Сегодня взяли анализ на поломку у старшей дочери. Ей в мае будет 11.
Она очень переживала, никогда раньше не сдавала кровь из вены. В целом перенесла хорошо, правда случилась паника перед самим забором крови, типо "вы мне сейчас вколете огромную иглу и я умру..." 🤦‍♀️ Потом чуть не рухнула в обморок. Немного полежала, попила, отошла быстро.
Зато, когда вышли из процедурного, младшая сидела белее мела, в полуобморочном состоянии. Пришлось тоже откачивать. Раньше она вообще не боялась всех этих манипуляций, пока горе не случилось с нашим Ромчиком. Видимо, Настюша провела параллель и поняла, что все эти манипуляции могут угрожать жизни... Не знаю, как это у нее сработало, но я вижу это именно так. Теперь от прививок мы теряем сознание. Ну что говорить о вмешательствах, если вот сегодня ее это вообще не касалось, она просто слышала, что происходило в кабинете и уже ей поплохело.
В общем, ждём теперь результат примерно месяц. Отправили в Геномед в Москву нашу кровушку🤞

Мы в протоколе! 4 попытка! Пожелайте удачи, девочки🙏

У тебя же есть еще дети, живи и радуйся, говорили они.... Это типо-у тебя же есть еще и ноги, подумаешь рук нет!?

Девочки, сходила я на прием к Абилгасановой Вафе Алиевне. Искала отзывы о ней, вот теперь могу написать свое впечатление!
Прием был в ИРЦ. Очень положительное впечатление на меня произвела Вафа Алиевна. Контакт случился сразу! Все расспросила, изучила все мои выписки и заключения, дала свои рекомендации. Посмотрела на кресле, сделала узи. Сказала, что у меня все прекрасно. Но вот генетика и возраст, конечно будут вставлять нам палки в колеса.
Оказывается, она уже не работает в ПЦ. Теперь на Эко к ней можно будет попасть в "Мать и дитя", который скоро открывается в Хабаровске. Договорились, что приду к ней туда!
Очень надеюсь, что мы придем к намеченной цели! 🎯

Сегодня зашла на форум и сразу плохая новость! Еще один малыш стал Ангелом... 😢😢😢
Для кого-то день, как день! Так же ярко светит солнце и поют птицы! А для кого-то мир рухнул... Дышать больно... Света белого не видно...

Мне хотелось только одного-обнять своего сыночка и лежать рядом с ним в могиле, не отпускать больше никогда, ни на секунду....
Его не стало 2 февраля, и весь февраль и весну, мне хотелось поехать на кладбище, разрыть могилу, достать его и прижать к себе, крепко-крепко... Навсегда...
2 года почти прошло, но мне все так же больно.
Я плачу... Мне страшно....

Девочки, Хабаровск! Нужны отзывы о докторе Абилгасанова Вафа Алиевна. Напишите пожалуйста кто был у нее. Как впечатление? С чем ходили и какой результат? Спасибо!

Девочки, написала свою историю. Возможно, кто-то узнает меня по ним.
Сейчас мы с мужем на пути к здоровому малышу.
Прошло почти 2 года с того страшного дня, когда мы потеряли нашего долгожданного сыночка. Но пока все без изменений.
3 стимуляции Эко, 6 эмбрионов не прошли ПГТ-А.
Естественная беременность прервалась на сроке 5-6 недель (анэмбриония).
Возраст 42 года.
Мы не сдаёмся!
Девочки, если кто-то из вас проходил подобный путь с моногенным носительством. Пишите, мне очень нужны ваши истории.

Мама двух ангелов.

Хочу поделиться своей историей и здесь... Не нашла нужное сообщество. Напишу сюда. Пост переношу из другого форума, написан 1,9 года назад...

ТКИД.

20 лет назад я родила сына, здорового, хорошего малыша. Но в 6 месяцев он начал болеть. Началось все с молочницы, затем аллергия, непринятие еды(все съеденное тут же выходило с рвотой и жидким стулом), ребенок начал стремительно терять в весе, затем сепсис. Врачи разводили руками и не понимали что происходит. Мы попали в больницу. Ребенок пролежал в реанимации 2 недели. Оттуда уже не выписались... Пневмония... Мой сын не дожил до года 40 дней... Вскрытие показало инфекцию, как нам сказали у ребенка не было иммунитета, вилочковую железу патологоанатом вообще не смог найти....
Тогда я думала умру от горя. Не хотелось жить. Все время спала, потому что во сне я была счастлива с сыном, просыпаться в страшной реальности не хотелось...
Через 4 года муж ушел от меня к моей подруге.
Я уехала в другой город и спустя еще 5 лет вышла второй раз замуж. Через 2 года у нас родилась дочь. Еще через 5 лет вторая дочь. Но мечта о сыне не оставляла меня. Мы с мужем решились родить третьего ребенка в 40 лет. Я высчитывала по разным таблицам, по овуляции, по всем известным мне способам, чтобы получился именно сын. У нас был только 1 шанс его зачать. Я тогда сказала мужу "если не получится, значит не судьба". Но он получился. С одного единственного раза. Сын! Счастью нашему не было предела! Родился здоровый, красивый малыш!

Мы были безгранично счастливы недолгие 9 месяцев! История повторилась практически со 100% сходством. Наш сынок умер в реанимации от пневмонии.... Через неделю ему исполнилось бы 10 месяцев...
И только после смерти второго такого долгожданного и желанного сына мы узнали истинный диагноз. Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким количеством В клеток (ТКИД).
А это значит, что я носитель какого-то поломанного гена. Что мне нельзя было рожать мальчиков. Что из-за меня умерли мои сыночки. Я-мать убийца и ничего не подозревала об этом...
Прошло всего 2 недели после смерти сыночка. Я не знаю, как жить дальше... Не хочу без моего сыночка... Ничего не хочу я без него...
У нас растут 2 дочки, у меня престарелые родители, которые так же во мне нуждаются. Но я не знаю как заставить себя жить. Больно дышать... Мир рухнул...
Девочки, может кто-то сталкивался с этим диагнозом, кто-то прошел как и я этот ад на земле... Поделитесь.
Нужно обследоваться, искать этот ген, обследовать дочек, искать поломку у них, ведь они тоже могут быть переносчиками и, не дай Бог, родить таких же мальчиков, которые не смогут выжить...
Я даже пока не знаю куда нужно идти и какие анализы сдавать... Врачи многие вообще не знают о таком диагнозе. Вот такой 21й век...

Мои сыночки умерли от ПИД, ТКИД (первичный иммунодефицит) с разницей в 20 лет...

ТКИД-тяжелый комбинированный иммунодефицит, так же имеет название алимфоцитоз или синдром Глянцмана-Риникера. Х-сцепленное генетическое заболевание. Девочки 50/50 носители/здоровые, мальчики 50/50 с заболеванием(чаще летальность)/здоровые.