Посещение генетика с новорожденным: разочарование и вопросы
Посещение генетика…
Сказать, что мы неприятно удивлены-не сказать ничего. Мне жаль родителей, которые живут от Москвы ещё дальше, чем мы, которые живем от неё в двух часах. Потому что ехать столько времени с новорожденным, чтобы его визуально посмотрели и сказали «внешне я генетику не вижу»…
И почему-то сказали сдавать кариотипирование…
Что оно может показать? Неужели все эти обследования во время беременности и после родов не входят в то самое кариотипирование??
Есть те, кто разбирается?
Ещё нам сказали, что бесплатно это не сделают, потому что нет финансирования…
В общем, съездили… а толку…
Ничего не понятно. Кто-то может посоветовать медцентр/генетика/обследование/лабораторию?
Правда ли, что нельзя ничего обследовать по омс?
Лучший комментарий
Комментарии
Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.
Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.
Новорожденного, четыре месяца. Вот думаю, стоит ли или более подробное что-то сдать
@kirillera.koloboma, пробуйте по омс . Если назначат можно сдать.
@cherypie, спасибо вам! Мы не знали о таком, конечно…у нас только глаза, ну неужели нет генома, который за это отвечает?..
Просто нам, конечно же, хотелось бы узнать, генетика это или жестокая случайность и глаза просто не дозрели в ходе созревания эмбриона. Потому что мы планировали с мужем ещё детей, но после рождения особенного малыша и изучив, что колобомы бывают и намного обширнее и тяжелее, чем у нас (а у нас тоже тяжелый случай, затронут зрительный нерв на двух глазах)…Мы хотим ответственно отнестись к этому вопросу, а так же узнать будущее нашего сына…
Если по показаниям, вроде бы должны направить. Но надо выяснить все нюансы.
Но да, просто так всем не делают у нас нет ещё такой медицины. Вот в Израиле есть, до свадьбы обоих проверяют. И на носительства. Вот бы и у нас так сделали.
Но у нас платно можно. И не только в Москве, во всех миллионниках можно спокойно сдать…
Правда, может и до нас дойдет прогресс… мы очень надеемся ничего не найти, что это случайность и у нас есть возможность иметь детей дальше и не бояться за генетику…
@kirillera.koloboma, Да. Как я прочитала что это может быть просто особенностью и больше ничего не значит и ни на что не влияет. Не переживайте раньше времени!
Но исследования хорошая штука. Хотя ты от того что все мы практически рождаемся с какими-то носительствами в генах. В варианте рецессивном, а не доминантном. И нужно чтоб с партнером они не совпадали. Вот оттуда истории что у здоровых родителей, дедушек и бабушек..
Генетика интересная наука. Что она нам дает сегодня исследовать и знать -это огромный прогресс -то грех не пользоваться.
Кариотип в беременность не смотрят. Это по сути смотрят хромосомный набор у ребёнка и отметают вариант хромосомных нарушений (когда есть лишние или недостающие части). Потом уже смотрят гены. Или прицельно, или целиком геном или экзом.
Вообще, если хоть в одной выписке есть фраза что необходима консультация генетика, тогда мгцн на Москворечье. Туда долгая запись. Но прием генетика и многие анализы возьмут по омс, если необходимо. Генетик оценивает ребёнка по стигмам. Возможно у вас их нет.
@ekaterina.zub48, платно там в основном, экзом и геном. Иногда бывают в начале года квоты. Нам там все анализы проводили бесплатно. Платила только за свой, когда Сэнгер делали.
@kirillera.koloboma, попробуйте туда, нас впервые отправили в филатовскую. Жаль, что не в мгнц сразу.
Уточните в страховой
Потому что нам делали цитогенетику костного мозга по омс
Спасибо вам за совет! Позвонила! Жду ответ, будем разбираться
Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.
Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.