Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаНевынашивание
Наталья
Наталья
Мама сына (10 лет)

SERPINE1 4G/4G и MTHFR: протоколы терапии после замерших беременностей

Девочки, привет! Очень нужен ваш живой опыт. 🙏

После двух замерших на ранних сроках (7 недель) я наконец-то сдала генетику и выяснила причину. У меня обнаружили:

Главные поломки:

1. SERPINE1 (PAI-1) 4G/4G — гомозигота (это самый сильный фактор)

2. MTHFR A1298C (A/C) — гетерозигота

Сопутствующие (усугубляют, но не главные):

3. FGB G-455A (G/A) — гетерозигота

4. ITGA2 C807T (C/T) — гетерозигота

Что исключено: волчаночный антикоагулянт и АФС — оба отрицательные.

Гомоцистеин у меня 9,0 мкмоль/л (целевой для беременности < 7–8, так что он явно повышен для моего случая).

Я уже записалась к гематологу, хочу прийти максимально подготовленной. Очень интересуют ваши реальные протоколы:

1. Какая терапия была назначена именно при таком наборе (SERPINE1 4G/4G + MTHFR)?

· В каких дозировках пили метилфолат (мкг/сут)?

· С какого дня цикла начинали аспирин (75 или 100 мг)?

· Какой гепарин (Клексан / Фраксипарин / Гемапаксан) и в какой дозировке кололи?

· С какого дня (после овуляции или подтверждения ХГЧ) начинали уколы?

2. Как быстро удалось снизить гомоцистеин с 9 до целевого уровня (<7–8)?

· Только на метилфолате или добавляли ещё В6 и В12?

· Через сколько недель пересдавали и увидели результат?

3. Получали ли вы гепарин бесплатно по льготе? Если да, то как оформили рецепт через поликлинику (ВК, комиссия)?

4. Какие анализы (кроме Д-димера) вам советовали сдавать в динамике во время беременности?

Очень страшно начинать новый цикл, хочется услышать ваши истории — особенно если у кого-то после этой терапии наступила и завершилась успешная беременность. ❤️

Заранее спасибо за ваши ответы! 🙏

27
Замершая беременностьГенетические поломкиSerpine1 4g4gMthfr a1298cТерапия при беременности

Лучший комментарий

godblessedmom

Инкогнито 😄

Добрый день, ровно такие же поломки, до первой потери была у гемостазиолога, ничего не назначили. Обычная подготовка.

Потом случилась потеря, но на раннем сроке и с не очень хорошим ростом ХГЧ изначально, гемостазиограмма была в норме. Грешу на генетику эмбриона больше, чем на поломки в гемостазе.

Но будьте добры, подскажите пожалуйста, к кому записались на прием вы? И можете пожалуйста сообщить, что вам назначит врач в такой ситуации? 🙏

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

Гомоцистеин снизила с 18,5 до 8 за месяц или 2 на ultrabalance FOLATE (там 400 Метафолина, б6 и б12) + на тот момент пила эвалар комплекс от А до Цинка, там ещё фолаты были. И вот гомоцистеин скаканул вниз, б9 из дефицита вышел в норму.

Не факт, что назначают гепарин, хотя с 2 зб вполне может быть такое

Гепарины назначают бесплатно при определённом количестве баллов в анкете по риску ВТЭО. Нужно чето вроде 3 или 4 баллов.. Мне не положено оказалось) тк ф2 и ф5 нету (они дают баллы) - то набрать их сложновато.

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

@elanya09 у меня было 1280 тогда, я сдала иммуноблот в том числе ат к днк, афс полный, с3, с3, волчаночный - пусто. Новый анф уже отрицательный (у них же в ревматологическом отделении).. Откуда оно было не ясно, вот и ничего не назначили. Сейчас <160, опять же афс, иммуноблот, ва, с3-с4 норма. И соответственно опять ничего не надо

Ответить

elanya09

Алина

@annabossy, у меня Анф то 640, то 1280, у ревматолога тоже все чисто

Но у меня хроническая крапивница, контролируемая, возможно она такой титр дает

И вот мне было интересно есть ли те люди, которые с анф беременели и вынашивали без плаквенила и тд) и мешает ли это вообще

По современным исследованиям - не мешает и встречается у здоровых людей

Но интересно было встретить человека с подобной особенностью)

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

@elanya09 если б я знала - я б сказала. Я велась у каплиной, изначально все было ок, ничего не назначила. А как анф пришёл высокий - аспирин сразу + обратиться к ревматологу

Я пошла к ревматологу, все пересдала по их части - чисто, ничего и не назначили и аспирин сказала убрать (я не стала)

Ответить

elanya09

Алина

@annabossy, подскажите, пожалуйста, а зачем пить аспирин при анф? Анф это же иммунитет , а не кровь

Просто интересно, вопрос без подковырок

Ответить

godblessedmom

Инкогнито 😄

@annabossy, поняла, спасибо большое за ответ! ❤️

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

@buddumamoy нет, поэтому с 1 же беременности, несмотря на 8 мутаций гемостаза, ничего не назначили. Я аспирин начала пить из-за антинуклеарного фактора в 10 недель уже

В эту беременность тоже только аспирин из-за мутации ф12 назначили, начала в 11 (тк до врача в 10.5 дошла только)

Ответить

godblessedmom

Инкогнито 😄

Аня, а у вас были замершие/потери беременностей в анамнезе?

Ответить

Комментарии

natali2019

НатальяМама сына (10 лет)

@tya989, @godblessedmom, @waw, девочки, мне в итоге гемостозиолог назначила кардиомагнил и клексан 0,4. Поломки в генах + у меня сомнительный анализ на антитела к анексину. Как то с клексаном, думаю, будет поспокойнее))

Ответить

godblessedmom

Инкогнито 😄

@godblessedmom, и назначили в итоге с планирования или с 2 полосок?

Ответить

natali2019

НатальяМама сына (10 лет)

@godblessedmom, я живу в небольшом городе, ходила к нашему местному гемостазиологу.

Ответить

natali2019

НатальяМама сына (10 лет)

@godblessedmom, написала с 2 дня задержки, но я начну как увижу // квадрапарин

Ответить

gafarli

kateМама двоих (9 лет, 11 лет)

Подскажите пожалуйста, как называется этот анализ в лаборатории?

Ответить

natali2019

НатальяМама сына (10 лет)

Расширенная тромбофилия

Ответить

waw

Ксения

Здравствуйте, у меня почти такие же анализы. отпишитесь как сходите к врачу🙏🥺

Ответить

juliasamohvalova

ЮлияМама дочки (3 года)

Гепарин, аспирин, фолат 800, и в какой то момент подключили Курантил.

Аспирин 100 назначен в планировании, где то месяца два пропила. Колола сначала Клексан, перешла на аналог эниксум.

Начала колоть в 5 недель.

Гомоцистеин был в норме, снижала его ранее.

Д димер вообще сдавала раза два три, смотрели коа без него в основном.

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

Гомоцистеин снизила с 18,5 до 8 за месяц или 2 на ultrabalance FOLATE (там 400 Метафолина, б6 и б12) + на тот момент пила эвалар комплекс от А до Цинка, там ещё фолаты были. И вот гомоцистеин скаканул вниз, б9 из дефицита вышел в норму.

Не факт, что назначают гепарин, хотя с 2 зб вполне может быть такое

Гепарины назначают бесплатно при определённом количестве баллов в анкете по риску ВТЭО. Нужно чето вроде 3 или 4 баллов.. Мне не положено оказалось) тк ф2 и ф5 нету (они дают баллы) - то набрать их сложновато.

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

@elanya09 если б я знала - я б сказала. Я велась у каплиной, изначально все было ок, ничего не назначила. А как анф пришёл высокий - аспирин сразу + обратиться к ревматологу

Я пошла к ревматологу, все пересдала по их части - чисто, ничего и не назначили и аспирин сказала убрать (я не стала)

Ответить

elanya09

Алина

@annabossy, у меня Анф то 640, то 1280, у ревматолога тоже все чисто

Но у меня хроническая крапивница, контролируемая, возможно она такой титр дает

И вот мне было интересно есть ли те люди, которые с анф беременели и вынашивали без плаквенила и тд) и мешает ли это вообще

По современным исследованиям - не мешает и встречается у здоровых людей

Но интересно было встретить человека с подобной особенностью)

Ответить

annabossy

АняМама сына (5 лет)

@elanya09 у меня было 1280 тогда, я сдала иммуноблот в том числе ат к днк, афс полный, с3, с3, волчаночный - пусто. Новый анф уже отрицательный (у них же в ревматологическом отделении).. Откуда оно было не ясно, вот и ничего не назначили. Сейчас <160, опять же афс, иммуноблот, ва, с3-с4 норма. И соответственно опять ничего не надо

Ответить

godblessedmom

Инкогнито 😄

Добрый день, ровно такие же поломки, до первой потери была у гемостазиолога, ничего не назначили. Обычная подготовка.

Потом случилась потеря, но на раннем сроке и с не очень хорошим ростом ХГЧ изначально, гемостазиограмма была в норме. Грешу на генетику эмбриона больше, чем на поломки в гемостазе.

Но будьте добры, подскажите пожалуйста, к кому записались на прием вы? И можете пожалуйста сообщить, что вам назначит врач в такой ситуации? 🙏

Ответить

tya989

ЮлияМама сына (4 года)

Была зб на сроке 8-9 недель, прошла обследование, очень похожи на ваши анализы 🥺 и мутации. Только вчера была у гематолога, 30 минут она мне объясняла, что я обычная женщина с обычным набором мутаций. и ничего катастрофического в анализах нет(PAI-1 (4g/4g) гомозигота также как у вас, мутации фолатного цикла, и ген фибриногена тоже). И ничего кроме ангиовита и вессел дуэ ф, не назначила. И то только на месяц перед планированием. Гомоцистеин у меня 7.57, сказала надо снижать до 6. Аспирин с 12 недель только. Гинеколог тоже говорит что нет показаний к гепаринам. Я в растерянности если честно, уж очень не хочется повторения. Так что тоже интересно послушать, отпишитесь пожалуйста что вам гематолог назначит🙏

Ответить

natali2019

НатальяМама сына (10 лет)

@elanya09, тогда возможно дело в другом, не может быть просто так замершая.

Ответить

elanya09

Алина

@natali2019, а как же хромосомные патологии? Случайная Ошибка к примеру)

Ответить

elanya09

Алина

@natali2019, или к примеру дело в мужчине 🤷

Ответить

мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в…

мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Кто сталкивался с мутацией генов гемостаза? Как проходила беременность?