

Месяц назад пришёл результат полного секвенирования экзома моей дочери, и была обнаружена мутация гена mecp2, синдром Ретта 🧬
Не знаю на какой мы стадии принятия сейчас, но шок прошёл, и как будто всё хорошо🤞
Расширили рацион питания, успешно ввели мороженое, но бананы всё равно в топе)) Всё-таки сенсорная интеграция работает, хотя я очень скептически поначалу была настроена, и Викуся начала кушать еду, а то я уже стала думать, что ГВ с нами навсегда
Да, задержка моторного развития (она не ползает, не сидит и не ходит соответственно). Другие обследования все в норме, оставалась генетика. Реабилитации не давали результатов, либо совсем незначительно, вот и вся история))
Спасибо 🫶
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, вы такой анализ сдавали? молекулярное генетическое обследование в объеме полноэкзомного секвенирования?
Здравствуйте! Ну в геномеде он называется "полное секвенирование экзома", но думаю, что это одно и то же)
@p.tania это вы сами платно сдавали в этой клинике?
Танечка, привет. Держись, моя хорошая😢
Только сейчас зашла в мам лайф и увидела этот пост. Я думаю всё будет с меньшими осложнениями. Она хорошо держит зрительный контакт. Держала в руках игрушки. Я помню, как смотрела, как улыбалась😢
Такая хорошая девочка у тебя❤️
Тебе сил невероятно много и терпения. Пусть всё будет намного легче, чем ты предполагаешь
Приветик, спасибо 🙏
Да, в том то и дело, что это сразу не заметно, у многих девочек ещё и позже проявления становятся видны. Она сейчас хуже стала игрушки держать, точнее почти никак, но зрительный контакт и улыбки остались, и это радует 😅
@p.tania обнимаю тебя. Она у тебя такая хорошая🥹
Такие у неё глазки бусинки, всегда меня умиляла. Пусть всё сложится наилучшим образом🙏
За что малышам такие страшные буквы(((
Пусть всё будет совсем легко, без осложнений
Малышам и их родителям)) да я сначала думала за что, потом для чего, в итоге наверное просто так бывает и всё 🤷
Спасибо!
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...

Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Девочки, если не секрет, кем работают ваши мужья и какая зп 🙂
ps я работала за зп 45 т, у мужа 80-100 в зависимости от премий, сейчас, сидя в декрете, муж пытается найти что-то более оплачиваемое, но нифига найти не можем 😭
То, что я не получаю зп сильно ощущается
pss кого волнуют вопросы «а смысл спрашивать», «а зачем говорить» вы можете просто пройти мимо и все🙂 я спросила - мне отвечают, вот и всё 🙄




У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Девушки, как считаете, могла ли данная ситуация нанести травму ребёнку?
Девочка, 5 лет, очень домашняя, в сад не ходит, всегда дома с родителями или на прогулке, мама не работает. Но тут мама забеременела и перед родами отправляет девочку на полгода в деревню к бабушке. Деревня далеко от Москвы, условия не очень: туалет на улице, мыться в бане из тазика. Еда другая. Место не самое привычное, раньше она там была нечасто. И кроме того, с этой бабушкой она проводила раньше очень мало времени.
И в...
А были какие-то признаки? Почему решили сдать анализы ?
Я не знаю вашей истории
Здоровья вашей доченьке!