.. По всем анализам все отлично, по КТ мозга тоже, генетику сдавали на СМА и болезни обмена - все в норме. Боится, очень боится отпустить руки, до истерики. За ручки ходит, а сама даже не стоит самостоятельно. И мы все (и семья, и врачи, и специалисты) видим, что это именно страх. Баранец говорит, что она уже готова к ходьбе - и мышцы крепкие, и мозг уже готов. Но она почему-то не ходит. Сегодня написала в Бочкова, надеюсь ответят и запишут нас, хочу обследовать ее более подробно на генетику. Потому что это еще может быть я не знаю..
В комментариях заключение врача—генетика из Охмадит
Альбина·Мама сына (2 года)
Беляшова Елена Юрьевна генетик в ОКБ2 на невельской.
·1 отметок «Нравится»1·Ответить