Походу теперь тут будут только посты поныть 😭😭😭 я порылась в этих всех генах, и наткнулась я на один синдром очень уж похож на наш случай… даже внешне фенотип похож.
Утешает только одно, какое-то лечение уже разработали, по типу введения препарата как при СМА. Но это только одна лаборатория делает и я даже боюсь представить сколько же это может стоит😭😭😭😭
Я конечно иду к генетику, в субботу… но мне кажется что я все и так правильно нашла… девочкиииии как страшно 😫😫😫😫
Вашему ребенку повезло, что выбрала вас своей мамой. Вы ей поможете справиться с этим🙏
Сочувствую 😭