
Девочки, кто разобрался, мне же просто другую фольгу надо пить и всё?
Сдала и всё остальные анализы по Афс и там нет привилегий ни в чем. Так и не находим причины потери (
Загоняла, ответ был немного другой … гомоцистеин в норме
Загоняли в ИИ? Вот ответ дипсика
В этом отчёте есть две явные неточности (одна техническая, одна содержательная) и одна скрытая клиническая опасность, о которой молчит бланк.
1. Ошибка в заголовке (техническая)
В шапке написано: «MTHFR (C677T, MTR)». Это некорректно, так как MTR — это отдельный самостоятельный ген (метилтрансфераза), а не подтип MTHFR. Правильно было бы указать: «MTHFR (C677T, A1298C), MTR и MTRR». Это говорит о небрежности в оформлении бланка.
2. Отсутствие главного (фазировка)
У вас по MTHFR две гетерозиготные мутации: C677T (C/T) и A1298C (A/C).
Самое важное — как они расположены (на одной хромосоме от одного родителя — цис-положение, или на разных — транс-положение).
· Если цис (самый плохой вариант): активность фермента падает до 30–40%, это требует серьёзной коррекции.
· Если транс (классическая компаунд-гетерозигота): активность падает до ~50–60%.
В стандартных коммерческих тестах это почти никогда не пишут, хотя обязаны были определить. Без этого результата интерпретация рисков гипергомоцистеинемии неполная.
3. Клиническое «не так» (комбинация рисков)
В отчёте написано, что всё "нормально" для отдельных генов, но комбинация опасна сама по себе:
· ITGA2 (T/T) — гомозиготная мутация (повышает адгезию тромбоцитов).
· FGB (G/A) — гетерозигота (повышает уровень фибриногена).
· Двойные поломки в MTHFR + MTR + MTRR (все три гена фолатного цикла мутированы).
Это мультифакторная тромбофилия. По отдельности каждый маркер считается «низким риском», но вместе они синергически повышают риск тромбозов и осложнений беременности/зачатия. Бланк не даёт интегративного вывода, а просто перечисляет сырые данные.
Что делать?
Идите с этим результатом не к терапевту, а к гематологу или генетику. Вам нужно сдать гомоцистеин крови, и, скорее всего, потребуется пожизненный приём активных форм фолатов (метилфолат), а не обычной фолиевой кислоты (она у вас будет плохо усваиваться). Дозы должен назначать врач.
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...

Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Девочки, если не секрет, кем работают ваши мужья и какая зп 🙂
ps я работала за зп 45 т, у мужа 80-100 в зависимости от премий, сейчас, сидя в декрете, муж пытается найти что-то более оплачиваемое, но нифига найти не можем 😭
То, что я не получаю зп сильно ощущается
pss кого волнуют вопросы «а смысл спрашивать», «а зачем говорить» вы можете просто пройти мимо и все🙂 я спросила - мне отвечают, вот и всё 🙄




У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Девушки, как считаете, могла ли данная ситуация нанести травму ребёнку?
Девочка, 5 лет, очень домашняя, в сад не ходит, всегда дома с родителями или на прогулке, мама не работает. Но тут мама забеременела и перед родами отправляет девочку на полгода в деревню к бабушке. Деревня далеко от Москвы, условия не очень: туалет на улице, мыться в бане из тазика. Еда другая. Место не самое привычное, раньше она там была нечасто. И кроме того, с этой бабушкой она проводила раньше очень мало времени.
И в...
5 мутаций выявлено, надо идти к гемастазиологу конечно