Друзья, я здесь очень редко появляюсь.за это время произошло много событий. Я уже писала, что на секвенировании экзома мы получили ранее не описанную мутацию гена, Полина единственный в мире ребенок с редким пороком мозга и такой генетической мктациец.прошли ряд консультаций в МГНЦ у Семёновой, где сдали анализ на носительство мутации. Будем работать методом исключения, т.к. отец ребёнка, получив результат анализа дочери, повёл себя неадекватно. От супруги инфу скрыл - дальше не моя история. Ответ через 45 дней. Проконсультировались и центре орфаных в морозовской, сдали тмс он в порядке.но туда я больше ни ногой, в вопросах генетики там полный ахтунг, профессор, д.м.н выставила нам синдром Ретта и синдром Корнелии де Ланге, которых и в помине у нас нет.это слишком очевидные синдромы, чтобы проходить полное клиническое секвенирование.
Провели эфи - зрение стало лучше, сохранно, и необходимость консультации Скрипец ПП отпала. Слух полностью сохранён.
Благодаря помощи Юрия Ухватова мы приобрели опору для стояния- вертикализатор Дино!
Завершили очередной курс реабилитации в Галилео с Канарской
Е.В - двигательно моя кроха делает успехи, ползает на четвереньках, стоит на высоких коленях и стоит у опоры. Там же работали с логопедом-дефектологом, олигофренопедагогом Пестовой О.А. - удивительные результаты, Поля подражает, выполняет некоторые просьбы, появляется пинцетный захват и указательный жест! Завершили третий курс микро поляризации в РДКБ у Каутаровой Л.С.
Тем самым мы опровергли все имеющиеся негативные прогнозы. Ребёнок с таким поражением мозга ползает и выполняет инструкции- фантастика!
Спасибо большое за помощь! Спасибо моей Полечке, ты сильнее меня, моя Бусинка!
Отчёты можно посмотреть в группе Полины вк.
Комментариев ещё никто не написал.
Надеюсь мой пост увидит большое количество мам🙏🏻
Будет много текста❗️
В общем: мамы, может у вас так с малышом было или у ваших знакомых, друзей, родственников, в общем встечали такой случай 👇
И буду очень благодарна, если посоветуете врачей в Ростове, которые разбираются с такими детьми, но при этом не прописывают лекарства без док.базы.
ДАНО: Мальчик, 1 год и 7 месяцев, сам стоять не умеет, только держась за опору, ходит только вдоль опоры. Когда сидит, ноги в положении W.
Встает в 90% случа...
Как закалять детей: 15 лайфхаков для ленивых мам
15 лайфхаков ленивой мамы: Как закалять детей
Почему детям нужно есть мороженое, ходить босиком по полу и гулять при любой погоде.
Анна Окорокова, врач общей практики, мама двух дочерей 2 и 6 лет:
Часто закаливанием называют процесс обливания холодной водой, бег босиком по снегу или купание в проруби. Бр-р-р! Экстремально!
А при словосочетании «укрепление иммунитета» представляется чудо-таблетка, которую надо пропить специальным курсом, чтобы повысить этот самый иммунитет. И тогда ребёнок ста...
Сколько веса нужно набрать при беременности?
Набор веса при беременности: где норма?
Автор статьи: Елена Пиманова, врач акушер гинеколог
Одним из самых важных и самых спорных вопросов, с которыми сталкивается будущая мама во время беременности, это сколько она должна набрать веса. А
главное, кому это она вдруг, ни с того, ни с сего, должна? Врачу из женской консультации? Давайте сразу условимся, что должна беременная женщина только себе и своему малышу. И только на любви к этим двум личностям и основано ее желание следить за своим наборо...
Всё о внутриматочной гормональной спирали Мирена: показания, противопоказания, плюсы и минусы
Внутриматочная гормональная спираль (внутриматочная гормональная система Мирена) после появления на рынке была создана в 1975 г. в Финляндии, и буквально через несколько лет она начала свое триумфальное шествие по миру. В настоящее время она зарегистрирована и используется более чем в 120 странах.
В этом посте я расскажу про показания, противопоказания, плюсы и минусы Мирены. Скажу сразу: эта спираль очень популярна. И если внимательно прочитаете, вы поймете, почему😉
ВМС «Мирена» представляет...
Киста Кармана Блэйка, Гипоплазия червя мозжечка и МРТ плода: История беременной мамы
Мамины слёзы
Ох, девочки. Хочу поделиться своей историей
#скрининг
#гипоплазиячервямозжечка киста Кармана Блэйка
Гипоплазия червя мозжечка
Синдром Дэнди Уокера
МРТ плода
Я хочу поделиться своими чувствами, меня сейчас разрывает от самых разнообразных эмоций и чувств. Долгое время не давала им разростись, и вот сейчас. После того, как получила в руки результаты МРТ могу плакать от облегчения. Могу радоваться. Но пока слёзы от накопившихся эмоций.
Не видела здесь постов на эту тему. Ис...