#обычная#жизнь#необычногоребенка

Дорогие наши, сегодняшним сообщением я закрываю тему генетики. Путь был не из легких, но мы пришли к его финишу. У порока мозга (полимикрогирия) в случае Полины 2 основные причины: ЦМВ и мутация гена DDX3X, выявленная при полном клиническом секвенировании экзома. Чтобы найти истину, мы начали с обычного кариотипирования (лаб. Фертилаб 3000 руб), далее был микроматричный хромосомный анализ (Геномед 33500 руб)), анализ на наследственные болезни обмена веществ (Морозовская, бесп) и секвенирование экзома (Геномед 50 тыс), секвенирование по Сэнгеру (МГНЦ, кровь моя и Поли, беспл).

Итогом стала ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X. Мутация в этом гене приводит к развитию умственной отсталости, тип 102. Все похожие клинические случаи описаны в базе данных omim. Сайт в открытом доступе, англоязычный.

Как говорят, генетики, такое случается, раз в н-е количество рождений. Насчет клинической значимости -вопрос открыт, может быть кто-то и возьмется описывать картину...

Секвенирование по Сэнгеру позволило установить, что я не являюсь носителем мутации этого гена. Кровь отца Полины не доступна. НО! наследование мутации Х-сцепленное рецессивное, доминантное. Это значит, все сестры Полины по отцу скорее всего будут носителями мутации. Т.е. если бы у нас был сын, он был бы здоров! Но эта история уже не моя. ( сдать анализ на носительство мутации, а также получить консультацию генетика к.м.н. Семеновой Н.А. по вопросам дочери, ЭКО и пр. можно в МГНЦ, Москворечье д.1,)

На консультации в Морозовской известным генетиком в стране, Полине под вопрос были выставлены синдром Ретта и синдром Карнелии де Ланге. Ну тут, моему и не только... возмущению нет предела. Ни один из проведенных генетических анализов не выявил у Полины носительство и мутацию генов, являющихся признаком синдромов.

Леонова Полина, 2 года. Билатеральная полимикрогирия. Дцп. Синдромальная форма ЗПМРР. (ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X вероятно патогенного характера)

ссылка

Самый быстрый способ помочь:'

номер карты Сбербанк 639002409028590012 получатель мама Полины Леонова Ирина Владимировна

сделать репост записи, нажать на 

#дцпнеприговор #нетэпилепсии#помогитемаленькойполине# ардос#костюмдляхождениядетейсдцп#дцп#ЗВП#Хаценко#реабилитация#лфк#пойдетсама#галилео#мамынф