❗❗ ❗ Дорогие девушки❗ ❗ ❗ #анализнасма число СМА малышей в мире растет и растет.. Хочу настоятельно порекомендовать вам…

Добрый день!

Подскажите пожалуйста, прочитала весь поток комментариев и не очень поняла...

Я вот хочу проверить себя, носитель я или нет. Если допустим носитель, то у меня есть шанс, что данное заболевание может "проснуться" у меня? (Тк я поняла, что СМА3 может в любом возрасте развиться).

Или это разные анализы- на просто носительство и риск заболеть?

Почему про себя спрашиваю, тк если со мной все ок, то ребенка можно не мучить анализами, так ведь? (У отца ребенка нет возможности взять анализ, я мать одиночка.)

Если что признаков ни у меня, ни у дочери никаких нет, просто хочется перебдеть, так сказать.

Спасибо!

Добрый День, подскажите пожалуйста, нашла в хеликсе за 4, это то что необходимо?

Подскажите пожалуйста, сдала и не могу понять в анализе

А если допустим один носитель, а второй нет, то дети будут здоровые?

Добрый вечер, Милена. Я хочу сдать анализ на носительство, в поиске нашла вот такой анализ. Это то что надо? Смущает цена, получается 2000 с небольшим. https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/terapevticheskie-issledovaniya/spinalnaya-amiotrofiya/

@carleone

@milenaboni, понятно, спасибо!

@leseno4ek, нужно именно оба носителя, чтобы проявилась болезнь на ребёнке

А почему проверяться только одному из родителей? Если один только в паре носитель,то эта болезнь не проявится или просто вероятность меньше? 🤔

@jennneve

Спасибо 😘😘😘

@mamamihi

@morkovo4ca

@irinamironova

Большое спасибо!!! Здоровья Мишутке! А Вам терпения, таких мамочек очень мало, Вы чудо!

@nurra ☝🏻️☝🏻@milenaboni большое спасибо! Сил вам🙏🏻

Спасибо за информацию !

@milenaboni, спасибо большое.И Мишутке большого и крепкого здоровья!

@ashirova, это если второго планировать будете) здоровья с глазками🙏🏼

Потом сдам,лучше провериться хотя бы одному родителю.

Я бы сдала,спасибо большое,но наше время сейчас все уходит на лечение глазок.А так огромное спасибо.

@milenaboni, Милена, спасибо большое! Я им обязательно все передам. Спасибо 🙏🏻

О Господи🙏 как же все это страшно:((.

Спасибо! Такая ценная информация!!! 🙏

Спасибо за ответ.

@miss.lil, Не. Палиатив в случае Сма- это когда выбираешь при остановке дыхания не подключать к аппаратам, а отпустить ребёнка. реабилитацию они ищут наверное, в Италии самая лучшая, в группе смайлики там и это есть) но если что, могут мне написать, в контакте ник такой же , как и тут

@milenaboni, вот этого я не знаю. Точно мы им это советовали, а уж обратились или нет... Знаю, что они сейчас ищут что-то типа вашей реабилитации (или как это правильно называется? Палиатив?) в Италии. В общем я, конечно, не совсем посвящена в эту тему. Они ещё не приняли диагноз, только учатся с ним жить 😞

@anastaisha, я знаю ещё о таком страшном заболевании, как болезнь дюшена, тоже напоминает Сма.. А комплекс сами не подобрали, вернее я сдавала в геномеде за 33000 на 100 распространённых генетических мутаций, но у меня там не нашли сма, поэтому этой лаборатории нельзя доверять. А в институте генетики там есть на 5 болезней, Сма, глухота и не помню, если честно что ещё 😁. Если и делать, то лучше заграницей их наверно..

@miss.lil, надеюсь они обратились в фонды?

@toribat, нет( это другая страшная болезнь( причём причины её не известны. Учёные предполагают вирусное происхождение. А в Сма все ясно, не хватает белка для работы мотонейронов из-за мутации зеркального гена smn.

@milenaboni, к сожалению, сейчас прошло полгода с момента постановки диагноза и ситуация уже несколько ухудшилась. У них ещё ситуацмя такая, что денег в семье вообще нет. Мы помогаем, как можем... Но они молодцы. Держатся как могут. И сразу начали заниматься: бассейн, лфк. Чтобы хоть как-то облегчить. Про группу обязательно скажу, спасибо!

Спасибо вам за информацию. Скажите, пжл, есть ли как-то общий анализ от наиболее страшных генетических заболеваний, т.е. можно ли сдать один анализ в котором будет ряд наиболее опасных заболеваний? Если таких комплексов несколько, то какой бы вы порекомендовали сделать в плане сочетание цена-качество?

Миленочка, а подскажи болезнь Баса это тоже из рода болезни СМА? У моей подруги мама умерла три месяца назад, за 1,5 года "сгорела", была здоровая женщина, а в один день стали угасать рефлексы, появилась спутанная речь, потом нарушилось глотание, при этом двигательная активность сохранялась. Им поставили диагноз болезнь Баса, а сейчас читаю и думаю может это то самое о чем говорите вы? Что проявиться может в любом возрасте, ей было чуть больше 50 лет.

@miss.lil, к сожалению дальше все равно атрофия ухудшит состояние немного, надо поддерживать, хоть и 2 тип, бассейн, лфк и тд, вы их направите в группу "смайлики" в контакте, там много что в обсуждениях есть важного, добавки и тд.

@gromnata83, нет. Я, конечно, всех подробностей не знаю, но только началось все с того, что она стала при ходьбе быстро уставать, потом капризничать, потом вообще вставать отказалась... Дальше были ещё какие-то симптомы (я не знаю, может можно у @milenaboni спросить). Побежали по врачам. Папа мой помог им сдать на генетику анализы, тогда-то и выяснилось. У них не такой агрессивный тип как у Мишуты. И они только в начале пути

@milenaboni, верю что скоро будет лекарство и наш сладкий малыш победит эту болезнь🙏🏻

@lenochka29, да, вот такая генетика, у кого -то с этим геном все здоровые, а у кого-то только Сма. Мы тоже не знали о таком, диагноз даже 2 месяца поставить не могли. А когда поехали в центр реабилитации офигели каааак много таких детей..😧

@milenaboni, ну это вообще странно . Получается вроде носителей много но я лично до тебя и не знала а таком заболевании . Хотя огромное количество знакомых

@lenochka29, нет, причём знаем поколение до пра-пра-пра.. Никого..

@milenaboni, Милеш а в роду мужа или твоём , у бабушек ваших не было деток таких ?

@bissy, ☝🏼️ картинку для наглядности прикрепила

Спасибо за информацию!...

@bissy, нет.. Если например мама не носитель, а папа носитель, то тут 50/50 будет ли ребёнок носителем. Носителями являются каждый 40-60 человек не зависимо от национальности , пола и тд.. А вот в 25% попасть могут те, у кого и мама, и папа носители (где половина жёлтого, это носитель, т.е 50% будет носителем, 25% не носителем и без Сма и 25% болеть сма)

@gromnata83, нет никаких признаков заболевания , пока не проявится(

@milenaboni, милен,ну если ты пишешь,что если мама сдает анализ и она неноситель,а папа например- носитель,то можно не переживать, так как совместные дети не будут носителями верно? Значит если ты носитель то твои оба родители были носителями так?Ведь только в этом случае и ты стала носителем ? или если только один родитель носитель,то тоже можно стать носителем,но точно не попадешь в 25%? извини, если запутано.

@miss.lil, и до 2 лет не было никаких признаков??

@ligriz, грамотное решение 👍🏼

@lenochka29 спасибо, @milenaboni не я лучше сама сдам, рожать то все время мне, а муж это конечно единица на данный момент постоянная , но судьба то штука коварная 😂😂😉

@ligriz, да, можно только мужа например отослать сделать, если не носитель, то вам сдавать не нужно

@ligriz, да все верно вы поняли .

@milenaboni прочитала все коменты но все равно не совсем поняла,смотри если я сдам этот анализ и у меня все хорошо носителем я не являюсь, то мужу и ребенку можно не сдавать все хорошо будет? Я правильно поняла ?

@lubzana, да, я так же думала читая грустные истории.. Спасибо 🙏🏼🙏🏼🙏🏼

@lenochka29, я не помню, но года не было( а данных нету толком нету, но вроде как девочки... А на счёт носителей, да, может не быть Сма, но носителем, соответсвенно надо тоже грамотно подходить к беременности

@barsuchok, нет, нужно именно оба родителя и тогда вероятность того, что ребёнок будет Сма 25%

Спасибо за ценную информацию. Она очень важна для всех.

@milenaboni, а если только один из родителей носитель Гена то все равно ребёнок будет сма?

@milenaboni, а у третьего ребёнка в каком возрасте обнаружили ? А есть какие то данные кто чаще страдает этим недугом ? Мальчики или дев ?

@milenaboni, понятно. Спасибо большое Вам. Давно Вас читаю, очень за Вас переживаю. Никогда Вам не писала, тк просто не знала что писать. Слова поддержки? Для чего? Вам их пишут сотнями, если не тысячами. Но от слов толку нет. Все мы прочитали Ваши посты, попереживали и подумали про себя "хорошо, что это не со мной". А Вы с этим остаетесь. Я просто не могу представить как? КАК Вы с этим справляетесь 😢 Вы очень сильная женщина. Я искренне желаю Вашему мальчику здоровья 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

@lenochka29, она забеременела, когда у 3го ребеночка ещё не проявился ген и о такой болезни не знала( малышка немного старше нас, посильнее подтип, ну и мамочка делает все возможное тоже дождаться лекарства 💪🏽 спасибо большое!!

А вообще Милеш ты герой ! Ты излучаешь сумасшедшую энергию . Я восхищаюсь твоей силой. Наверно Ми выбрал тебя , потому что в тебе есть эта внутренняя сила которая помогает ему бороться! Как же хочется что бы появились лекарства от СМА , от рака ((( и от многого друго а как подруга решилась на 4 ребёнка ? И сколько сейчас её малышке ?

@milenaboni, аааа получается все ваши последующие детки будут носителями этого гена? Просто они будут в 75 процентах ? Какой сложный человеческий организм (

@lubzana, ну для начала надо понять , только ли носитель, если активный, имеет делецию в 7 и 8 экзоне, то может.

@lenochka29, все правильно, носитель один из наших родителей или даже оба, но мы попали в 75 и стали просто носителями. А на счёт дочи, там действительно другая симптоматика, но если есть подозрения, лучше знать сразу и копить деньги на нужную технику 😁

Милена, извините, глупый вопрос, но все же: а носитель может заболеть этой болезнью? Или он только носитель?

Ой Милена читаю и так страшно и грустно( у меня трое деток , и младшая родилась в 37 нед и все у неё было оч поздно . Помню пришла к неврологу в 6 мес и говорю оч слабые руки , игрушки брала еле еле и я прям в лоб его спросила не может ли быть у нас СМА . Он сказал нет, там другая симптоматика . Сейчас ей почти 11 она окрепла , стоит хорошо , сильные оч и руки и ноги . Вообщем жаловаться не на что . Но дурные мысли не покидают ( и сдавать такой анализ боюсь . Вот если окажется что у кого то есть этот ген ? То как жить дальше ? Все время ждать дня когда болезнь себя проявит ?! А если в 20 лет ? 40? Наверное если дети уже есть и здоровые , получше уже не сдавать а жить сегодняшним днём . А вот при планировании конечно . И ещё вот интересно это получается один из твоих и его родителей носитель ? И передали вам? То есть даже если один из родителей носитель то ребенок тоже имеет шанс стать этим носителем ? И в дальнейшем встретить такого же носителя ?

@milenaboni, дай Бог здоровья доче, а маме сил ...

@mila4ka, уже 3 ребёнка.. Да, она очень сильная! Нас направила и подсказала как быть и что делать. Дай Бог здоровья доче!

@milenaboni, обалдеть ! У вашей подруги 4 детей , двое из которых со СМА ?😳😳😳😳как она ещё не сошла с ума , воистину сильная личность !

@natalia13, получается что так,одно радует-говорят,что у всех альбиносов идеальный музыкальный слух

@milenaboni, да,случайно😑 мы вообще крайне удивились , первая фраза мужа после родов:"офигеть,она белая!!"

@mamamakhira, в Италии например сдают по 700 генетический отклонений. А у нас мало того что не берут, об этом не говорят! Как специально хотят чтобы больше больных было..

@kozlenko2018, и следующие беременности тоже получается все время есть риск родить альбиносика?Но Ведана чудо у вас😘😻

@kozlenko2018, ничего себе. Большой процентаж какой. А вы это заранее знали или тоже случайно выяснилось?

@natalia13, ну да,получается

@natalia13, простите, не увидела её комментария!!!))

К сожалению таких заболеваний очень много. Вот в больнице с нами лежали малыши, которые просто жили себе здоровенькими, а в один момент начали угасать неврологические признаки и через какое то время у малыша вегетативное состояние. Просто вот так, генетика... И таких случаев очень много, никто не застрахован. Я считаю что все эти наши скрининги фигня полная. Нужно сделать обязательный генетический анализ на этапе планирования и уже во время беременности до 11 недель. Ту же биопсию хориона , только не на 5 основных синдромов как мне брали , а например на 100 самый опасных и тяжелых генетических заболеваний. И чтобы этот анализ был обязательный и бесплатный! Тогда проблемы генетически больных детей станет в сотни раз меньше.... Очень жаль что государство и люди "выше" этого не понимаю.

Спасибо за информацию. Мы тоже обязательно сдадим этот анализ! Сколько же сейчас болезней( а Мишутке хочется пожелать огромного здоровья 🙏

@milenaboni, нет я все провильно написала,прочитай коммент Кати к твоей записи и все встанет на места

@gromnata83, у нас у близких друзей первый мальчик здоровый. А девочка со СМА. При этом проявилось только в 2 года. До этого думали, что тоже здоровая. @milenaboni спасибо большое, что делишься информацией! Дай Бог вам с супругом сил

@milenaboni, да это вопрос вообще про альбинизм

Миленчик, отлично ты все написала и расписала! Очень полезная и важная инфа.

@natalia13, почему?😧😧😧

@milenaboni, это вопрос Кате,Искра-дочь ее

@natalia13, какая искра?

@kozlenko2018, то есть Искра попала в 25 процентов ?

Спасибо вам за такую важную информацию🙏🏻 я забеременела быстрее, чем успела пройти все обследования, и благодарю Бога, что с моим ребёнком все хорошо🙏🏻🙏🏻🙏🏻 но в следующие беременности буду осознанно к планированию подходить

@nastya-poletaeva, да, наверно так и есть!

@milenaboni, извини вы не так поняла, я имела ввиду что если делать что то подобное то там не надо указывать цены, иначе люди не правильно будут реагировать на информацию

@chubuchok91, это у кого 1 копия гена, у больных Сма. Надо уточнить у них смотрят ли они носительство (сейчас посмотрю может на сайте написано) или только активный ген. А то мы Мишину кровь сдавали в Инвитро, а не мою..

Если бы не Прегги, я бы вообще не знала что такие опасные заболевания бывают.. Что можно сдать анализы и выявить это заранее.. А мне в ЖК городской максимум что брали это стандарт, СПИД, вич, и тд... Один цитомегаловирус несёт огромную опасность... У меня на него не брали анализ. Ко второму ребёнку надо подходить с умом уже! Сдавать все как следует! И не жалеть денег! Как говорится здоровье не купишь, но предотвратить можно многое!!! Мишуточка, дружочек, здоровья тебе и сил!! ❤️😍❤️

хорошая информация 👍спасибо

Спасибо☀️

@milenaboni 8900... а что за 29 650? комплекс что ли...

@chubuchok91, там просто подороже)

@milenaboni фух💨 я просто доверяю Инвитро и сдавать хочу у них,поэтому и спросила!😘спасибо

@chubuchok91, обнаружил. Не обнаружил геномед

@milenaboni Инвитро не обнаружил?!?

@nastya-poletaeva, в данном случае не уместно, даже в голову не пришло, что Милена рекламирует. Милена@milenaboni спасибо Вам за информацию, была такая мысль, но спросит было неудобно.

@nastya-poletaeva, я не рекламирую конечно же институт, там просто цены дешевле Инвитро, а другим не доверяю, ибо у меня там не нашли.. А институт генетики наш считается лучшим) можно просто сослаться на него. Описать все могу, у меня есть посту описывающие заболевания, можно соединить в один информативный.

спасибо тебе и твоему малышу!! обязательно сдам перед следующем планировании! 🙏🙏🙏