Расшифруйте анализы при беременности: жду врача

Мутации фолатного цикла, нужно принимать витамины группы б, в Метилфолатной форме, например Метилфолат(фолиевая кислота) , посмотреть гомоцистеин какой , норма до 7-8

Главное:

У вас нет выявленных мутаций, повышающих риск тромбозов, и есть несколько умеренных (гетерозиготных) вариантов, связанных с фолатным циклом — это не болезнь, а особенность обмена.

⸻

По пунктам:

🩸 Риск тромбозов

* F2 (протромбин) — G/G → норма

* F5 (лейденская мутация) — G/G → норма

👉 Это самое важное:

генетической склонности к тромбозам у вас не обнаружено.

⸻

🧬 Фолатный цикл (витамины группы B, гомоцистеин)

1. MTHFR (677 C>T) — C/C

→ норма, всё хорошо

2. MTHFR (1298 A>C) — A/C

→ гетерозигота (одна копия варианта)

3. MTR (2756 A>G) — A/G

→ гетерозигота

4. MTRR (66 A>G) — A/A

→ норма

⸻

Что это значит:

У вас есть 2 гетерозиготных варианта (MTHFR 1298 и MTR):

👉 Это НЕ заболевание

👉 Это НЕ диагноз

👉 Это довольно распространённая ситуация

Но:

* может быть чуть менее эффективный обмен фолатов

* иногда связан с повышением гомоцистеина (не всегда!)

⸻

Практический смысл

В 90% случаев это вообще никак не проявляется. Но стоит учитывать:

✔️ Что можно проверить

* гомоцистеин (ключевой показатель)

* витамин B12

* фолаты

✔️ Что может быть полезно

(если есть отклонения в анализах или планирование беременности)

* фолаты (часто в форме метилфолата)

* витамин B12

* витамин B6

⸻

Итог

* ❌ Тромбофилии нет

* ⚠️ Есть лёгкие особенности фолатного обмена

* ✅ Обычно это не проблема, а просто «вариант нормы»

Но у вас очень скудное обследование , F2 с двумя кодами есть и лучше было на 12 обследование проводить. Вообщем это обследование особо ничего не дает.