izarozanova96
Изабель ·Мама дочки (9 лет)
Поломка в гене DLGAP1 у детей: есть ли опыт?
Если у кого-нибудь у детей нашли поломку в гене «DLGAP1, Neurodevelopmental disorder DLGAP1-associated SFARI GENE (2)» напишите мне 🙏🏻
Если у кого-нибудь у детей нашли поломку в гене «DLGAP1, Neurodevelopmental disorder DLGAP1-associated SFARI GENE (2)» напишите мне 🙏🏻
Вот что ии подсказывает: RareConnect (rareconnect.org): Международная платформа для людей с редкими заболеваниями. Там есть автоматический перевод, поэтому можно общаться с родителями со всего мира.
Unique (rarechromo.org): Известная британская организация, которая собирает буклеты и группы поддержки по редким хромосомным и генным поломкам.
Facebook: Попробуйте вбить в поиск «DLGAP1», «DLGAP1 mutation» или «DLGAP1 community». Зачастую закрытые англоязычные группы — это самые активные сообщества, где мамы делятся схемами реабилитации, лекарств и динамикой детей.
2. Русскоязычные сообщества по «редким» генам
Даже если вы не найдете группу конкретно по DLGAP1, вам очень помогут родительские объединения по схожим синаптическим поломкам (например, группы по генам SHANK3, SYNGAP1, NLGN). Белки этих генов работают в «одной связке» в головном мозге, поэтому проявления, методы реабилитации и проблемы у детей очень похожи.
Поищите в Telegram и ВКонтакте группы по запросам: «Редкие генетические синдромы», «Генетические поломки у детей», «Синдром SYNGAP1 / SHANK» (в их чатах часто сидят мамы с другими редкими генами).