Причины потери беременности: фолиевая кислота и АФС?

5 мутаций выявлено, надо идти к гемастазиологу конечно

Загоняла, ответ был немного другой … гомоцистеин в норме

Загоняли в ИИ? Вот ответ дипсика

В этом отчёте есть две явные неточности (одна техническая, одна содержательная) и одна скрытая клиническая опасность, о которой молчит бланк.

1. Ошибка в заголовке (техническая)

В шапке написано: «MTHFR (C677T, MTR)». Это некорректно, так как MTR — это отдельный самостоятельный ген (метилтрансфераза), а не подтип MTHFR. Правильно было бы указать: «MTHFR (C677T, A1298C), MTR и MTRR». Это говорит о небрежности в оформлении бланка.

2. Отсутствие главного (фазировка)

У вас по MTHFR две гетерозиготные мутации: C677T (C/T) и A1298C (A/C).

Самое важное — как они расположены (на одной хромосоме от одного родителя — цис-положение, или на разных — транс-положение).

· Если цис (самый плохой вариант): активность фермента падает до 30–40%, это требует серьёзной коррекции.

· Если транс (классическая компаунд-гетерозигота): активность падает до ~50–60%.

В стандартных коммерческих тестах это почти никогда не пишут, хотя обязаны были определить. Без этого результата интерпретация рисков гипергомоцистеинемии неполная.

3. Клиническое «не так» (комбинация рисков)

В отчёте написано, что всё "нормально" для отдельных генов, но комбинация опасна сама по себе:

· ITGA2 (T/T) — гомозиготная мутация (повышает адгезию тромбоцитов).

· FGB (G/A) — гетерозигота (повышает уровень фибриногена).

· Двойные поломки в MTHFR + MTR + MTRR (все три гена фолатного цикла мутированы).

Это мультифакторная тромбофилия. По отдельности каждый маркер считается «низким риском», но вместе они синергически повышают риск тромбозов и осложнений беременности/зачатия. Бланк не даёт интегративного вывода, а просто перечисляет сырые данные.

Что делать?

Идите с этим результатом не к терапевту, а к гематологу или генетику. Вам нужно сдать гомоцистеин крови, и, скорее всего, потребуется пожизненный приём активных форм фолатов (метилфолат), а не обычной фолиевой кислоты (она у вас будет плохо усваиваться). Дозы должен назначать врач.