Неонатальный скрининг Генетические и врожденные патологии очень коварны, потому что проявляются не…
Неонатальный скрининг
Генетические и врожденные патологии очень коварны, потому что проявляются не сразу. К сожалению, когда симптомы станут заметны, время может быть упущено. Благодаря современной диагностике можно не только сохранить здоровье малыша, но и спасти ему жизнь. 👶🏼
На сегодняшний день самый точный способ диагностики врожденных и генетических патологий — неонатальный скрининг. Если благодаря исследованию что-то обнаружат, то ребенок вовремя получит необходимую медицинскую помощь.
Чем уникален расширенный скрининг в московских роддомах? 🤔
В обычный неонатальный скрининг входит диагностика дишь на 5 наследственных заболеваний. В Москве обследование включает в себя дополнительную диагностику еще на 6 заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот. 🧫
Какие заболевания диагностируются при неонатальном скрининге в Москве?
🪄врожденный гипотиреоз
🪄андрогенитальный синдром
🪄муковисцидоз
🪄фенилкетонурия
🪄галактоземия
🪄глутаровая ацидурия
🪄тирозинемия
🪄лейциноз
🪄метилмалоновая/пропионовая ацидурия
🪄недостаточность биотинидазы
🪄недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы
🪄среднецепочечных жирных кислот
Все подробности о расширенном неонатальном скрининге в московских роддомах можно узнать, перейдя по ссылке 👇🏻
Олеся·
Мама двоих (3 года, 18 лет)
Нужно только не забывать о возможности ошибки... Мне так после скрининга амниоцентез делали и запугали результатами до того, что давление поднялось и больше не опустилось, итог экс на 28 неделе!
Anna·
а когда расширили список ?
Наталия·
Мама дочки (2 года)
А опухоли можно обнаружить?