НИПТ показал высокий риск синдрома Клайнфельтера, амниоцентез не подтвердил

Всем привет!😊

Решила поделиться своей историей для девушек, оказавшихся в похожей ситуации. Начну с того что я сдала расширенный НИПТ в поликлиника.ру, клиника отправила пробирку в лабораторию Лабквест (ЛК генетика). Результаты пришли через 2 недели и был выявлен высокий риск по синдрому Клайнфельтера (47ХХУ). После посещения генетика и гинеколога в ЖК мне дали направление в ЦПСИР и назначали амниоцентез в 16 недель + экспертное узи, которое мне выполняла Ягодкина Мария Александровна. Специально уточню фио т.к. отзывы в интернете на доктора просто ужасные, а по факту это очень грамотный и внимательный специалист. Собрав все необходимые анализы и документы в назначенный день мне провели исследование. Абсолютно весь персонал был очень отзывчивым и добрым😊. Нас было 6 человек в двух палатах. Начали в 11 утра, а уже в 15:00 все были свободны. Сама процедура для меня оказалась безболезненной, почти ничего не почувствовала. Выполняла амниоцентез Заведущая Бобровник Галина Юрьевна - настоящий профессионал! Все под контролем узи + повторное узи через 2 часа на котором показали малыша. Ну а дальше самое сложное - ожидание… быстрый тест ish был готов через 6 рабочих дней, а полный кариотип через 3 недели. Синдром не подтвердился 😊

Выводы:

1. Сдавайте НИПТ в проверенных местах

2. Тест НИПТ может быть ошибочным,он показывает лишь риск

3. Половые хромосомы шумные и по ним часто ошибаются

4. Не всегда стоит верить негативным отзывам на докторов в интернете :)

5. Ну и самое главное - синдром Клайнфельтера (по словам генетиков) это самое безобидное из всего что может показать НИПТ, с этим диагнозом прекрасно живут люди, которые даже не подозревают о его наличии.

Поэтому если вы в похожей ситуации не переживайте раньше времени! 😊🙏🏻