Кристина
krestena-student
Кристина·Мама дочки (1 год)

Кардиофациокутанный синдром (КФКС) у Ульяны: редкое генетическое заболевание, что делать?

post image 1
post image 2

Немного о болезни Ульяши🩺🧬

У Ульяны очень редкое генетическое заболевание -кардиофациокутанный синдром (КФКС). На столько редкое, что если прогуглить Интернет выдает всего 300 случаев заболевания. В этом и самое страшное , что данная болезнь не изучена , и поэтому сложно делать прогнозы, и контролировать ее.

Узнали мы об этом, только сдав большой генетический тест, когда уже врачи не знали что с ребенком. Тест делался около полутора месяца и стоил около 70к. Только он показал что идет поломка гена. Мы с мужем тоже сдали потом тест на этот ген, и у нас все хорошо, поломка произошла только у Ульяны.

На самом деле очень страшно иметь такую болезнь, которая не изучена и не описана. Не известно как поведет себя это генетика и каким ребенок вырастит. Так как этот синдром охватывает сразу много аспектов которые могут пойти не так , и сердце, и центральную нервную систему, и внешность(лицо, тело) и даже не помню еще что. Я нашла только два случая описания в интернете в России у детей это. И то две маленькие статьи и все, что дальше не понятно. Про взрослых как выросли информации нет. И врачи рассказать и прогнозировать не могут.

Каждый раз когда мы приходим ко врачу и называешь им синдром, они смотрят не понимая. Многие , большинство врачей даже не знаю этот недуг , даже такие зав отделения педиатрий в больницах , неврологи и прочие. Кто то редко может сказать что читал, но в живую не сталкивался. Даже генетик в больнице в Москве сказал что знает такую болезнь, но в живую мы вторые у него кажется , а может и первые. А человек начал заниматься генетикой когда я еще не родилась , преподает в университете Пирогово и пишет учебники по генетике.

Конечно это очень страшно 😢 требует от меня много сил, терпения, храбрости и вложений! Ведь генетические заболевания не лечатся, можно только помочь с симптомами. Каждый день мы стараемся что бы был лучше. и только верим, что все наладиться и в будущем она будет даже и не знать и не замечать как тяжело нам было в начале

#ульяна #кардиофациокутарныйсиндром #кфкс #ульяна_кфкс

16.03.2025
231

Комментарии

caramel_z
Виктория·Мама троих детей

Здоровья вашей малышке! У моей старшей дочки тоже генетическое заболевание, о котором мы узнали спустя 12 лет. Наш тип является редким заболеванием, у диабета Моди 13 типов, но изучено в России только первые 3 типа.

18.08.2025 Нравится Ответить
prestigiatrice
даша ·Мама двоих (2 года, 8 лет)

у нас тоже поломка, аж две)

25.04.2025 Нравится Ответить
ok_see
Ok_see_·Мама сына (4 года)

На фейсбуке ищите группы с такои поломкои/заболеванием. Я в россии нашла с нашей поломкой 1 человека только, а на фейсбуке прям целая группа "живая"

17.03.2025 Нравится Ответить
ok_see
Ok_see_·Мама сына (4 года)

@prestigiatrice поискать могу но надо поломку именно ( у нас например 1q44 )

21.05.2025 Нравится Ответить
prestigiatrice
даша ·Мама двоих (2 года, 8 лет)

@ok_see eif2b1-5 (5 разных генов, болезнь одна, у нас именно eif2b1, две поломки разных)

21.05.2025 Нравится Ответить
irresistible
Лена·Мама троих детей

@krestena-student, ссылка

ссылка

Тут можно поискать/спросить

ссылка

В инсте #cfcsyndrome

25.05.2025 Нравится Ответить
kigmsk
Екатерина·Мама двоих (1 год, 3 года)

Здоровья крепкого вашей малышке, верьте в самое лучшее !

16.03.2025 Нравится Ответить
aaanniimmaaa
Анна Бирюкова·Мама двоих (1 год, 9 лет)

Здоровья Ульяше, вам сил и веры 🙏

16.03.2025 Нравится Ответить
p.marusya
Марина·Мама двоих (5 лет, 15 лет)

💕💐здоровья малышке

16.03.2025 Нравится Ответить
caramel_z
Виктория·Мама троих детей

🥹🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻 здоровья вашей малышке! Крепко Вас обнимаю 🫂

16.03.2025 Нравится Ответить