Биологи доказали, что все эмбрионы имеют поломанные гены, но впоследствии роста плода, они замещаются здоровыми генами!

Другими словами, если Вам ставят пороки развития, то это еще не значит, что они действительно будут у Вашего ребенка!

Биологи обнаружили, что у зародышей есть система безопасности против дефектных клеток с генетическими нарушениями. Даже если такие клетки составляют добрую половину эмбриона, организм сможет избавиться от них и вполне нормально развиваться. Чтобы понять это, ученым пришлось создать химерный зародыш из здоровых и больных клеток. «Лента.ру» ознакомилась с исследованием и выяснила интересные детали.

Если на ранних стадиях развития эмбриона образуются аномальные клетки, это необязательно признак того, что ребенок родится с врожденными пороками. Новое исследование Кембриджского университета раскрывает механизмы, предотвращающие нарушения в развитии организма. Оказывается, аномальные клетки уничтожаются и заменяются здоровыми.

Группа исследователей с кафедры физиологии и нейробиологии изучала эмбрионы мышей, в которых некоторые клетки содержали ненормальное число хромосом. Как правило, в каждой клетке человеческого эмбриона 23 пары хромосом. 22 — аутосомы, парные хромосомы, одинаковые для мужского и женского организма. Одна пара — это половые хромосомы, отличающиеся у мужчин (XY), но одинаковы у женщин (XX). При анеуплоидии возникают изменения в числе хромосом. Например, от пары остается одна хромосома или, наоборот, появляется третья лишняя. Ситуация, когда вместо двух хромосом — три копии одной хромосомы, называется трисомией. Возможны также две (тетрасомия) и три добавочные хромосомы (пентасомия). Анеуплоидия приводит к расстройствам в развитии человека. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором у двадцать первой хромосомы три копии.

Синдром Дауна является единственной жизнеспособной трисомией. Другие трисомии, например синдром Патау (хромосома 13) и синдром Эдвардса (хромосома 18), вызывают серьезные нарушения развития и раннюю смертность после рождения. Другие виды трисомий в аутосомах приводят к гибели эмбриона, при этом самой часто встречающейся аномалией является трисомия по 16-й хромосоме, которая приводит к выкидышу. Моносомии вызывают более тяжелые последствия, чем трисомии, и все являются летальными для зародышей. Единственное исключение — синдром Шерешевского-Тернера, который встречается у женщин и вызывается утратой одной из половых хромосом. Эта болезнь сопровождается нарушениями физического и психического развития, а также карликовостью. В противоположность этому дополнительные половые хромосомы оказывают мягкое влияние на развитие человеческого организма, однако могут негативно сказываться на умственном развитии.

Беременным женщинам, особенно в возрасте, поскольку их дети наиболее подвержены риску анеуплоидии, предлагают тесты, позволяющие предсказать вероятность генетических аномалий. Между 11-й и 14-й неделями беременности будущей матери могут провести биопсию хориона. Врач извлекает кусочки ткани плаценты, и клетки анализируются на количество хромосом. При другом тесте — амниоцентезе — изучаются клетки из амниотической жидкости (околоплодных вод). Этот тест проводится в течение 15-20 недель беременности, и его результаты более точны.

Внимание авторов нового исследования привлек один случай. Биопсия хориона одной из беременных женщин показала, что около четверти клеток плаценты были с генетическими аномалиями, однако ребенок родился здоровым. Ученые задумались о причине возникновения аномальных клеток в тканях, окружающих эмбрион и о том, в какой степени по ним можно судить о риске.

Аномальные клетки с нарушениями в структуре и количестве хромосом наблюдаются примерно в 80-90 процентах человеческих эмбрионов в предымплантационном периоде беременности, когда оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе к матке. Эмбрион содержит как нормальные, так и нездоровые клетки. Это происходит из-за неизбежных ошибок в митозе во время дробления — раннего этапа эмбрионального развития, когда яйцеклетка разделяется на более мелкие клетки или бластомеры. Если в тканях эмбриона находятся генетически различающиеся клетки, говорят о хромосомном мозаицизме. Считается, что именно мозаицизм — основная причина неудачных беременностей при искусственном оплодотворении. Однако, хотя хромосомный мозаицизм очень часто встречается в ранних эмбрионах, на более поздних стадиях он не так выражен.

Как у мышей, так и у человека предымплантационное развитие завершается образованием бластоцисты — шара, состоящего из десятков или сотен клеток. В состав бластоцисты входит несколько групп клеток — трофобласт и примитивная эндодерма, которые формируют плаценту и желточный мешок. Кроме того, существует третья группа клеток, составляющую эмбриональный эпибласт, который в дальнейшем становится плодом. Развитие всех этих зародышевых клеток можно разделить на два этапа. На первом этапе клетки наружной части эмбриона формируют трофобласт, в то время как внутренние клетки образуют эмбриобласт. На втором этапе эмбриобласт дает начало эмбриональному эпибласту и примитивной эндодермы. Правильное развитие групп клеток на ранних стадиях необходимо для всего последующего эмбриогенеза.

В своем исследовании команда ученых создала зародышевую химеру — биологическую модель эмбриона мыши с хромосомным мозаицизмом. Использовались здоровые эмбрионы мыши на 8-клеточной стадии, соединенные с эмбрионами мыши с аномальными клетками. На выбор биологического материала повлияло то, что предымплантационное развитие мышиных зародышей очень похоже на человеческое, а уровень хромосомного мозаицизма у мышей гораздо ниже, чем у людей.

Чтобы вызвать образование аномальных клеток с генетическими нарушениями, исследователи обработали эмбрионы реверсином. Это соединение может убивать клетки раковых опухолей, однако также способно индуцировать анеуплоидию. Реверсин подавляет клеточный механизм, проверяющий, все ли хромосомы прикрепились к веретену деления во избежание неправильного распределения хромосом клетки. При обработке реверсином эмбрионов на 4-й и 8-й клеточной стадии большинство клеток становились анеуплоидными.

Механизмы, активирующие гибель клеток, определить пока не удалось. Однако проведенное исследование — первое, непосредственно демонстрирующее постепенное исчезновение аномальных клеток из тканей эмбриона на ранних стадиях развития. Также впервые были получены доказательства гипотезы о том, что за гибель клеток с генетическими нарушениями отвечает апоптоз. Интересно то, что когда химерные зародыши с половиной дефектных клеток трансплантировались в матку самок мышей, степень выживаемости эмбрионов оставалась такой же высокой, как и в норме.

Эти результаты имеют большое значение для медицины, в частности для биопсии эмбриональных тканей. Теперь понятно, почему зародыш выживает, хотя анализы тканей плаценты дают плохой прогноз. Также показано, что более надежная биопсия клеток из самой бластоцисты может быть безопасной и ничем не вредит эмбриону.

Источник: ссылка