Что такое синдром 1р36 и как он проявляется?
Микроделеция короткого плеча 1хромосомы. Синдром 1р36 (один пи тридцать шесть) Прошу сначала прочесть здесь, далее вы всё равно не удержитесь от желания гуглить.🤣🤣🤣
Распространённость 1:10000 рождённых детей. В российской базе на данный момент насчитывается 142 человека, может уже больше, так как далеко не всех диагностируют и родители могут долго скитаться в поисках истины, а кому-то всё равно, и они не ищут причин, да и деньги на анализ тратить надо. Синдром выявили и стали диагностировать около 20 лет назад в Штатах. Следовательно, информации у них гораздо больше. В группе на фэйсбуке сейчас 1762 участника. В нашей российской группе 18 участников🤣🤣🤣.
Что такое микроделеция? У человека существует 46 хромосом.
46ХХ- женский пол, 46ХУ- мужской пол. Это называется кариотип. При микроделеции набор хромосом сохранён, но в какой-то из хромосом, в нашем случае в первой, отсутствует мааааленький участок генов. Каким образом он исчезает загадка. Это происходит спонтанно и не зависит от возраста, здоровья и вредных привычек. Количество отсутствующих генов может быть совершенно разным у каждого отдельного человека. Они ещё измеряются а мегабайтах. Наша делеция считается не самой большой. 2, 4 мегабайта. До 5 Мгб делеция считается маленькой. Есть дети и с 11 и с 15 Мгб. А есть те, у кого отсутствуют килобайты. На данный момент американцы пишут, что чем больше отсутствует генов, тем больше возможное количество нарушений. Что общего у детей с этим синдромом. Эти черты частовстречающиеся, но не обязательно есть у каждого:
- плоское переносье
- прямые брови
- выпирающий подбородок или микрогнатия
- возможны нарушения челюсти
- глубокопосаженные глаза
В плане здоровья, опять же, далеко не всё и не у всех.
- пороки сердца
- кардиомиопатия
- заболевания щитовидной железы
- нарушение структур мозга
- гипотонус (90%)
- эпилепсия
- нарушения зрения
- нарушения слуха
- аномальные гениталии
И много ещё всего🤣🤣🤣
У всех присутствует задержка развития, задержка речи, трудности в поведении. Но каждый ребёнок не похож на другого. Кто-то не говорит совсем, кто-то осваивает несколько слов и предложений, кто-то хорошо умеет говорить, а кто-то даже знает два языка. Предугадать развитие заранее невозможно.
Многие дети ходят в специализированные школы, кто-то ходит в обычные. Ребёнка необходимо всему обучать, сам он никогда не догадается даже перевернуться на бок.
Было замечено, что эти дети обожают воду, любят слушать хорошую музыку и хороший вокал, обладают цепкой памятью.
Они похожи между собой, но совершенно разные.
Марина·
Мама дочки (1 год)
Способ загрузить не достающую информацию они не придумали? А то у нас пол страны с такой болезнью.
emaprelskaya·
@rinrin ну, видимо, это я такая трусиха. Меня от страха бросало в холодный пот. Мы родились 20 июля. Чуток позже вас выходит.