Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Валерия
Валерия
Мама сына-младенца

Посещение генетика с новорожденным: разочарование и вопросы

post image 1
post image 2

Посещение генетика…

Сказать, что мы неприятно удивлены-не сказать ничего. Мне жаль родителей, которые живут от Москвы ещё дальше, чем мы, которые живем от неё в двух часах. Потому что ехать столько времени с новорожденным, чтобы его визуально посмотрели и сказали «внешне я генетику не вижу»…

И почему-то сказали сдавать кариотипирование…

Что оно может показать? Неужели все эти обследования во время беременности и после родов не входят в то самое кариотипирование??

Есть те, кто разбирается?

Ещё нам сказали, что бесплатно это не сделают, потому что нет финансирования…

В общем, съездили… а толку…

Ничего не понятно. Кто-то может посоветовать медцентр/генетика/обследование/лабораторию?

Правда ли, что нельзя ничего обследовать по омс?

21

Лучший комментарий

ekaterina.zub48

КатеринаМама сына-младенца

Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.

Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.

Ответить

Комментарии

ekaterina.zub48

КатеринаМама сына-младенца

Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.

Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

Новорожденного, четыре месяца. Вот думаю, стоит ли или более подробное что-то сдать

Ответить

ekaterina.zub48

КатеринаМама сына-младенца

@kirillera.koloboma, пробуйте по омс . Если назначат можно сдать.

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

@cherypie, спасибо вам! Мы не знали о таком, конечно…у нас только глаза, ну неужели нет генома, который за это отвечает?..

Просто нам, конечно же, хотелось бы узнать, генетика это или жестокая случайность и глаза просто не дозрели в ходе созревания эмбриона. Потому что мы планировали с мужем ещё детей, но после рождения особенного малыша и изучив, что колобомы бывают и намного обширнее и тяжелее, чем у нас (а у нас тоже тяжелый случай, затронут зрительный нерв на двух глазах)…Мы хотим ответственно отнестись к этому вопросу, а так же узнать будущее нашего сына…

Ответить

olgaolga1233

OlgaМама сына (1 год)

Если по показаниям, вроде бы должны направить. Но надо выяснить все нюансы.

Но да, просто так всем не делают у нас нет ещё такой медицины. Вот в Израиле есть, до свадьбы обоих проверяют. И на носительства. Вот бы и у нас так сделали.

Но у нас платно можно. И не только в Москве, во всех миллионниках можно спокойно сдать…

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

Правда, может и до нас дойдет прогресс… мы очень надеемся ничего не найти, что это случайность и у нас есть возможность иметь детей дальше и не бояться за генетику…

Ответить

olgaolga1233

OlgaМама сына (1 год)

@kirillera.koloboma, Да. Как я прочитала что это может быть просто особенностью и больше ничего не значит и ни на что не влияет. Не переживайте раньше времени!

Но исследования хорошая штука. Хотя ты от того что все мы практически рождаемся с какими-то носительствами в генах. В варианте рецессивном, а не доминантном. И нужно чтоб с партнером они не совпадали. Вот оттуда истории что у здоровых родителей, дедушек и бабушек..

Генетика интересная наука. Что она нам дает сегодня исследовать и знать -это огромный прогресс -то грех не пользоваться.

Ответить

sunny_m

sunny_mМама двоих (1 год, 11 лет)

Кариотип в беременность не смотрят. Это по сути смотрят хромосомный набор у ребёнка и отметают вариант хромосомных нарушений (когда есть лишние или недостающие части). Потом уже смотрят гены. Или прицельно, или целиком геном или экзом.

Вообще, если хоть в одной выписке есть фраза что необходима консультация генетика, тогда мгцн на Москворечье. Туда долгая запись. Но прием генетика и многие анализы возьмут по омс, если необходимо. Генетик оценивает ребёнка по стигмам. Возможно у вас их нет.

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

Прочитала, что там хорошие специалисты

Попробую попасть

Ответить

sunny_m

sunny_mМама двоих (1 год, 11 лет)

@ekaterina.zub48, платно там в основном, экзом и геном. Иногда бывают в начале года квоты. Нам там все анализы проводили бесплатно. Платила только за свой, когда Сэнгер делали.

Ответить

sunny_m

sunny_mМама двоих (1 год, 11 лет)

@kirillera.koloboma, попробуйте туда, нас впервые отправили в филатовскую. Жаль, что не в мгнц сразу.

Ответить

sunny_m

sunny_mМама двоих (1 год, 11 лет)

Где вы были?

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

НИКИ детства

Ответить

ev.chernova

ЕвгенияМама двоих (1 год, 4 года)

Уточните в страховой

Потому что нам делали цитогенетику костного мозга по омс

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

Спасибо за ваш ответ🤍

Ответить

kristinafcsm

Кристина Мама дочки (1 год)

Звоните напрямую в страховую по ОМС

Ответить

kristinafcsm

Кристина Мама дочки (1 год)

В департамент здравоохранения тоже

Ответить

kirillera.koloboma

ВалерияМама сына-младенца

Спасибо вам за совет! Позвонила! Жду ответ, будем разбираться

Ответить

Кого направляли к генетику после 1-го скрининга?

Девочки, кого после 1го скрининга направляли к генетику? По каким причинам? Один фактор по крови показывает риск синдрома дауна 1к168, сказали либо обследование через прокол живота и взятие вод, либо кровь за 16к. Подскажите были такие ситуации?

Девочки, Наташиному малышу нужна помощь, нужно дообследоваться, у них нарушения в генетике, у Ванечки приступы и ставят…

Девочки, Наташиному малышу нужна помощь, нужно дообследоваться, у них нарушения в генетике, у Ванечки приступы и ставят страшные диагнозы!!! Я с ней познакомилась тут, когда она спрашивала про приступы моего сына, и это нас связало, я её как никто понимаю, ведь у моего сына были тоже приступы, все эти обследования и выяснилось , что это генетика!!! Обследования по генетике стоят денег, и не малых! В моём случае, слава Богу, были деньги на всё это! А Наташе нужна помощь, она не вытягивает это всё финансово!!! Давайте поможем кто сколько может, пожалуйста, по 10-20 гривен, кто сколько может, для вас мелочь, а ей поможет дообследовать ребёнка и найти причину этих приступов 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 я никогда ничего подобного не просила, но сейчас я правда очень надеюсь на добрых людей, которые помогут!!! @natashka22 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

#аврора_история Была бы возможность я бы ее уже вытащила, забрала оттуда

#аврора_история Была бы возможность я бы ее уже вытащила, забрала оттуда Меня напрягает то, что я вообще не в силах ей чем-то помочь. Поездила по делам, с генетиком встретилась, там направления забрала, отправили МГНЦ, будем надеяться, что им хватит того материала для ещё одного обследования (там оно но на что не влияет, второстепенное, новое лечение не сделают) Нач.мед и генетик в шоке от рекомендации РДКБ и НЦЗД, как будто они не читают то, что им присылают и пишут полнейшую дичь. Я с ними согласна. Ставят гипогликемию, хотя результаты глюкозы нормальные, хотят обследования на неё провести. Зачем? Для чего? Если показаний нет к этому. Глюкоза ни разу не падала, чтобы ставить такой диагноз. Назначили там ещё кучу обследований, просто так видимо. Чтобы сдать один, перед этим нужно днк-диагностику сделать, а сам анализ делается около 60раб.дней🤦🏻 ♀ и он как бы тоже ни на что не повлияет. Генетик мне все объяснила (она женщина очень хорошая и ей я полностью доверяю) Она посоветовала связаться с генетиком из Москвы, раз мы с той на контакте, и ещё у неё уточнить. (Мы с ней вчера связывались немного по-другому вопросу, но задели тему анализов, которые они ещё хотят взять, она на счёт тех сказала, что да, они как бы бессмысленны, ничего не дадут) ———- Усваивает по 60, будут пробовать по 70 сегодня давать. Температура нормальная, были вчера повышения 2 раза до 38.2 и 37.8. Сказал, что утром кто-то видел, что была реакция зрачков. Но опять списывают на «показалось». Кома-3 б, ивл... тут все без изменений.

Нейрофиброматоз под вопросом. Отправляют к генетику в Морозовскую. Слышала про Бочкова.. Где лучше? Какие ещё…

Нейрофиброматоз под вопросом. Отправляют к генетику в Морозовскую. Слышала про Бочкова.. Где лучше? Какие ещё обследования можно пройти по ОМС, а какие лучше сделать платно?

Ой девочки очень мало осталось до родов, переживаю я за ЕР ну почему в Турции всех подряд кесерят, была на обследовании…

Ой девочки очень мало осталось до родов, переживаю я за ЕР ну почему в Турции всех подряд кесерят, была на обследовании сказали крупная голова, никаких отклонений сказали генетика.