Генетические анализы после прерывания беременности: мой опыт

ДНЕВНИК НЕМАТЕРИ

Ч.10

Постскриптум

Где-то ниже я наверняка упомянула об анализах после.

В таких ситуациях как у меня предлагают отправлять гистологию плода на анализ, чтобы понять, что же все-таки случилось: новая мутация, наследственное заболевания и тд.

Я не отправляла, решила, что надо понимать, что будет дальше, а не то, что уже случилось. Потому что уже все и так случилось. Вот такое у меня мировоззрение, направленное в будущее.

Возможно, я просто не хотела узнать, что все было в порядке.

Да, порой я подвергаю сомнению выписку патологоанатома. В силу своей профессии ( а я юрист), я понимаю, какая жесть будет, если диагноз не подтвердится. Ну, вы представляете, сделать все это со здоровым ребенком? Кто будет так сильно подставлять своего коллегу?

Одергиваю себя тем, что полупозвонки видели аж 6 врачей…

Но, признаться честно, эта мысль настолько прочно засела тогда мне в голову, что я пришла на прием к генетику (это было в феврале, через 2 месяца после) и прямо задала ей этот вопрос.

Мне повезло, моя генетик потрясающая женщина (если кому-то будет нужно, я готова ее рекомендовать) и очень терпеливо и долго мне рассказывала, как вообще происходит вскрытие:

- врачи видят только плод;

- врачи не видят документы;

- врачи описывают увиденное;

- врачи после сравнивают диагнозы.

Эти четыре предложения я повторяла себе еще долго.

В противном случае, если пороки не подтверждаются, то пишут какой-то один общий диагноз, а если хромосомная патология, то вообще не углубляются - синдром дауна, эдвардса, патау и блаблабла.

Ну, это все конечно небольшое отступление от того, что я хотела рассказать.

Итак, генетические анализы.

Я заранее решила (не без участия генетика), что я не буду проводить анализ плода, а займусь исследованием своих наследственных заболеваний.

Ведь в моем случае имелся шанс получения одинаковых мутаций у меня и мужа (рецессивных, о которых мы не в курсе, которые у нас никогда не проявятся).

Для этого мы сделали скрининг «экспертный» в Геномеде (мне не понравился их сервис, но это единственный центр в России, который проводит такие исследования).

Стоит он 30 000 за анализ и готовится 45 рабочих дней.

Сдавали мы с мужем его 27.02, а результаты пришли лишь 05.05🐣

(Это долгое время ожидания я конечно использовала с пользой: обновила лазерную эпиляцию, косметологи, массажи, зубы и тд и тп).

О результатах я узнала в лифте - с трясущимися руками открывала эти файлы… ну и как бы ничего😂😂😂 я ничего не поняла, потому что все описано на латинском, куча каких-то аббревиатур и единственное понятно для меня - мы не носители спинальной мышечной атрофии.

С этим всем я пошла к дипсику (мне надо было знать прямо сейчас), а потом уже и к генетику.

Мой итог: мы оба совершенно здоровы.

Оба. Совершенно. Здоровы.

А сын - влияние окружающей среды и общепопуляционный риск (а тут между прочим включена радиация, генетические патологии, химия, воздух, нервы, еда, сон, работа, болезни и тд и тп).

Шанс, что это повторится - как у всех здоровых.

Шанс, что это не повторится - как у всех здоровых.

Идите и живите с этим.

Вышли мы с облегчением, но со страхом, что на это просто невозможно повлиять.

Невозможно стать затворником и питаться единорогами и пыльцой фей для пущего здоровья малыша, невозможно победить влияние большого города, пустышек витаминов и воды с примесями.

Не-во-з-мо-жж-но.

Но мы попробуем еще раз.

P.S. этот тест сдается один раз на всю жизнь. В нем показывается все: предрасположенность к онкологии, доминантные мутации, носительство и тд и тп. Он полезен не только при планировании, но и в целом для понимания себя.

Хочу еще остановиться на кариотипе, я часто встречала этот вопрос к себе, почему не его. Потому что мы делали кариотип ребенку, и там с хромосомами все ок, а значит и у нас все ок.

Сделать можно, если есть еще время и еще деньги ( но он, кстати, быстрее и дешевле), но в нашем случае мы и так знаем его результаты.