Тревога перед приёмом генетика: делимся опытом

Боже, когда уже та суббота наступит ? Мы записаны на прием к генетику Лашевич. Я себя изведу… не могу нормально лечь и спать. Читаю каждый вечер… в надежде что это не оно. Что просто носители.. хоть и написано что болезнь de novo (не наследуема) но я нашла здесь посты одной девочки и у них и у мужа и у сына есть поломка этого гена, но муж здоров значит это вариант нормы в их случае. Но у меня описание МРТ при поломке и у дочери очень очень похоже… и я думаю что все таки именно эта поломка повлияла на нашу девочку… я честно не знаю на какое чудо можно надеятся, но надежды я не теряю 🥺🥺🥺