НИПТ низкий риск, но я носитель мутации: что делать?
Девочки, пришёл результат нипта. Все риски низкие. А у меня носительство вот этой гадости. У кого такое было, поделитесь пожалуйста?
С мужем конечно пойдем сдавать на его мутации в этом плане. А если он тоже носитель 🤔
Комментарии
@larchikita эм. А вы сдавали полногеномное секвенирование за 100 тыс? 😁и ходили с ним к генетику😁это слова врача, а не мои выдумки. Просто на геном полный сдают единицы по особым причинам) так что верьте, если хотите🙏 это как раз о том, что не стоит сильно переживать🤷
В генотеке сдавали с мужем в своем время, правда не помню что именно. Но все равно не стоит пугать людей, а то мы так все станем параноиками 😁
Носительство у всех есть. Мы дочери сдавали генетику. Но мы сдавали оооооооочень подробный анализ. У нее носительство 3х такий генов🤷но на ней это никак не отражается.
А как называется этот анализ на мутации? Где его делают? Сколько мутаций определяют? Сколько ожидание результатов? Сколько стоит?
Я нашла дешевле в Хеликс за 15000, но если есть промик в Сбер здоровье, то выходит дешевле. Я искала по поиску CFTR и выдаёт результат, там на 28 мутаций. Есть конечно расширенный за 44000. Мне важна эта мутация, остальные у меня не обнаружены. В течении 12 дней прийдет.
Если нипт норма, то какая разница, вы хотите 4 ребенка? Надо же понимать что это делается только в том случае если еще планируются дети, иначе это вообще не информативно. У вас до два здоровых, третий тоже. Вероятность слишком низкая уже бы выстрелило.
Каждый человек является носителем какого-то поломанного гена, если два носят один и тот же, то при зачатии ребёнка риск, что у ребёнка это проявится возрастает до 25%
Поздравляю! С ребенком все хорошо) я бы наверное сходила к генетику и сдала бы вместе с мужем на будущее генетические тесты — чтобы убедиться, что он не является тоже носителем и у след ребёнка (если вдруг планируете) оно не выстрелит. Но это после родов уже успеете сделать, если будет нужно. Сейчас все хорошо! Носителями муковисцидоза конечно же не являются все, как написали выше.