НИПТ показал носительство болезни Вильсона и поликистоза: что делать?
Добрый день.
Нипт показал, что я носитель болезни Вильсона и поликистоза почек и печени (беременность 15 недель).
Сегодня пойдем к генетику, врач скажет скорее всего мужу сдавать анализ на эти носители.
Вот теперь думаю, если покажет анализ этот, что муж носитель тоже, может все таки оставить малыша.
У кого детки с этим диагнозом?
Как вы живете?
В интернете читала много, я просто устала😭😭😭
Не сплю совсем третьи сутки
Комментарии
@cooigirl_14 удивительно), я сама до этого додумалась)) а потом в, чате мам с генетикой проверила🙈
@cooigirl_14 я верю)), я себе удивляюсь, своей проницательности))
Даже если муж носитель, вероятность родить ребёнка с заболеванием 25%. Даже если будет это заболевание, люди живут с этими диагнозами полноценную жизнь. Сейчас мужа проверять не имеет смысла, проверите ребёнка как родится. У доктора Хауса есть аж две серии про болезнь Вилсона, вполне здоровые взрослые люди, которых пролечили и они дальше вполне успешно живут
На счет Вильсона еще спокойна, а вот поликистоз такое себе.
Ну сейчас посмотрим, едем к генетику, что он скажет.
@cooigirl_14 у меня нипт показал носительство мукополисахаридоза, ходила к генетику, рекомендовали после родов разбирается
Вероятность носительства у мужа крайне низка. Но лучше, конечно, сдать все анализы. Если что, потом берут анализ у малыша уже. У многих есть какое-то носительство. Мы дочери из-за необходимости делали анализ полногеномное секвенирование. У нее носительство 4х😑 из них аносмия (задержка полового созревания), катаракта в раннем возрасте и еще 2 каких-то. Но это всего лишь носительство, это не равно, что у твоих детей это будет. Выдохните, все будет хорошо🙏
Спасибо большое за добрые слова, очень надеюсь, что все так и будет🤞🏼
Я итак пью магний по 2 таблетки и валерьяну) не помогает, очень переживаю.
После консультации с генетиком пойду еще дочку проверять на эти заболевания.
Кстати эти статьи не видела, спасибо.
Пусть все будет так🤞🏼🤞🏼🤞🏼❤️🌸
Если вы с мужем не похожи как брат и сестра (не путать с близнецами), то вряд ли