Генетическая тромбофилия и замершая беременность: мой опыт анализов

Итак, сдала все анализы, которые выписал мне гемостазиолог после двух замерших на 8 неделях.

Вот полный список того, что я сдавала:

1. Генетическая тромбофилия расширенная (12 генов: базовая панель + гены фолатного цикла) — показала мутации.

2. Гомоцистеин — для оценки обмена фолатов (у меня в норме, 9.0).

3. Волчаночный антикоагулянт — исключили классический АФС (у меня 1.08, норма до 1.2).

4. Антитела к кардиолипину (IgG) — норма (5.84).

5. Антитела к кардиолипину (IgM) — норма (1.83).

6. Антитела к аннексину V (IgG) — сомнительный (7.6).

7. Антитела к аннексину V (IgM) — норма (2.5).

8. Антитела к бета-2-гликопротеину (скрининг IgG, IgM, IgA) — норма (2.4).

9. Протеин С — норма (95%).

10. Протеин S — норма (101%).

11. Антитромбин III — норма (111%).

12. Ферритин — критический дефицит (20,9 нг/мл).

13. ТТГ (тиреотропный гормон) — норма (1.360).

14. АТ-ТПО (антитела к тиреопероксидазе) — норма (25.79 МЕ/мл).

Теперь сами результаты:

Главная находка — генетическая тромбофилия. Вот какие мутации у меня обнаружились:

1. PAI-1 (SERPINE1): 4G/4G (гомозигота) — это главное. Означает, что моя кровь медленно растворяет микротромбы. Для беременности на ранних сроках это критично.

2. ITGA2: C/T и ITGB3: Leu/Pro — гетерозиготные мутации рецепторов тромбоцитов. Говоря простым языком, мои тромбоциты слишком «липкие» и активные.

3. FGB: G/A — мутация гена фибриногена.

4. MTHFR A1298C: A/C — гетерозигота (незначимая, без C677T, поэтому фолаты усваиваю нормально).

Но это еще не всё. Оказалось, что в крови катастрофически мало железа. Мой ферритин — 20,9 нг/мл (при норме выше 30, а по современным стандартам нужно выше 70).

Щитовидная железа в порядке — ТТГ и АТ-ТПО в норме, аутоиммунный тиреоидит исключен.

Самое обидное:

На первом приёме врач посмотрела на мои мутации и сказала, что они не влияют на замершую беременность, потому что я уже рожала 10 лет назад. Мол, раз родила — значит, с кровью всё в порядке. И я тогда поверила.

Но теперь я углубилась в тему, перечитала клинические рекомендации, и поняла: это миф. С возрастом система свертывания меняется, и то, что работало в 26 лет, в 36 уже не работает. Плюс у меня ещё и ферритин 20,9 — вдобавок к мутациям.

План действий:

13 августа иду к врачу за назначением. Мне нужно:

— препараты железа (буду поднимать с 20,9 до 70+);

— низкомолекулярный гепарин (Клексан или аналоги) с первого дня положительного ХГЧ.

Идти страшно. Потому что есть ощущение, что по анализам у меня всё хорошо (протеины в норме, волчаночник — ок, АФС — нет), но на самом деле внутри сидит бомба замедленного действия. И если врач снова скажет «пейте фолиевую кислоту и давайте пробовать», я не знаю, что буду делать.

Теперь вопрос только в том, назначит ли врач правильное лечение или я пойду искать другого специалиста… 🤷🏻‍♀️