В общем-то в понедельник нас выписали домой,а сегодня днём случилось два приступа,теперь мы снова в больнице 🥺 Моя…

да,я уже немного поймала этот момент,потому что она консультируется с другими врачами по поводу нашего лечения. Ну…пока хотя бы так🥲 как выпишут, буду уже дальше обращаться к специалистам,чтобы хоть название диагноза видеть и понимать,чтобы было что присылать для консультаций

да она, но имейте ввиду она в эпи не особо понимает

ой,я фамилию даже не посмотрела. Эльга Фридрикосовна сейчас наш лечащий врач

я понимаю вас,спасибо вам большое за то,что небезразличны и делитесь своим опытом и знаниями 🥺🫂

вас сейчас эскузян ведет?

очень хочется вам помочь 🙏 просто отлично понимаю что время в этом вопросе большую роль играет

по генетике хма экзонного уровня и полное секвенирование экзома,потому что у ребенка множественные врожденные пороки по VAСTLER-ассоциации. Это рекомендации генетика и московских неврологов. Мрт делали в Москве в июне:

«-возрастная структурная незрелость, гипомиелинизация белого вещества

- незначительное расширение наружных и внутренних ликворных пространств

-пограничная каудальная позиция миндалин мозжечка на уровне Б30

Срединные структуры не смещены. Ликвородинамика компенсирована.

Гипоталамо-гипофизарный регион без участков изменения MP сигнала и дополнительных макрообразований. Гипофиз не увеличен Шишковидная железа не увеличена, обычной

структуры. Мозолистое тело сформировано правильно. Ствол без особенностей.

Дополнительных объемных образований нет. Патологически изменений МР сигнала в

режиме SWAN нет. Ограничений диффузии нет.»

ЭЭГ пока только ночное и дневное было. Дневное с пробами делали в Москве без изменений и патологий.

На ночном уже сделали здесь: «ЭЭГ в состоянии ночного сна:

Цикличность и фазность сна сохранены, сон дифференцирован на стадии, продукция паттернов сна (К - комплексов и вертексных потенциалов) снижена, сонные веретена недостаточно сформированы. Данные ЭЭГ указывают на умеренно выраженные диффузные изменения БЭА мозга обусловленные дисфункция диэнцефально-стволовых структур головного мозга. В левой лобной области регистрируется эпилептиформная активность в виде комплексов острая-медленная волна, низким индексом выраженности.

Эпилептических приступов и их паттернов, а также каких-либо других пароксизмальных состояний в ходе исследования не наблюдалось.»

Пока только так. Я понимаю,что у нас медицина не на уровне и не сижу без дела. Помимо основной патологии,с которой я по уши разбираюсь и расхлебываю,сейчас ещё и это началось. Я только-только столкнулась с этим и многого не понимаю,поэтому постепенно ищу и пытаюсь понять,что нужно сделать ещё и чем помочь ребенку.

у вас обычное МРТ, по нему ничего не нашли, нужно МРТ по эпипротоколу, чтобы увидеть очаг откуда идут приступы. В Сочи вам ничего не предложат, нет ни оборудования ни специалистов и просто будут тянуть время, а приступы могут участиться и усилится, каждый приступ это шаг назад. По поводу анализов на генетику, не знаю уж что вам говорили сдавать, но для эпи нужны определенные и в идеале вам нужна срочно консультация московского хорошего эпилептолога, который вам напишет что нужно сдать как правило это МРТ эпи протокол, ээг суточный, генетика ( пробирки у вас забирает курьер и везет в Москву ) а потом уже делать назначения, а не так как вам сейчас назначают что попало, вернее как правило это депакин и Кепра с кучей побочек

МРТ и КТ есть у нас. Приступы начинаются на фоне обострения нашей текущей патологии и при метаболических изменениях. В понедельник будем сдавать анализ на концентрацию препарата в крови и от туда дальше врач будет отталкиваться менять/добавлять или нет терапию. Пока мы в стационаре и она нас ведет-консультируется с федеральными центрами и нефрологами. Пока так. Дальше,когда у меня на руках будет выписка,я буду обращаться за третьим/пятым/десятым мнением во все рекомендованные клиники к эпилептологам.

Генетику знаю,что нужно сдавать,нам ещё с рождения ещё надо было сдать,может показаться,что времени на это было «куча»,но на самом деле-не особо. Мы постоянно в больницах. Операции,обследования,реанимации,экстренные ухудшения состояния и я просто не вылезаю из больниц и не могу дойти до генетики😩

Препараты тоже ей не все можно,поэтому с осторожностью,консультируясь с другими врачами,назначили пока кепру,на данный момент немного увеличили дозировку,лечимся 🙁🫂

Мой совет от всего сердца - слушайте Катю @katrinsochi, она даёт на столько ценную информацию, ещё и бесплатно, что я даже не представляю, кто ещё так поможет! Если бы не она в свое время, я бы потратила кучу времени и средств, пока не пришла к тому, что сейчас имею! ❤️

Да,препарат принимаем. Дозировка минимальная,тк с её почками надо быть оооочень осторожно,препарат выводится через них,и соответственно,накапливается в крови🥺

Дай Бог подобрать правильное лечение 🙏🏻

🫂🫂🫂

Благодарю 🙏🏻

🫂🫂🫂🤍

🫂🫂🫂

Дай Бог🙏🏻🫂

в стационаре вводят только в Москве, остальные как правило где попало

Спасибо 🫂

При ХПН терминальной стадии такая диета строго настрого противопоказана

поняла вас 🙄🥺

Спасибо 🫂

Нет,не обращались

ой,я фамилию даже не посмотрела. Эльга Фридрикосовна сейчас наш лечащий врач

да она, но имейте ввиду она в эпи не особо понимает

да,я уже немного поймала этот момент,потому что она консультируется с другими врачами по поводу нашего лечения. Ну…пока хотя бы так🥲 как выпишут, буду уже дальше обращаться к специалистам,чтобы хоть название диагноза видеть и понимать,чтобы было что присылать для консультаций

Лечащий будет утром,дозировку назначили минимальную тк только начали принимать(неделю) и есть ХПН терминальной стадии. ЭЭГ делали,на нем и нашли эпи активность 😢

Спасибо 🫂🫂🫂

Да,препарат принимаем. Дозировка минимальная,тк с её почками надо быть оооочень осторожно,препарат выводится через них,и соответственно,накапливается в крови🥺

Дай Бог подобрать правильное лечение 🙏🏻

🫂🫂🫂

🫂🫂🫂

🫂🫂🫂