НИПТ в Кыргызстане: трисомия 1:67, что делать?

Все генетические тесты дорогие. Но, растить ребенка с патологией ещё дороже.

Врачи рекомендуют дополнительные обследования, потому что нет одного единственного 100-го способа выявить патологию. УЗИ+ биохимия - это скрининг с точностью 90%. Т.е. у 10 женщин из 100 метод пропустит патологию. Не потому что врачи или лаборатория плохие, а потому что это ограничение метода, доказанное на большой выборке пациентов. НИПТ - тоже скрининг, его точность 99% но только на синдром Дауна, т.е. у 1 женщины из 100 всё еще можно пропустить патологию. Потому что при НИПТ исследуют ДНК плаценты, а не самого плода. Иногда ДНК плаценты не равно ДНК плода.

Скрининги для этого и проводятся, чтобы находить группу риска, кому необходимо дообследование.

Врачи рекомендуют/информируют, а решение делать или нет принимать только родителям, потому что это их ребенок - им его растить.

Инвазивная диагностика (прокол, когда берут на анализ околоплодные воды) один из самых точных, потому что выделяют ДНК самого плода, но даже там есть нюансы.

Потому что в генетике риск можно снизить, но он никогда не бывает нулевым.

У меня по узи было хорошо, по анализу крови было трисомич 21 1:67. Пересдала и узи обратно прошла у Волковой, там вышло и узи и анализ крови, по астрая норма вышла. Перепроверилась, и хорошо что сделала, иначе уже шла на аборт по назначению

По УЗИ + astraia все в норме , но в биохимии вышел риск т 1:67. Вот и не знаю что делать.

Лучше сдайте, хоть и дорого. Это же всё таки о здоровье ребенка информация. Я сдавала с младшим и очень рада этому. Родился на 29 неделе, но я точно знала, что генетических нарушений нет.

Я сдавала и при первой и при второй беременности

А какой совет вы хотите? Если нужно сдать, не жалейте денег и сдайте.

Почитайте посты тут, есть те кто сдавал