Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Анна Данилова
Анна Данилова
В ожидании первенца

Почему высокий риск хромосомных нарушений при нормальных показателях?

Девушки, всем привет! Очень нужен совет- я на 13ой неделе, был первый скриннинг, по УЗИ все отлично, все показатели в норме. Пришли результаты крови - хгч и рарр тоже в норме, риск трихосомия 21 - 1:11600, два других - <1:20000. В заключении ставят ВЫСОКИЙ риск хромосомных нарушений... кто знает почему?.. все же показатели в норме?? И риски я так понимаю небольшие?? У кого так было, подскажите, пожалуйста?.. И может ли кто посоветовать хорошего врача генетика? Заранее большое спасибо!!!

21

Комментарии

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

В итоге пошла к генетику в центр на Севастопольской ( за деньги, но как оказалась моя ЖК может направить туда бесплатно... так что если, не дай Бог, надо будет туда пойти, просите направление ))) генетик посмеялась, зачеркнула мое заключение, сказала, что все анализы в норме, риски низкие стандартные, и даже больше не направила меня никуда, так как смысла нет ))) вот так вот... толи ошибка врачей, толи перестраховались, не знаю... но напугать меня успели, конечно)))

al_love

al_love

В ожидании первенца

Ну что вам сказали ? Почему написали высокий риск то?

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@unlayka, спасибо большое!!! Да, обязательно к генетику схожу...

unlayka

Marina

И ещё такой момент этого прокола, для информации вам

Первый берётся биопсия хорена, как раз на сроке первого скрининга, хореон это ворсинки которые идентичны генетике ребёнка, этот хореон может себя повести при анализе так что результат получится не достоверным, дальше по сроку они делают биопсию околоплодных вод, там уже 100% результат будет, но оно вам надо?

Сходите к генетику

unlayka

Marina

@a.annadanilova, прокол это как раз и есть то что они смотрят правильность набор хромосом, если неправильный набор то есть одна лишняя то это синдром

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

И что сказали после прокола?..

safarik

Марго

Мама двоих (младенец)

Мне прокол делали в 14 недель со старшим,нос маленький,неинвазивный тест по-моему около 30 тыс стоит,но я тогда и не знала про него(

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@ann-raduga, да, я делала в 11,6 недель, но диеты никакой не держала... может правда поэтому?..)) спасибо большое за ответ))

aloe_vera

Anna

Мама двоих (9 лет, 12 лет), ждёт третьего

Его же делают до 12 недель включительно

Могла повлиять диета до скрининга ( нельзя животные продукты и красные фрукты овощи)

Если есть предлежание плаценты ,то тоже анализ не эффективный

Я пересдавала платно в 19 недель

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@gorgetta, вот и я тоже так думаю)) бред какой-то... а учитывая, что они мне уже косячили с анализами, пришёл результат типа я краснухой болею сейчас 😂 хотя я ей в детстве переболела))) так что все может быть))

gorgetta

Алиса

Да может они просто ошиблись в заключении?! Риски действительно очень низкие!

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@malinarus, не могу вот до врача дозвониться, к которому направила меня))) в отпуск может уехала... да, бумажка есть, чуть позже сфоткаю

makushechka

makushechka

Мама двоих (младенец)

@a.annadanilova, хорошие генетики в пмц. Прокол на Вашем сроке - это средневековье. Можно сделать пренатальный не неинвазивный тест. Я делала в районе 14 нед, у меня новый показатель был пороговым

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@unlayka, спасибо!!!

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@dahut, толком ничего )) говорит, что все хорошо, дауна точно нет, хгч и рарр в норме, и типа вообще раньше они только на эти показатели и смотрели, а сейчас ещё что-то ввели... и мол надо просто сходить к генетику, предложат сделать прокол. Короче, ничего конкретного не говорит, такое ощущение, что пугать не хочет...

unlayka

Marina

Генетики хорошие в ЦПСиР

Мне вообще твп не в норме ставили, показатели эти были с рисками а в итоге по анализу на хромосомы все хорошо

Так что точно надо контрольно в другом месте поговорить

nastena.nikolaeva.89

nastena

В ожидании первенца

@a.annadanilova сходите конечно

malinarus

Катерина

Мама дочки-младенца

Если они пишут про риск, то сами направят к генетикам, там хорошие генетики обычно. Но вообще, показатели в норме. А есть бумажка со скрином?

a.annadanilova

Анна Данилова

В ожидании первенца

@nastena.nikolaeva.89, направил, но я не могу дозвониться до этого генетика)) хочу сегодня в Кулакова сходить на консультацию к генетику

makushechka

makushechka

Мама двоих (младенец)

А что Ваш гинеколог говорит?

nastena.nikolaeva.89

nastena

В ожидании первенца

А врач вас не направил к генетику?

Айфоны vs. андроиды

Девочки, а у вас у всех айфоны? Есть такие, кто может пойти и купить айфон, но ходит с андроидом? Айфон это показатель неущербности или как? Навеяно разговором с одной знакомой. Если что, я хожу с андроидом, мне норм.

Пришли анализы первого скрининга. Всё вроде бы норм, кроме возрастной риск 1:107,а биохимический риск без учёта ТВП…

Пришли анализы первого скрининга. Всё вроде бы норм, кроме возрастной риск 1:107,а биохимический риск без учёта ТВП 1:79. Это плохо да? Кто то понимает в этом?

Делала I скрининг 29.02, по узи все отлично, но вчера пришла кровь с риском по синдрому Дауна 1:22 (что очень высоко),…

Делала I скрининг 29.02, по узи все отлично, но вчера пришла кровь с риском по синдрому Дауна 1:22 (что очень высоко), так и написано. Там b-хгч 2,49, papp 0,73. Для обоих показателей норма - интервал 0,5-2. Из-за того, что хгч за нормой, а papp - по нижней границе + возраст => риск по этому синдрому. Это я ночь не спала, читала. Сегодня пришел нипт prenetix, сданный 22.02. По нему риск 1:10 000. То есть, можно сказать, полное отсутствие риска. Я уже даже не могу радоваться, настолько вчера было плохо. Но вопрос: это как же так может быть? Известны ли случаи, чтобы нипт так ошибался (надеюсь, что ошибся скрининг, конечно, но тогда ему совсем веры нет), зачем он нужен с таким ложноположительным результатом? Он же обязательный к выполнению, сколько жизней поломать можно, нервов так точно