Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
Срочно! Нужен грамотный генетик! У дочери редкая мутация,которая влияет на работу сердца. Желательно онлайн консультация. Подскажите пожалуйста,город не важен🙏🏽
Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого были выявлены мутации. Вы проходили терапию? нормально выносили? сдала анализы на мутации, и конечно же они у меня есть. 7 из 12.😪😞 интересно прочитать про тех, у кого тоже были мутации и кто выносил и родил здорового ребёнка!
Девочки у кого наследственная тромбофилия ( гомозиготная мутация) как проходят ваши беременности? На клексане? эта мутация проявляет себя при возрасте 35+ Но я бы хотела узнать были случаи когда она до 35 лет проявлялась сгущением крови
Девочки, кто из вас сдавал анализ на мутацию генов тромбофилии? Что это за анализ?)
Альфия ·
Самый плохой. Пай1 у вас. Клексан назначат. Фолиевая нужна активная.
Лиза··
Пью фолат🙏🏻
Мама❤️·
У меня тоже есть мутации, но они у всех есть. На кого-то действуют, а иногда не срабатывают. Вот у вас все гетерозиготы (ген сломан на половину) это не так страшно. То есть шансы 50 на 50. У меня вот например PAI поломан полностью и мои риски 70%... необходимо обратить внимание на F13A1 и Пай, а также пить метилфолаты и витамины группы б. Обычная фолиевая может не усваиваться.
Анастасия··
С этими половинчатыми есть подвох. Они могут не работать в обычном состоянии и активироваться во время б, поэтому точно нельзя сказать что страшно, а что нет
Мама❤️··
со всеми мутациями есть подвох. Не зря анализ называется генетический риск осложнений беременности
Анастасия··
я это написала к фразе ‘не так страшно’
Анастасия·
Плюсую к комментарию выше, у меня 4 мутации,контроль обязательно.. 4 зб, и на 33 нед тоже.вам нужно проверять не только гемостаз но и вит гр б,их дефицит ведёт к мутациям плода на ранних сроках-происходит зб
Лиза··
спасибо большое 🙏🏻 под года принимали а потом беременели ?
Анастасия··
@olesik32, видимо организм наконец получил все что ему нужно, беременность наступила в первый же цикл 🙂беременность до 30 нед на клексане, всю беременность на метилфолате, магний, вит д3, железо и комплексы. а! Я про йод забыла написать выше, проблем с щитовидной у меня нет, но принимать все же сказали 200 мкг. Тьфу-тьфу ни гипоксии , ни отклонений, даже возраст рисков на скринингах не добавил
Лиза··
🙏🏻 спасибо большое, чихайте на меня своей беременностью 😊
Мария·
Мама дочки (1 год)
У меня тоже несколько мутаций...(узнала о них после гибели плода в 35 недель).С этим вынашивают и рожают, только нужен постоянный контроль гематолога с регулярной сдачей анализов, и подбором лечения при планировании и вынашивании
Лиза··
Ужас какой в 35 недель 😭