Спинальная Мышечная Атрофия
Спинальная Мышечная Атрофия
(СМА) — болезнь мотонейронов, расположенных в переднем роге спинного мозга. История описания болезни начинается с 1891 года, когда Werding сообщил об обнаруженых им сочетанных патоморфологических изменениях различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, где выявлялась симметричная атрофия клеток передних рогов и передних корешков. В 1892 году Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность данного заболевания. В 1956 году Kugelberg и Welander выделили новую нозологическую форму СМА, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с ранее описанной формой. В 1995 г. Hahnen локализовал ген SMN ответственный за развитие болезни, что позволило достоверно диагностировать СМА и разрабатывать различные стратегии лечения.
При СМА в первую очередь слабеют мышцы туловища и проксимальные (находящиеся ближе к центру тела) мышцы конечностей, по мере отдаления к периферии (дистальнее) сила мышц страдает меньше, руки страдают меньше чем ноги. Чувствительность сохраняется полностью, также как и интеллект, есть наблюдения, что дети со СМА заметно более общительные и яркие личности, чем большинство их здоровых сверстников.КРАТКИЕ ФАКТЫДефектный ген определяющий развитие СМА является очень распространенным (несмотря на редкость самой болезни). СМА наследуется по аутосомно-рецесивному типу, ген картирован на 5й хромосоме и называется SMN (survival motor neuron). Дефектный SMN-ген встречается у 1 из 40 людей в общей популяции, однако для возникновения болезни ребенок должен унаследовать два дефектных гена от каждого из родителей. Вероятность рождения больного ребенка в семье носителей – 25%, с вероятностью 25% ребенок унаследует от каждого из родителей нормальные гены и с вероятностью 50% ребенок родится здоровым носителем патологического гена.
Тип 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана — наиболее неблагоприятная форма СМА, что обусловлено ранним возникновением мышечной слабости (между рождением и 6 месяцами) и поражением мышц обеспечивающих дыхание, сосание и глотание.
Тип 2 – более доброкачественный вариант СМА. Дети достигают способности самостоятельно сидеть или даже стоять (с поддержкой), прием пищи, как правило, не затруднен. Опасность для таких детей представляют инфекции дыхательных путей, которые при неправильном лечении осложняются пневмонией и могут иметь фатальный исход. Проявления этой формы СМА возникают в возрасте между 7 и 18 месяцами.
Тип 3, также известный как болезнь Кугельберга-Веландера имеет наиболее хороший прогноз в отношении жизни. Однако, несмотря на то, что больной может самостоятельно стоять и даже передвигаться, выраженная слабость в ногах приводит к необходимости использования инвалидного кресла. Начинается заболевание после 18 месяцев, иногда во взрослом возрасте.
Тип IV, взрослая форма болезни симптомы, которой проявляются после 35 лет в виде слабости в руках, ногах и языке постепенно распространяющейся на другие части тела.
Взрослое начало СМА связанное с Х-сцепленным наследованием известное также как синдром Кеннеди или бульбарная мышечная атрофия проявляется поражением мышц лица и языка, расширением грудной клетки, псевдогипертрофией икроножных мышц, гинекомастией. Для этой формы характерно медленное прогрессирование.СМА — генетическое нарушение, в результате которого погибают моторные нейроны спинного мозга. СМА вызвана мутацией в части ДНК, несущей ген SMN1, который производит SMN-белок. Из-за мутации гена, у людей со СМА производится меньшее количество SMN белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов. При СМА состояние может быть стабилизировано или частично улучшено за счет увеличения уровня SMN-белка. Цель мировых исследований состоит в создании препаратов, увеличивающих уровни SMN-белка, защищающих мотонейроны. Еще в 2005 году за рубежом начаты клинические испытания экспериментальных препаратов, дающих шанс на жизнь.