Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста. Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60 Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат Планируют операцию в надежде, что поможет немного Трубку вставить Протоки расширить Но без гарантий
Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
Срочно! Нужен грамотный генетик! У дочери редкая мутация,которая влияет на работу сердца. Желательно онлайн консультация. Подскажите пожалуйста,город не важен🙏🏽
Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого были выявлены мутации. Вы проходили терапию? нормально выносили? сдала анализы на мутации, и конечно же они у меня есть. 7 из 12.😪😞 интересно прочитать про тех, у кого тоже были мутации и кто выносил и родил здорового ребёнка!
Девочки у кого наследственная тромбофилия ( гомозиготная мутация) как проходят ваши беременности? На клексане? эта мутация проявляет себя при возрасте 35+ Но я бы хотела узнать были случаи когда она до 35 лет проявлялась сгущением крови
Юлия Чернуха·
Мама дочки (1 год)
У меня...врач мне больше ничего не назначала, пила фемибион тк там фолиевая в форме фолатов которые хорошо усваиваются... слава богу ничего не проявилось из этих мутаций...хотя и риск потерь плода высокий по всем мутациям!!!
Валерия·
@chernukha-yulia А беременность у вас легко наступила? во время нее ничего дополнительного не назначали??
Юлия Чернуха·
Мама дочки (1 год)
@pospelova.92, наступила на 4-й цикл...дополнительно ничего не назначали...Может это от врача ещё зависит...🤔
Ирина·
В ожидании первенца
Кроме гомоцистеина больше ничего. Если он в норме, то мутации Ваши не страшны, если повышен, надо будет снижать и пока не планировать.
Валерия·
@chernukha-yulia Радует, что вы пример счастливой и здоровой беременности и малыша)))
Валерия·
@koshe4ka завтра пойду сдавать, надеюсь все хорошо будет )) а если снижать, то чем? и как долго?
Ирина·
В ожидании первенца
@pospelova.92, у меня при этих мутациях гомоцистеин 3,9. Снижать не пришлось, но все равно пью метилфолат (это активная форма фолиевой кислоты). А подруге снижали, тем же Метилфолатом+Метилкобаламин (Б12) и б6. Можно на iherb заказать. У нас в магазинах спорт.питания все это продаётся. Кстати у нас чаще Ангиовит назначают, но не всем он снижает, так что лучше не терять время)
Юлия Чернуха·
Мама дочки (1 год)
@pospelova.92, спасибо)) желаю чтобы и ваша беременность была такой же)))
Ирина·
В ожидании первенца
Можно вот такое заказать, но у меня в городе, по отдельности и в спорт.питании дешевле получается.
Валерия·
@koshe4ka а подруга затеременела?)) эти витамины на айхерб в корзину добавила уже)))а в спорт питании вы какие покупаете витамины??т.е. даже если гомоцистеин в норме, витамины все равно лучше пить?,
Валерия·
@chernukha-yulia спасибо большое, а вам здоровья всей семье)))
Янина·
Вы сдавали только 4 фолатного цикла? А полиморфизмы сдавали?те, которых еще 8?
Валерия·
@miledi1210 я сдавала на 12 мутаций. 5 из них не соответствуют норме. У меня в предыдущем посте фотография есть.
Ирина·
В ожидании первенца
@pospelova.92, одна уже родила, а другая не беременеет, хотя гомоцистеин снизила. А я просто вместо обычной фолиевой к-ты, которая по 1 мг идёт покупаю Метилфолат 400 мкг, так как я не пью поливитамины, а фолька в большой дозировке. Да и так, перестраховаться, мутации то есть
Янина·
@pospelova.92 у меня тоже из 12 -4 мутации. какие-есть у меня в записях. Я после заменшей на сроке 6-7 недель. гематологу прописала ангиовит и курантил пить до наступления беременности. на курантил побочка пошла-рвала. заменили его на тромбо асс. для разжижения крови. для профилактики впринципе, так как гомоцистеин показал 5,9. все анализы-хорошие. кроме этих мутаций. Вот, буду планировать на фоне этого. хотя сказали отменить тромбо при наступлении беременности. теперь думаю, как угадать этот момент, чтоб не навредить
Янина·
целую историю вам настрочила))) для общего развития)
Валерия·
@miledi1210 очень интересно))) а что вам назначили делать с этими мутациями??если гомоцистеин 5,9 ,то они не опасны как я понимаю? ?@koshe4ka одеваюсь и бегу сдавать гомоцистеин ))) а может от этих мутаций не наступать беременность?
Янина·
@pospelova.92 назначили их отслеживать, сразу сдавать анализы как забеременею и потом в динамике сдавать. они пока не опасны, но при беременности все может поменяться, в организме у женщин происходят изменения.
Янина·
на наступление беременности, кажется, мутации не влияют, насколько я понимаю. а влияют на вынашиваемость
Янина·
витамин е я еще решила пить по-немногу
Янина·
Дай Бог, чтоб все у нас получилось)))
Валерия·
@miledi1210 желаю вам снова увидеть 2 полоски и стать счастливой мамой здорового малыша)))
Юлия Чернуха·
Мама дочки (1 год)
@pospelova.92, спасибо)))🌺🌺🌺😊