Кариотипирование у младенца: наш опыт и результаты

Кариотипирование: в ожидании чуда

Ожидание результата кариотипирования длилось около месяца, и, к нашей огромной радости, всё оказалось хорошо! Это был настоящий выдох облегчения.

Сдавали кровь в «Инвитро». Медсестру мы, кажется, слегка напугали нашей «маленьковостью» — малыш совсем кроха. Но у Кирюши есть отличная венка на сгибе правой руки, мы её уже «протестировали» в больнице. Медсестра оказалась настоящим профессионалом: ловко взяла кровь катетером-бабочкой. Кирилл тоже показал себя молодцом — дался на процедуру без лишних капризов. Правда, не обошлось без нашего секретного оружия: волшебного мультика про «танцующие фрукты». Это лайфхак, который я советую всем родителям!

Полную пробирку набрать не удалось, но материала хватило для анализа. После сдачи крови малыш вырубился у меня на руках прямо в процедурном кабинете — такое с нами случилось впервые. Это лишний раз доказывает, что даже если ребёнок не плачет, для него это всё равно стресс.

Казалось бы, можно выдохнуть, но не тут-то было. Мы связались с генетиком из центра им. Бочкова, и он дал новое направление — сдавать полногеномное исследование (геномное секвенирование). Стоимость процедуры кусается: от 120 до 150 тысяч рублей. Говорят, можно попробовать получить квоту или сдать через благотворительный фонд. Будем изучать этот вопрос и думать.

#колобома