День информированности о NF2-шванноматозе: что нужно знать
Сегодня, 22 мая, во всём мире отмечают День информированности о NF2-ассоциированном шванноматозе 🌎💙
Это редкое генетическое заболевание, которое раньше называли нейрофиброматозом 2 типа.
При NF2-шванноматозе у человека могут развиваться доброкачественные опухоли нервной системы — чаще всего вестибулярные шванномы на слуховых и вестибулярных нервах. Именно поэтому заболевание нередко приводит к снижению или потере слуха, шуму в ушах, головокружению и нарушению равновесия.
Также при этом диагнозе могут встречаться менингиомы и эпендимомы.
Часто первые симптомы появляются в подростковом или молодом возрасте:
звон или шум в ушах,
снижение слуха,
головокружение,
нарушение баланса,
онемение лица,
хронические головные боли,
а при опухолях спинного мозга — онемение или слабость в других частях тела.
Редкие заболевания часто остаются «невидимыми».
Только представьте: по международной статистике, в России должно жить около 4000–4500 пациентов с таким диагнозом, но официально на учёте находятся лишь 400–500 человек. Многие годами не знают, куда идти, или лечатся от других состояний, не получая правильной маршрутизации.
Именно поэтому так важна информированность.
В России есть Межрегиональная общественная организация «22/17» — пациентская организация, которая помогает людям с нейрофиброматозом и шванноматозами.
Команда «22/17» делает огромную работу:
✅ помогает пациентам найти врачей, которые разбираются в редком диагнозе;
✅ даёт информационную поддержку по вопросам наблюдения и лечения;
✅ помогает с юридическими и психологическими вопросами;
✅ поддерживает пациентов в вопросах получения лекарств, реабилитации и маршрутизации;
✅ сотрудничает с фондами и медицинскими организациями, чтобы дети и взрослые не оставались один на один с диагнозом.
Если среди ваших знакомых есть человек с NF2-шванноматозом, нейрофиброматозом или подозрением на редкое генетическое заболевание — пожалуйста, передайте ему эту информацию.
Иногда один репост помогает человеку впервые понять:
«Я не один. Есть те, кто знает, куда идти».
🔵 Нужна помощь или совет? Так же на сайте есть раздел врачи, там Вы можете найти тех, кто знаком и ведет пациентов с таким диагнозом.
Официальный сайт МРОО «22/17»: nf2217.ru
Горячая линия: 88002341390
звонок бесплатный
Комментариев ещё никто не написал.
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Почему обновлены правила пользования приложением?
Обновление правил: Мы заботимся о вашей безопасности! 🌟
Мы всегда стремимся сделать наше приложение комфортным, безопасным и приятным местом для общения. В связи с этим мы обновили правила пользования, добавив подробный пункт 1.7, чтобы ещё больше защитить вас и ваших близких от нежелательного контента и недобросовестных действий.
Теперь в правилах чётко указано, что запрещены любые действия, нарушающие законодательство, включая (полный список — в правилах, которые находятся у вас в меню проф...
Добрый вечер, мамочки. Идёт 26-я неделя моей беременности сыночком. А я только молча читаю вас, и ничего не пишу. Так случилось, что сегодня мне есть, что сказать.
Вот уже четвертый день я чувствую себя инопланетянкой, будто все события не со мной происходят. Мне 32 года. У меня первая беременность. Все было легко и прекрасно, пока на первом скрининге мне не нашли миому матки внушительных размеров. 12*9 см. Говёная ЖК на Туркестанской 13, где от меня врач несколько раз пыталась отделаться и спи...
Как распознать и лечить коклюш у ребенка?
Коклюш.
Решила подробно написать о нем.Потому что собирала информацию по крупицам и пока выявили упустила многое и зря пичкала ребенка лишними лекарствами и кучу денег потратила на обследования.
У сына началось так:Легкое покашливание примерно дня 3 и больше ничего,потом кашель стал наростать до того,что рот не закрывался,в основном днем,ночью спал нормально по началу.Не помогало ничего,ни пульмикорт ,ни беродуал,ни мой любимый бобродок,который всегда помогал.На 5-6 день болезни,у сына подняла...