Полногеномное секвенирование через фонд: как получить?
Девушки, кто сдавал полногеномное секвенирование с помощью фонда? Ребенку. Как выйти? Что нужно сделать, предоставить?
#анализы
#колобома
#генетика
#топ
Комментарии
Спасибо вам большое! Подскажите, поломка гена кроме глаз на что-то влияет? В каком гене поломка?
А, вспомнила, мы с вами уже «виделись», я знаю вашу историю, здоровья вам и вашему малышу🤍🤍🤍
@kirillera.koloboma, у нас несколько патологий. В описании поломки может быть много аномалий, но это не значит, что они все есть у носителя. Я нашла деток, у которых такая же поломка и там очень большой разброс потологий.
У вас может быть просто колобома и всё. Произошла мутация например и всё.
Обратились в Бочкова и сдали. Бесплатно. И я и ребенок. Мог бы и отец, но мы не общаемся.
Спасибо большое! Нам не предложили😅…
Попробуем навязаться)
@kirillera.koloboma Значит врач не видит причин. Иногда нет смысла искать во всех генах, если есть очевидные поломки под подозрением. Тогда назначают панель или точечно проверяют гены.
Мы тоже сначала у них сдали на определённый ген. Потом уже ждали геном.
Нужно что бы генетик вам прописал в своем заключение что нужно исследование. Обязательно прям вид нужного исследования, геном, трио по Сенгеру , ну или что именно вам нужно
Есть два варианта - ехать в Бочкова по омс, там генетик сама назначит нужные анализы и вы в тот же день сдадите. 2ой - обратиться в фонд «геном жизни», на сайте есть список документов, ждать долго. Сдают в связке трио (мама, папа и ребенок).
У нас колобома из-за поломки