Что показывает анализ кариотипа у ребенка?
Подскажите , генетик дал направление на кариотип. Что этот анализ показывает? У ребенка рас
Комментарии
Нам тоже кучу анализов назначили в том числе и кариотип- вот ждем результаты, но я думаю маловероятно что что-то покажет ведь РАС так не распознать
Да ничего не покажет, тк если бы была прям хромосомная поломка, то это множество пороков развития и видно в первый год жизни
Мы тоже идём на кариотип. В пятницу записались в Морозовской аж на 29 сентября.....ближайшее свободное время(
Нас тоже записали в Морозов кой на 28 сентября. Сегодня утром набрали сказали что на завтра освободилось окно, мы согласились
Покажет есть или нет синдром дауна и мальчик он или девочка. Нигде в мире его уже давно не делают, так как малоинформативный, но у нас единственный, что входит в омс.
Вы не правы, кариотип помимо хромосомного набора показывает делеции и микроделеции. Да, в гос лабораториях часто не достаточно подробно. Просто для чистых психиатрических расстройств это не очень информативно, но это всегда а любого генетика анализ первого уровня как оак у педиатра. Я вот знаю людей, которые случайно выявили генетический синдром при нарушении кариотипа. Да были внешние признаки но не все из-за кривой морды идет к генетику
@orlova.nb, разве кариотип? Вы, наверно, путаете с микроматричным хромосомным анализом, кариотип не покажет микроделиций
@kamilla09 показывает, но не всегда. А ХМА фактически и есть кариотип, только более высокого разрешения.
Показывает крупные поломки, количество хромосом, но мелкие не покажет. У сына две поломки, кариотип - мужской чистый.
Показывает набор хромосом и есть ли какие то поломки в структуре отдельных хромосом.
Ничего не покажет. Мы уже сделали полное секвенирование генома. Только он показал мутацию и то denovo, те раньше такого в человечестве не было