Полноэкзомное секвенирование: опыт и вопросы по здоровью дочери
Кто сдавал анализ молекулярное генетическое обследование в объеме полноэкзомного секвенирования? Ответили с москвы им.Рогачева что нужно сдать этот анализ обратится в БФ подсолнух или за свой счет, так как по омс не проходит. Кто то уже сталкивался с этим? По поводу состояния дочери кал с кровью сохраняется в туалет ходит тяжело не каждый день даю ей дюфалак , иначе никак.. дома ей хорошо, температура 37.7 держится и сама падает..очень переживаю , что лечение не подходит. Переживаю за вновь услышанные диагнозы...
Комментарии
@regata9, по целиакии в том числе. У меня сын младший с целиакией
Сдавали через ферст генетикс
Через Рогачёва отправляли кровь.
Собирали деньги через фонд Подсолнух, через них вышло 36500, а если самим то 47000 (не знаю почему так)
Говорили до трех месяцев результат, пришёл через месяц
Это куда то ехать в москву надо сдавать анализы? Или в вашем городе?
@regata9 вообще лаборатория может забрать кровь из любого города. Вам только нужно будет сдать
Мы сдавали в инвитро, потом забирали домой пробирку и из дома у нас забрал курьер
ссылка
Вот через эту лабораторию делали
В чате,где я состою часто подсолнухом пользуются, это не очень долго. Собрать документы, там девочки, конечно, объясняют.
А сами анализы такие делаются годами.
Сдавали полный геном секвенирование. Это более полное обследование, чем экзом.
В Бочкова, бесплатно. И я и ребенок. Да, в омс не входит. Делается это очень долго, особенно бесплатно. Сначала очередь на приём, потом долгое ожидание анализов. Около года.
Ого.....ашалеть. в итоге у вас что-то нашли, по этому анализу? Или там в любом случае находится
@regata9 Да, нашли у обоих синдром и у сына нашли поломку, которую оценили как не патогенную, так как никаких признаков синдрома , отвечающего за эту поломку, у него нет.
Но в целом все что нашли, не соответствует его заболеваниям и не дало ответ что же с ребенком.
Сейчас говорят что не все гены известны науке. Пока такой результат.
Знаю что в центре бузаева можно сдать этот анализ через русфонд, позвоните им
@marusyamoon нас пригласили в НЦЗД в пн туда поедем
@marusyamoon ничего не сказали про полипы.да и вобще выписали нас с температурой и кровью в кале, но хоть состояние улучшилось у нее по самочувствию
@pln123 я же написала выше какие у нас диагнозы под вопросом. Пид не ставят еще не сдали соответствующие анализы
Здравствуйте, вы на целиакию проверяли ?