Посещение генетика с новорожденным: разочарование и вопросы
Посещение генетика…
Сказать, что мы неприятно удивлены-не сказать ничего. Мне жаль родителей, которые живут от Москвы ещё дальше, чем мы, которые живем от неё в двух часах. Потому что ехать столько времени с новорожденным, чтобы его визуально посмотрели и сказали «внешне я генетику не вижу»…
И почему-то сказали сдавать кариотипирование…
Что оно может показать? Неужели все эти обследования во время беременности и после родов не входят в то самое кариотипирование??
Есть те, кто разбирается?
Ещё нам сказали, что бесплатно это не сделают, потому что нет финансирования…
В общем, съездили… а толку…
Ничего не понятно. Кто-то может посоветовать медцентр/генетика/обследование/лабораторию?
Правда ли, что нельзя ничего обследовать по омс?
Лучший комментарий
Комментарии
Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.
Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.
Новорожденного, четыре месяца. Вот думаю, стоит ли или более подробное что-то сдать
@kirillera.koloboma, пробуйте по омс . Если назначат можно сдать.
@cherypie, спасибо вам! Мы не знали о таком, конечно…у нас только глаза, ну неужели нет генома, который за это отвечает?..
Просто нам, конечно же, хотелось бы узнать, генетика это или жестокая случайность и глаза просто не дозрели в ходе созревания эмбриона. Потому что мы планировали с мужем ещё детей, но после рождения особенного малыша и изучив, что колобомы бывают и намного обширнее и тяжелее, чем у нас (а у нас тоже тяжелый случай, затронут зрительный нерв на двух глазах)…Мы хотим ответственно отнестись к этому вопросу, а так же узнать будущее нашего сына…
Если по показаниям, вроде бы должны направить. Но надо выяснить все нюансы.
Но да, просто так всем не делают у нас нет ещё такой медицины. Вот в Израиле есть, до свадьбы обоих проверяют. И на носительства. Вот бы и у нас так сделали.
Но у нас платно можно. И не только в Москве, во всех миллионниках можно спокойно сдать…
Правда, может и до нас дойдет прогресс… мы очень надеемся ничего не найти, что это случайность и у нас есть возможность иметь детей дальше и не бояться за генетику…
@kirillera.koloboma, Да. Как я прочитала что это может быть просто особенностью и больше ничего не значит и ни на что не влияет. Не переживайте раньше времени!
Но исследования хорошая штука. Хотя ты от того что все мы практически рождаемся с какими-то носительствами в генах. В варианте рецессивном, а не доминантном. И нужно чтоб с партнером они не совпадали. Вот оттуда истории что у здоровых родителей, дедушек и бабушек..
Генетика интересная наука. Что она нам дает сегодня исследовать и знать -это огромный прогресс -то грех не пользоваться.
Кариотип в беременность не смотрят. Это по сути смотрят хромосомный набор у ребёнка и отметают вариант хромосомных нарушений (когда есть лишние или недостающие части). Потом уже смотрят гены. Или прицельно, или целиком геном или экзом.
Вообще, если хоть в одной выписке есть фраза что необходима консультация генетика, тогда мгцн на Москворечье. Туда долгая запись. Но прием генетика и многие анализы возьмут по омс, если необходимо. Генетик оценивает ребёнка по стигмам. Возможно у вас их нет.
@ekaterina.zub48, платно там в основном, экзом и геном. Иногда бывают в начале года квоты. Нам там все анализы проводили бесплатно. Платила только за свой, когда Сэнгер делали.
@kirillera.koloboma, попробуйте туда, нас впервые отправили в филатовскую. Жаль, что не в мгнц сразу.
Уточните в страховой
Потому что нам делали цитогенетику костного мозга по омс
Спасибо вам за совет! Позвонила! Жду ответ, будем разбираться
🛑 стоп 🛑
Пошла снимать видео выигрыша🌷
Девочки, я заработалась и совсем упустила из виду, что все-таки Новый год 🎄☃️🎄- это время волшебства и неожиданных подарков 🎁🛍 Поэтому, сегодня пост - розыгрыш подарка😍🎁! Мне бы хотелось подарить кому-то из вас яркого, веселого осьминога Nuby 🐙🐙🐙 для малыша 👶 и маленький сюрприз для мамы 💄 Игрушку получит один из тех, кто напишет ✍️комментарий под этим постом, отметив в своём комментарии друга, до того как я напишу слово «стоп»🛑. А случится это в любое...
Найти маму, которая родила с тобой в один день
Увидела в нельзяграме😁
Суть тренда: найти маму, которая родила с тобой в один день
Я начну:
11.02.2021
31.12.2023
Давайте искать друг друга 😁
upd: девочки, комментов очень много, забейте дату в поиске и там увидите есть ли кто с вашей датой, так будет проще (наверное) 😄
Сколько мне лет? Угадайте по фото!
Ещё давайте сделаем такой экпириэнс
Вы выкладваете фото под постом а мы угадыааем на сколько вы выглядите🤗👍
Сколько мне лет по вашему?
🔞 разобрало меня на ночь глядя на тему 18+.
Ходите сюда,будем разговоры разговаривать.
Ну,давайте,признавайтесь,вот если бы у вас была возможность,кхм,согрешить с любым мужчиной мира-кто бы это был!?
Так,только не надо тут- «я не такая,я жду трамвая,я мужу отдана и буду век ему верна»,это всем понятно,представьте,что вы в параллельной вселенной. Муж не узнает,я ему не скажу 😉
Я вот-извращенка,я люблю мужчин неказистых. Серьёзно,есть у меня такой пункт. Ну,которые на первый взгляд даже с отталкив...
Во сколько лет вы стали мамой? Поделитесь опытом!
Лежу в роддоме на обследовании сейчас, вижу, что подавляющее большинство беременных прям взрослые девочки. Решила вот опрос провести)
Во сколько лет родили? Планировали ли? Почему не раньше/позже? Много ли среди ваших знакомых и друзей мам вашего возраста?
Для тех, кто ущемляется от подобных слишком личных вопросов, отвечать не обязательно, все это в порядке чистого любопытства
Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.
Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.