Кардиофациокутанный синдром (КФКС) у Ульяны: редкое генетическое заболевание, что делать?

Немного о болезни Ульяши🩺🧬
У Ульяны очень редкое генетическое заболевание -кардиофациокутанный синдром (КФКС). На столько редкое, что если прогуглить Интернет выдает всего 300 случаев заболевания. В этом и самое страшное , что данная болезнь не изучена , и поэтому сложно делать прогнозы, и контролировать ее.
Узнали мы об этом, только сдав большой генетический тест, когда уже врачи не знали что с ребенком. Тест делался около полутора месяца и стоил около 70к. Только он показал что идет поломка гена. Мы с мужем тоже сдали потом тест на этот ген, и у нас все хорошо, поломка произошла только у Ульяны.
На самом деле очень страшно иметь такую болезнь, которая не изучена и не описана. Не известно как поведет себя это генетика и каким ребенок вырастит. Так как этот синдром охватывает сразу много аспектов которые могут пойти не так , и сердце, и центральную нервную систему, и внешность(лицо, тело) и даже не помню еще что. Я нашла только два случая описания в интернете в России у детей это. И то две маленькие статьи и все, что дальше не понятно. Про взрослых как выросли информации нет. И врачи рассказать и прогнозировать не могут.
Каждый раз когда мы приходим ко врачу и называешь им синдром, они смотрят не понимая. Многие , большинство врачей даже не знаю этот недуг , даже такие зав отделения педиатрий в больницах , неврологи и прочие. Кто то редко может сказать что читал, но в живую не сталкивался. Даже генетик в больнице в Москве сказал что знает такую болезнь, но в живую мы вторые у него кажется , а может и первые. А человек начал заниматься генетикой когда я еще не родилась , преподает в университете Пирогово и пишет учебники по генетике.
Конечно это очень страшно 😢 требует от меня много сил, терпения, храбрости и вложений! Ведь генетические заболевания не лечатся, можно только помочь с симптомами. Каждый день мы стараемся что бы был лучше. и только верим, что все наладиться и в будущем она будет даже и не знать и не замечать как тяжело нам было в начале
#ульяна #кардиофациокутарныйсиндром #кфкс #ульяна_кфкс