Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Sia
Sia
Мама двоих (3 года, 13 лет), ждёт третьего

Амниоцентез: стоит ли бояться и как проходит процедура?

Хочу написать про амниоцентез. Когда я искала информацию после плохого первого скрининга, мне бы пригодился такой пост :) Я раньше писала, о том, что первый скрининг показал риск синдрома Дауна 1:22 по крови (по узи все хорошо), потом я сделала НИПТ Prenetix, там были риски 1:10000 по 5 синдромам, потом почитала еще информации и поговорила с генетиками и гинекологами. Вывод: скрининг по крови и нипт - вероятностные методы. Только инвазивные методы являются диагнозом. В моем случае в скрининге по крови повлияли возраст (43 года - он дает автоматом риск 1:50) и биохимия, на которую что угодно могло повлиять, включая дюфастон. Скрининг по узи позволяет выявить очень грубые нарушения (типа отсутствие носовой кости при СД и т.п). Ни нипт, ни узи, ни биохимия не выявят мозаицизм, который в редких случаях (5%) может быть. Из-за возраста и предыдущей замершей, причиной которой стала трисомия по 15 хромосоме (то есть хромосомы плохо делятся - опять же, в том числе из-за возраста), я решила сделать амниоцентез. Записалась к Юдиной в Мать и дитя. Результаты ждать 2 недели, поэтому, чтобы мучаться меньше, заказала еще fish-тест, по нему часть результатов, включая СД, приходят через 2 дня. Процедура проходит в режиме стационара одного дня. В 10:40 у меня был прием, в 14:30 уже была дома. За 2 дня нужно было сдать анализы - мазок и оак и принести анализ на вич, сифилис, гепатит (годны месяц). Сначала сделали узи, снова сказали, что визуально все в порядке, но с учетом ситуации, можно сделать амниоцентез. В матке хороший карман для прокола, показали мне на животе и на экране, куда войдет игла и где лежит ребёнок. Узи и операцию делала Юдина. Амниоцентез плох тем, что есть вероятность выкидыша 0,8%, поэтому всем подряд делать, конечно не нужно. Написали направление, я спустилась в операционную часть, там 3 палаты, я была уже, как минимум, третья за этот день, еще одной девушке сделали процедуру передо мной, мы с ней поболтали немного на отвлеченные темы :) меня переодели в прозрачную матерчатую накидку, дали такие же бахилы и шапочку. Сама операция проходит быстро: лежишь на столе под лампой, живот протирают спиртом, врач вводит иглу под контролем узи, через иглу берется амниотическая жидкость. Минут 10 на все. Мне было не больно совсем, менее чувствительно, чем кровь из вены сдавать. Просто страшно. Живот заклеили пластырем, сказали час лежать в палате. Потом оделась и сама на машине уехала. Сутки болело место укола, 2 дня тянул живот, пила ношпу и утрожестан (его начала дней за 10 до, потому что был тонус небольшой). Через 2 дня пришел fish, исключивший СД и еще 2 синдрома, через 2 недели - остальная часть анализа, все хорошо по результатам в итоге 😊. Выводы: не стоит считать плохой скрининг приговором, не стоит бояться амниоцентеза, если состояние беременности позволяет его сделать и доверяешь врачу (Юдина 30 лет эту операцию делает, она мне в целом очень понравилась, знающая, аккуратная и тактичная). А Нипт меня, в целом, разочаровал, потому что ничего не гарантирует.

39

Комментарии

lesine

Алеся

В ожидании первенца

Спасибо большое за пост! У меня вопрос, а амниоцентез не только определяет кариотип, но и ещё может показать различные мутации? Или это уже дополнительный расширенный анализ

sia13

Sia

Мама двоих (3 года, 13 лет), ждёт третьего

Как я понимаю, он как раз это и смотрит. Мутации - это же всякие транслокации, инверсии и т.п. Трисомия моя прошлая - это транслокация. То есть он смотрит те отклонения, которые связаны с набором, количеством и внешним видом хромосом. Есть какие-то еще внехромосомные мутации, но про это я совсем ничего не читала :)

lesine

Алеся

В ожидании первенца

да, в генетике все очень сложно, я вот про хромосомные мутации , которые внутри изменения дают. Короче, главное, что всё хорошо!!!

bembem

Бегимай

Мама дочки (3 года), беременна (27 нед.)

Спасибо большое за пост. На первом скрининге у меня риск 1:170, по узи по сей день все отлично. Надеюсь все будет хорошо 🙏🙏🙏

ulena87

Юлия

Мама сына (4 года), беременна (14 нед.)

@justtt98 а что разве есть нельзя перед скринингом?

safi_

Sh

Скажите пожалуйста у меня примерно также риск пришёл , у вас все норм ?

bembem

Бегимай

Мама двоих (младенец)

@sh_b_ здравствуйте. Слава Всевышнему рядом у меня спит здоровая девочка 🙏🙏🙏

nasturzia3004

Анастасия

В ожидании первенца

У меня риск 1:220 трисмомия 18 и мне настоятельно рекомендуют идти на прокол и записали вместе со вторым скринингом, хотя по уши все хорошо тоже заниже ррар показатель ,я не знаю что и думать

irishka54

Ирина

Многодетная мама (5 детей)

да меньше нужно слушать, что говорят!!! Любите своих детей такими какие есть, и нужно решать проблемы по мере поступления. Родится тогда и смотрите какой ребенок, есть проблемы идите лечить, зачем все эти анализы???- столько ошибок бывает. Если с моими детьми что-то в будущем случиться? Мне что ходить сейчас и плакать целыми днями? Живите сейчас💖

safi_

Sh

@sia13, скажите пожалуйста у вас одна трисометрия дважды показала или разные были под риском

sia13

Sia

Мама троих детей

@sh_b_, разные. Замершая беременность была с той, которую не смотрят на скрининге

julya-

Юлия

Мама дочки (2 года)

Подскажите, сколько стоил амниоцентез в мать ии дитя?

sia13

Sia

Мама троих детей

48 тысяч стоило с ускоренным получением результата и с узи перед операцией. Я помню, что когда сама прикидывала по ценам с сайта, получалось меньше

julya-

Юлия

Мама дочки (2 года)

плюс ещё консультация врача и палата?

sia13

Sia

Мама троих детей

больше ничего не платила

zari0607

Зарина

В ожидании первенца

Скажите , а амниоцентез Мозаицизм покажет?

zari0607

Зарина

В ожидании первенца

@sia13, у меня риск Эдвардса трисомия 18, не СД . Сделали амнио вчера

sia13

Sia

Мама троих детей

@mila220, понятно. Надеюсь, все будет хорошо у вас и риск не подтвердится 🙏🏻

zari0607

Зарина

В ожидании первенца

спасибо🙏🏻Дай Бог

zari0607

Зарина

В ожидании первенца

Юдина узист, хороший?

sia13

Sia

Мама троих детей

Да, высшей категории

Девочки, может у кого-нибудь была похожая ситуация и она сможет мне помочь... В 12,6 был первый скрининг. По УЗИ все…

Девочки, может у кого-нибудь была похожая ситуация и она сможет мне помочь... В 12,6 был первый скрининг. По УЗИ все хорошо, по биохимии риск СД 1:300. Пошла к генетику. Он сказал лучше, конечно, сделать амниоцентез, но так как на УЗИ нет маркёров ХА, то можно обойтись и НИПТом. Сделала НИПС на 5 синдромов. Пришёл результат - низкие риски. Вроде бы, надо успокоиться, но я не сильно верю в этот анализ...Сдаю на 17 неделе гентройку - риск СД 1:2000. Пишу опять генетику - он говорит, что все отлично ждём УЗИ в 20 недель! Вчера сходила на УЗИ (2 скрининг) и сделала сразу ЭХОКГ плода...по УЗИ все отлично, а вот в сердечке нашли ДМЖП 1,7 мм и овальное окно 2,9 мм. Заключение УЗИ « ВПС под вопросом. Перимембранозный ДМЖП. Имеет благоприятный исход в виду самопроизвольного закрытия дефекта» Я с первого скрининга постоянно на нервах. Тут, вроде бы, успокоилась, но опять...Завтра иду на приём к генетику и он, скорее всего, даст направление на амниоцентез, так как у 60% деток с СД есть ДМЖП и другие пороки сердца( Очень надеюсь, что у кого-нибудь были похожие случаи с хорошим исходом, что ДМЖП затянулось до родов и СД не подтвердили🥺 Хочется выслушать ваше мнение стали бы вы делать амниоцентез или нет для исключения/подтверждения хромосомной патологии?

Что делать при разных диагнозах?

Девочки Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна В пн еду на узи будет 21 неделя Что делать разные диагнозы кому верить?