Год назад я была счастливой беременной женщиной. Через 2 недели после родов моей дочери поставили диагноз #муковисцидоз (мв). мв - это генетическое заболевание, случается в том случае, если и мама и папа ребёнка являются здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза. На данный момент известны более 2 тыс разных мутаций, их число постоянно растёт. Считается, что каждый 19ый житель планеты Земля является носителем. Но уже осторожно высказываются мнения, что, скорее, каждый 10ый. То есть, каждый 10ый человек, которого мы знаем, носит в себе потенциальную беду. Но есть и случаи, когда болезнь носит атипичные или стертые черты. Человек может и не подозревать, что у него мв, страдая от частых респираторных заболеваний или не имея возможности зачать.
Мв - это болезнь, при которой организм не справляется с выделением слизи и в результате эта слизь забивает протоки, узкие места. Больше всего страдают легкие и органы ЖКТ. Но так или иначе задеваются все органы.
Итак, две мутации, от папы и от мамы. Все мутации делятся на классы: тяжелые и мягкие. Если из двух мутаций хоть одна мягкая, то прогнозируется мягкое течение болезни и бОльшая продолжительность жизни. Мягких мутаций мало, тяжелых много. Наличие мягкой мутации означает (но не гарантирует ), что органы жкт могут выполнять свою функцию и человеку не нужно принимать креон в каждый приём пищи, даже если это конфетка или банан. У моей новой знакомой ребёнок 3 лет принимает помимо всех лекарств 40 капсул креона в день. Пропускать нельзя, иначе тут же организм начнёт страдать. Если не пить креон, ребёнок не будет набирать вес, не будет получать полезные вещества и витамины, исход весьма печальный.
Нам фантастически повезло: я являюсь носителем мягкой мутации. Поджелудочная железа моей дочери функционирует, креон она не пьёт.
Со стороны респираторной системы болезнь тоже не дремлет и тут мягкая мутация может помочь, а может и нет. Даже тем, у кого легкое безсимптомное течение требуется ежедневная терапия. Она включает в себя от 2 до 7 ингаляций в день. На данный момент мы делаем 2 ингаляции. Они обе должны разжижать мокроту, которая скапливается в легких. После ингаляций обязательно нужно выполнить ряд упражнений, с помощью которых мокрота выводится наружу, ребёнок должен ее откашлять. Если не откашлял, то все вышеперечисленные мероприятия прошли зря.
Самый страшный для меня момент - это сдавать мазок из зёва на флору. Дело в том, что если к обычному человеку многие бактерии не присоединятся, то к ребёнку с мв все липнет. Особенно опасны 2 бактерии, которые живут абсолютно везде- в воде, в земле, в картошке и луке. Каждый раз получая результат из лаборатории я немного умираю от ужаса.
Эти бактерии буквально сжирают легкие, их нужно немедленно начать лечить дорогими антибиотиками (100 тыс на курс). Курсов назначают 2-6, в зависимости от тяжести. Если дорогое государство через месяц выдаст на один курс - это счастье. Но месяц - этот долго, поэтому люди помогают остатками лекарств друг другу. Или обращаются в благотворительные фонды.
Из-за этих бактерий у меня паранойя. Человеку с мв нельзя, например, иметь дома цветы или аквариум. Стоки раковин и унитаз я заливаю литрами доместоса, так как бактерии кишат в сантехнических коленах. Перед тем, как умыть ребёнку лицо, я сначала иду в ванную и включаю воду на 3 минуты, чтобы вода протекла и столб мелкой водяной пыли улёгся. Ни в коем случае нельзя разрешать ребёнку смывать воду в унитазе, особенно с открытой крышкой. После того, как почистила картошку, морковку, лук, я тру мойку раковины с хлоркой. Мыльницы для твёрдого мыла - нельзя, в них застаивается лужица, в ней селятся бактерии. И тд и тп. Такова теперь моя жизнь.
А знаете, какое самое страшное место для человека с мв? Больница! В них живут те же бактерии, но они уже приобрели такую устойчивость к антибиотикам, что никакое лекарство не поможет. Или перейдёт в хроническую стадию, и тогда вот они 7 ингаляций в день. Утром расширяем бронхи, разжижаем мокроту, упражнения, антибиотик. Днем разжижаем мокроту. Вечером то же самое что утром.
В больницу человек с мв должен ложиться только по жизненным показаниям, иначе замкнутый круг: попал в стационар, получил устойчивую к антибиотикам инфекцию, на этом фоне поражение лёгких, стационар.
А самый страшный человек для человека с мв - это другой человек с мв. Потому что флора у всех разная, чувствительность к антибиотикам тоже разная и та бактерия, которая совершенно безопасна для обычного человека, убийственна для человека с мв. Поэтому одному человеку с мв нельзя находится в одном помещении и тем более больничной палате с другим мв.
Другой страшный человек - это врач или медперсонал, который не моет руки и не протирает спиртом свой фонендоскоп, ходит из палаты с бактерией А в палату с бактерией Б и теми же руками прикасается к пациенту, ставит уколы, капельницы и так далее. Общее правило для людей с мв - избегать стационаров и даже поликлиник, где можно подхватить ОРВИ, которое может закончится бронхитом или пневмонией.
Мы ходим только на прививки в МЭ, врач там при мне надевает маску, моет руки с мылом и протирает фонендоскоп и руки спиртом. И знаете что? Это я ее попросила так делать.
Ещё раз повторю, если кто-то напугался: человек с мв абсолютно безопасен для человека без мв! Ну вы же каждый день чистите картошку и поливаете цветы, часто купаетесь в озёрах и забываете закрыть крышку унитаза прежде чем нажать на кнопку? И вы здоровы, к счастью!!!
Все это звучит абсолютно ужасно. И, признаться, я даже не знаю зачем я это пишу в этот тёплый благополучный чатик. Слова складываются в голове сами. Наверное, я хочу сказать: я такая же, как вы, просто мне страшно не повезло- я не дала своему ребёнку самое ценное - здоровье.
Но, более того, я хочу просить вас быть более внимательными к моменту зачатия. Делайте генетические паспорта, сдавайте кровь или слюну на распространённые заболевания, на наличие мутаций и предрасположенностей, узнавайте больше о своём организме! мв - это наиболее распространённое генетическое заболевание. В семье где рождаются здоровые дети может родиться ребёнок с мв!!!
Я понимаю, что от всего не убережешься, но бережёного Бог бережёт?
Также я призываю вас - не используйте антибиотики без надобности! Но уж если начали курс, не бросайте его, бактерия погибает только в последний день курса антибиотика, все остальное время она мутирует, приспосабливается. Вы же не хотите чтобы после неполного курса антибиотика бактерия в вашей флоре перестала быть к нему чувствительна, в следующий раз этот антибиотик уже не поможет.
На данный момент моя дочь здорова, результаты анализы приходят хорошие (научилась любить золотистый стафилококк, который есть примерно у всех и человечество худо- бедно научилось с ним сосуществовать). Я молю мироздание о том, чтобы случилось чудо и болезнь носила стёртые формы. Молю о том, чтобы анализы всегда были прекрасные.
Несмотря на все вышесказанное я учусь быть заново счастливой, я смотрю в будущее с надеждой. Я очень люблю свою дочь, я не могу на неё налюбоваться. Она - прекраснейший из даров, который мне дарила моя жизнь.
Я каждый день читаю новости о том, что идут испытания новых лекарств, которые лечат дефектный ген. Я очень-очень надеюсь, что случится чудо и лекарства эти дадут возможность жить долгую и полноценную жизнь, без изнурительной терапии и боязни инфекций.
Но люди живут. Среди людей с мв очень много спортсменов, танцоров. Даже те, у кого тяжёлые мутации, ведут обычный образ жизни при условии постоянной терапии. Спорт и движение - это очень важно. Любое движение помогает очистить легкие от мокроты, поэтому буквально движение - жизнь.
На фото взрослые пациенты с тяжёлой формой мв. Они целеустремленные и талантливые. Как объяснила мне один врач, природа отнимая одно, даёт другое. Например, считается, что у Шопена был мв. Они живут полноценными жизнями, но каждый из них ежедневно борется за каждый вдох. Уровень медицины у нас сами знаете какой. Им тяжело. Если вы захотите помочь людям с мв, вы можете сделать это на сайте bf-kislorod.ru
Берегите себя и свои семьи!