Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Рената
Рената
Мама двоих (1 год, 8 лет)

Полноэкзомное секвенирование: опыт и вопросы по здоровью дочери

Кто сдавал анализ молекулярное генетическое обследование в объеме полноэкзомного секвенирования? Ответили с москвы им.Рогачева что нужно сдать этот анализ обратится в БФ подсолнух или за свой счет, так как по омс не проходит. Кто то уже сталкивался с этим? По поводу состояния дочери кал с кровью сохраняется в туалет ходит тяжело не каждый день даю ей дюфалак , иначе никак.. дома ей хорошо, температура 37.7 держится и сама падает..очень переживаю , что лечение не подходит. Переживаю за вновь услышанные диагнозы...

18

Комментарии

smirnova_tatyana

Татьяна Мама двоих (7 лет, 15 лет)

Здравствуйте, вы на целиакию проверяли ?

Ответить

regata9

РенатаМама двоих (1 год, 8 лет)

У нас кровь в кале, это не по целиакии симптомы

Ответить

smirnova_tatyana

Татьяна Мама двоих (7 лет, 15 лет)

@regata9, по целиакии в том числе. У меня сын младший с целиакией

Ответить

kopkovaed

Елена Мама сына (1 год)

Сдавали через ферст генетикс

Через Рогачёва отправляли кровь.

Собирали деньги через фонд Подсолнух, через них вышло 36500, а если самим то 47000 (не знаю почему так)

Говорили до трех месяцев результат, пришёл через месяц

Ответить

regata9

РенатаМама двоих (1 год, 8 лет)

Это куда то ехать в москву надо сдавать анализы? Или в вашем городе?

Ответить

kopkovaed

Елена Мама сына (1 год)

@regata9 вообще лаборатория может забрать кровь из любого города. Вам только нужно будет сдать

Мы сдавали в инвитро, потом забирали домой пробирку и из дома у нас забрал курьер

https://f-genetics.com/?ysclid=mpgtue770616308145

Вот через эту лабораторию делали

Ответить

sanekblond

СашаМама двоих (2 года, 10 лет)

В чате,где я состою часто подсолнухом пользуются, это не очень долго. Собрать документы, там девочки, конечно, объясняют.

А сами анализы такие делаются годами.

Ответить

f-lash

FlashМама троих детей

Знаю что в центре бузаева можно сдать этот анализ через русфонд, позвоните им

Ответить

marusyamoon

marusyamoonМама троих детей

На колоноскипии у дочери вашей были полипы, что они сказали с ними делать? Я так понимаю что кровить могут они.

Ответить

regata9

РенатаМама двоих (1 год, 8 лет)

@marusyamoon нас пригласили в НЦЗД в пн туда поедем

Ответить

regata9

РенатаМама двоих (1 год, 8 лет)

@marusyamoon ничего не сказали про полипы.да и вобще выписали нас с температурой и кровью в кале, но хоть состояние улучшилось у нее по самочувствию

Ответить

marusyamoon

marusyamoonМама троих детей

@regata9 отлично, большая надежда что все же в Москве разберутся🙏

Ответить

mom_of_erik

Регина

Какие диагнозы подозревают?

Ответить

pln123

ПолинаМама дочки (4 года)

@regata9, вам поставили пид все-таки ?

Ответить

pln123

ПолинаМама дочки (4 года)

@regata9, или они под вопросом пока что ?

Ответить

regata9

РенатаМама двоих (1 год, 8 лет)

@pln123 я же написала выше какие у нас диагнозы под вопросом. Пид не ставят еще не сдали соответствующие анализы

Ответить

Девочки, стали бы вы продолжать диалог с нутрициологом который провел со мной примерный диалог: Н: рекомендую сдавать…

Девочки, стали бы вы продолжать диалог с нутрициологом который провел со мной примерный диалог: Н: рекомендую сдавать анализы в инвитро *присылаю анализы гемотеста*-мне было удобнее сдать там по многочисленным причинам Н: нет вы не поняли, СТРОГО только в инвитро, эти не подходят Я: не вышло там сдать, на нашем районе инвитро работает лишь два дня в неделю и ждать еще неделю для сдачи анализов которые уже есть я не могу, я сильно переживаю, давайте начнем двигаться дальше и в субботу если это сильно для вас важно, я пересдам кал, но давайте подберем что то уже сейчас Н: вам ничего не дадут анализы крови, я не могу назначить питание по анализам не из инвитро Я: но я так переживаю что больше не могу ждать Н: ну вы же не первый день так питаетесь? Можно подождать. У вас моча посмотрите какая плохая Я: вот вот. Поэтому я не могу ждать переживаю. Давайте хотя бы что то обсудим? Н: лечите тогда своего ребенка сами. Пояснение. с сентября мой ребенок каждый месяц стал болеть и я решила работать с питанием. С каждым днем я все больше и больше волнуюсь. Мы нашли этого спеца еще две недели назад. Ждали время консультации. Потом разбора прошлых анализов. Потом назначений. Потратили куча времени. С ней это уже второй конфликт и я не вижу что я делаю что то не так. По телефону мне было сказано что она РЕКОМЕНДУЕТ Инвитро, слово «строго» не звучало. Я не понимаю почему нельзя было, видя как я переживаю, видя плохие анализы, дать хоть какой то кейсик? Хотя бы питание на эту неделю Мной было принято решение завтра с утра мчаться на такси в другой, в рабочий инвитро. Пока придет этот анализ… снова время. И я не знаю есть ли смысл тратить время, если вот такая канитель постоянно с этим человеком. Или уже найти другого нутрициолога. Почему так важен именно инвитро? Опустим что мне заранее про «строго» ничего не говорили. Есть ли смысл давать «еще один шанс» нашему сотрудничеству… что думаете девочки 🥺 ❗ Номер специалиста: +7 (988) 925-04-80 Канокова Инна Николаевна запишите чтобы случайно не нарваться🙏🏽💗