Полногеномное секвенирование через фонд: как получить?
Девушки, кто сдавал полногеномное секвенирование с помощью фонда? Ребенку. Как выйти? Что нужно сделать, предоставить?
#анализы
#колобома
#генетика
#топ
Девушки, кто сдавал полногеномное секвенирование с помощью фонда? Ребенку. Как выйти? Что нужно сделать, предоставить?
#анализы
#колобома
#генетика
#топ
Татьяна·
Мама сына (2 года)
Есть два варианта - ехать в Бочкова по омс, там генетик сама назначит нужные анализы и вы в тот же день сдадите. 2ой - обратиться в фонд «геном жизни», на сайте есть список документов, ждать долго. Сдают в связке трио (мама, папа и ребенок).
У нас колобома из-за поломки
Валерия··
Мама сына-младенца
Спасибо вам большое! Подскажите, поломка гена кроме глаз на что-то влияет? В каком гене поломка?
Валерия··
Мама сына-младенца
А, вспомнила, мы с вами уже «виделись», я знаю вашу историю, здоровья вам и вашему малышу🤍🤍🤍
Татьяна··
Мама сына (2 года)
у нас несколько патологий. В описании поломки может быть много аномалий, но это не значит, что они все есть у носителя. Я нашла деток, у которых такая же поломка и там очень большой разброс потологий.
У вас может быть просто колобома и всё. Произошла мутация например и всё.
Марина·
Обратились в Бочкова и сдали. Бесплатно. И я и ребенок. Мог бы и отец, но мы не общаемся.
Валерия··
Мама сына-младенца
Спасибо большое! Нам не предложили😅…
Попробуем навязаться)
Марина··
Значит врач не видит причин. Иногда нет смысла искать во всех генах, если есть очевидные поломки под подозрением. Тогда назначают панель или точечно проверяют гены.
Мы тоже сначала у них сдали на определённый ген. Потом уже ждали геном.
Валерия··
Мама сына-младенца
спасибо вам большое, здоровья вашему ребенку 🤍
Кристина·
Мама четверых детей
Нужно что бы генетик вам прописал в своем заключение что нужно исследование. Обязательно прям вид нужного исследования, геном, трио по Сенгеру , ну или что именно вам нужно