Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Валерия
Валерия
Мама сына-младенца

Посещение генетика с новорожденным: разочарование и вопросы

1 из 2

Посещение генетика…

Сказать, что мы неприятно удивлены-не сказать ничего. Мне жаль родителей, которые живут от Москвы ещё дальше, чем мы, которые живем от неё в двух часах. Потому что ехать столько времени с новорожденным, чтобы его визуально посмотрели и сказали «внешне я генетику не вижу»…

И почему-то сказали сдавать кариотипирование…

Что оно может показать? Неужели все эти обследования во время беременности и после родов не входят в то самое кариотипирование??

Есть те, кто разбирается?

Ещё нам сказали, что бесплатно это не сделают, потому что нет финансирования…

В общем, съездили… а толку…

Ничего не понятно. Кто-то может посоветовать медцентр/генетика/обследование/лабораторию?

Правда ли, что нельзя ничего обследовать по омс?

21

Лучший комментарий

ekaterina.zub48

Катерина

Мама сына-младенца

Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.

Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.

Отметок «Нравится»: 1
ekaterina.zub48

Катерина

Мама сына-младенца

Или кариотип малыша предлагают сдать ?

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

малыша

Отметок «Нравится»: 0
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Новорожденного, четыре месяца. Вот думаю, стоит ли или более подробное что-то сдать

Отметок «Нравится»: 0
ekaterina.zub48

Катерина

Мама сына-младенца

пробуйте по омс . Если назначат можно сдать.

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

@cherypie, спасибо вам! Мы не знали о таком, конечно…у нас только глаза, ну неужели нет генома, который за это отвечает?..

Просто нам, конечно же, хотелось бы узнать, генетика это или жестокая случайность и глаза просто не дозрели в ходе созревания эмбриона. Потому что мы планировали с мужем ещё детей, но после рождения особенного малыша и изучив, что колобомы бывают и намного обширнее и тяжелее, чем у нас (а у нас тоже тяжелый случай, затронут зрительный нерв на двух глазах)…Мы хотим ответственно отнестись к этому вопросу, а так же узнать будущее нашего сына…

Отметок «Нравится»: 0

Комментарии

kristinafcsm

Кристина

Мама дочки (1 год)

Звоните напрямую в страховую по ОМС

Отметок «Нравится»: 1
kristinafcsm

Кристина

Мама дочки (1 год)

В департамент здравоохранения тоже

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Спасибо вам за совет! Позвонила! Жду ответ, будем разбираться

Отметок «Нравится»: 1
ev.chernova

Евгения

Мама двоих (1 год, 4 года)

Уточните в страховой

Потому что нам делали цитогенетику костного мозга по омс

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Спасибо за ваш ответ🤍

Отметок «Нравится»: 0
sunny_m

sunny_m

Мама двоих (1 год, 11 лет)

Где вы были?

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

НИКИ детства

Отметок «Нравится»: 0
sunny_m

sunny_m

Мама двоих (1 год, 11 лет)

Кариотип в беременность не смотрят. Это по сути смотрят хромосомный набор у ребёнка и отметают вариант хромосомных нарушений (когда есть лишние или недостающие части). Потом уже смотрят гены. Или прицельно, или целиком геном или экзом.

Вообще, если хоть в одной выписке есть фраза что необходима консультация генетика, тогда мгцн на Москворечье. Туда долгая запись. Но прием генетика и многие анализы возьмут по омс, если необходимо. Генетик оценивает ребёнка по стигмам. Возможно у вас их нет.

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Прочитала, что там хорошие специалисты

Попробую попасть

Отметок «Нравится»: 0
sunny_m

sunny_m

Мама двоих (1 год, 11 лет)

@ekaterina.zub48, платно там в основном, экзом и геном. Иногда бывают в начале года квоты. Нам там все анализы проводили бесплатно. Платила только за свой, когда Сэнгер делали.

Отметок «Нравится»: 1
sunny_m

sunny_m

Мама двоих (1 год, 11 лет)

попробуйте туда, нас впервые отправили в филатовскую. Жаль, что не в мгнц сразу.

Отметок «Нравится»: 1
olgaolga1233

Olga

Если по показаниям, вроде бы должны направить. Но надо выяснить все нюансы.

Но да, просто так всем не делают у нас нет ещё такой медицины. Вот в Израиле есть, до свадьбы обоих проверяют. И на носительства. Вот бы и у нас так сделали.

Но у нас платно можно. И не только в Москве, во всех миллионниках можно спокойно сдать…

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Правда, может и до нас дойдет прогресс… мы очень надеемся ничего не найти, что это случайность и у нас есть возможность иметь детей дальше и не бояться за генетику…

Отметок «Нравится»: 0
olgaolga1233

Olga

Да. Как я прочитала что это может быть просто особенностью и больше ничего не значит и ни на что не влияет. Не переживайте раньше времени!

Но исследования хорошая штука. Хотя ты от того что все мы практически рождаемся с какими-то носительствами в генах. В варианте рецессивном, а не доминантном. И нужно чтоб с партнером они не совпадали. Вот оттуда истории что у здоровых родителей, дедушек и бабушек..

Генетика интересная наука. Что она нам дает сегодня исследовать и знать -это огромный прогресс -то грех не пользоваться.

Отметок «Нравится»: 1
ekaterina.zub48

Катерина

Мама сына-младенца

Если планируете бер - сдайте конечно. Если нет - то уже и не нужно.

Насчет нет финансирования - уточните в страховой . Видела , кто-то сдавал бесплатно.

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

Новорожденного, четыре месяца. Вот думаю, стоит ли или более подробное что-то сдать

Отметок «Нравится»: 0
ekaterina.zub48

Катерина

Мама сына-младенца

пробуйте по омс . Если назначат можно сдать.

Отметок «Нравится»: 1
kirillera.koloboma

Валерия

Мама сына-младенца

@cherypie, спасибо вам! Мы не знали о таком, конечно…у нас только глаза, ну неужели нет генома, который за это отвечает?..

Просто нам, конечно же, хотелось бы узнать, генетика это или жестокая случайность и глаза просто не дозрели в ходе созревания эмбриона. Потому что мы планировали с мужем ещё детей, но после рождения особенного малыша и изучив, что колобомы бывают и намного обширнее и тяжелее, чем у нас (а у нас тоже тяжелый случай, затронут зрительный нерв на двух глазах)…Мы хотим ответственно отнестись к этому вопросу, а так же узнать будущее нашего сына…

Отметок «Нравится»: 0