Друзья, я здесь очень редко появляюсь.за это время произошло много событий. Я уже писала, что на секвенировании экзома…
Друзья, я здесь очень редко появляюсь.за это время произошло много событий. Я уже писала, что на секвенировании экзома мы получили ранее не описанную мутацию гена, Полина единственный в мире ребенок с редким пороком мозга и такой генетической мктациец.прошли ряд консультаций в МГНЦ у Семёновой, где сдали анализ на носительство мутации. Будем работать методом исключения, т.к. отец ребёнка, получив результат анализа дочери, повёл себя неадекватно. От супруги инфу скрыл - дальше не моя история. Ответ через 45 дней. Проконсультировались и центре орфаных в морозовской, сдали тмс он в порядке.но туда я больше ни ногой, в вопросах генетики там полный ахтунг, профессор, д.м.н выставила нам синдром Ретта и синдром Корнелии де Ланге, которых и в помине у нас нет.это слишком очевидные синдромы, чтобы проходить полное клиническое секвенирование.
Провели эфи - зрение стало лучше, сохранно, и необходимость консультации Скрипец ПП отпала. Слух полностью сохранён.
Благодаря помощи Юрия Ухватова мы приобрели опору для стояния- вертикализатор Дино!
Завершили очередной курс реабилитации в Галилео с Канарской
Е.В - двигательно моя кроха делает успехи, ползает на четвереньках, стоит на высоких коленях и стоит у опоры. Там же работали с логопедом-дефектологом, олигофренопедагогом Пестовой О.А. - удивительные результаты, Поля подражает, выполняет некоторые просьбы, появляется пинцетный захват и указательный жест! Завершили третий курс микро поляризации в РДКБ у Каутаровой Л.С.
Тем самым мы опровергли все имеющиеся негативные прогнозы. Ребёнок с таким поражением мозга ползает и выполняет инструкции- фантастика!
Спасибо большое за помощь! Спасибо моей Полечке, ты сильнее меня, моя Бусинка!
Отчёты можно посмотреть в группе Полины вк.