НИПТ показал риск синдрома Клайнфельтера: мой опыт амниоцентеза
Всем привет!😊
Решила поделиться своей историей для девушек, оказавшихся в похожей ситуации. Начну с того что я сдала расширенный НИПТ в поликлиника.ру, клиника отправила пробирку в лабораторию Лабквест (ЛК генетика). Результаты пришли через 2 недели и был выявлен высокий риск по синдрому Клайнфельтера (47ХХУ). После посещения генетика и гинеколога в ЖК мне дали направление в ЦПСИР и назначали амниоцентез в 16 недель + экспертное узи, которое мне выполняла Ягодкина Мария Александровна. Специально уточню фио т.к. отзывы в интернете на доктора просто ужасные, а по факту это очень грамотный и внимательный специалист. Собрав все необходимые анализы и документы в назначенный день мне провели исследование. Абсолютно весь персонал был очень отзывчивым и добрым😊. Нас было 6 человек в двух палатах. Начали в 11 утра, а уже в 15:00 все были свободны. Сама процедура для меня оказалась безболезненной, почти ничего не почувствовала. Выполняла амниоцентез Заведущая Бобровник Галина Юрьевна - настоящий профессионал! Все под контролем узи + повторное узи через 2 часа на котором показали малыша. Ну а дальше самое сложное - ожидание… быстрый тест ish был готов через 6 рабочих дней, а полный кариотип через 3 недели. Синдром не подтвердился 😊
Выводы:
1. Сдавайте НИПТ в проверенных местах
2. Тест НИПТ может быть ошибочным,он показывает лишь риск
3. Половые хромосомы шумные и по ним часто ошибаются
4. Не всегда стоит верить негативным отзывам на докторов в интернете :)
5. Ну и самое главное - синдром Клайнфельтера (по словам генетиков) это самое безобидное из всего что может показать НИПТ, с этим диагнозом прекрасно живут люди, которые даже не подозревают о его наличии.
Поэтому если вы в похожей ситуации не переживайте раньше времени! 😊🙏🏻
Комментарии
Мне тоже Ягодкина дела экспертное узи, но увы мне кажется она ошиблась.
Дорогие! Новый год неумолимо приближается и ничего не сможет его остановить.
Мы хотим официально организовать большую акцию Секретный Санта на весь Мамлайф с десятками тысяч участников.
Для тех, кто не знает, акция Секретный Санта заключается в следующем. Все участники публикуют приватно в какую-то форму свой почтовый адрес. Далее, в назначенный день адреса перемешиваются и раздаются в случайном порядке. Каждый участник получает чей-то никнейм и его адрес.
Задача каждого участника (каждого С...
Как пережить смерть ребенка? Смерть Матвея, потеря близких, боль утраты, как жить дальше?
Пытаюсь собраться с силами и принять этот факт… но никак не могу. В четверг 27.02 сердце Матвея остановилось. Накануне, 2 недели назад , у него разорвалась мальформация в головном мозге (в самом неудачном месте, самых больших размеров).. он за секунду впал в кому.. ни связи, ни быстрая транспортировка, ни две операции, ни куча самых опытных докторов в городе ничего не смогли сделать. В прошлый понедельник врачи сообщили мне, что Матвей скончается в ближайшие дни. Моё сердце остановилось вместе с...
О домашних родах, солёной плаценте и мечтах о дочери. Интервью с Валерией @valeriya_miki. Молодая мама богатырей: Ярослава, Яромира, Светозара и Лучезара.
Помню, как год назад её лотосовые роды произвели эффект разорвавшейся бомбы. Шокировав и возмутив. Удивив и вдохновив. Вот цитата из того поста: «Как это происходит: вчера мы плаценту обильно посыпали морской солью, положили на обычную пелёнку, одноразовую, она ж в крови была! Сегодня я её обмыла, засолила по новой и усыпала цветами!
Я не з...
Муж оплачивает пластику бывшей жене: наша история
Конечно, необычная ситуация для многих.
Опишу в паре фраз: у моего мужа есть бывшая жена, с которой они разошлись за пару лет до меня. Разошлись на хорошей ноте, без претензий к друг другу, прожив 12 лет вместе (есть общий сын), при разводе ничего не делили, просто на словах пришли, что обновит ей машину и квартиру (со временем было решено, что построит ей дом).
Машину поменяли в январе, в дом к сентябрю въедет. (Да, с дизайнерскими решениями и геморроем будем заниматься вместе, уже есть опыт...
Навязываются родственники на выписку из роддома: как избежать назойливых визитов и празднеств?
Всем привет. Девочки у кого навязываются родственники на выписку,заставляют проводить праздники?
Сто раз сказала и я и муж, что мы поедем домой и будем адаптироваться после роддома. Знаю все факторы от которых я буду злая и оголенным проводом: Привыкла быть карьеристкой и постоянно ездить по делам, а тут настраиваться хочу на дом, для меня это тяжело не зарабатывать.Ребенок желанный, первый, готовились к зачатию по здоровью и материально. Не хотим никаких столов и празднований,потому что хочу пр...
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, Фиш-тест бесплатно делали вместе с амнио или оплачивали отдельно?