Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) у ребёнка 2.9 лет: опыт мам
Девочки, кто делал анализ ребенку, Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня (Chromosome microarray analysis (CMA) of exon level). Подскажите пожалуйста, где Вы делали? Выявили ли что-то у ребенка, были ли признаки РАС.? У нас сейчас какое-то пограничное состояние, понятное дело, мы уже были и у невролога и нейропсихолога, логопеда, лора, сейчас планируем еще сделать КСВП. Но как сделать ЭЭГ пока просто не представляю. Ребенку 2.9, после анализов и проверки слуха в планах психиатр в 3 года. Интересно, что у вас этот анализ показал или нет? Не нужно писать-«лучше потратьте деньги на занятия», деньги и так тратятся на все это и врачей, и правда ли, что если генетику покажет, то психиатр может уже дать свое заключение на спец сад без стационарного обследования?
Комментарии
@barabashka-a, @mariya2022, @tacktgw, девочки, спасибо огромное за ваши ответы и опыт, что поделились!🙏🏼
ХМА может ничего не показать, знаю тех, кто сдавал ХМА и там не было поломки, а в секвировании экзома нашли.
Мы сдавали ХМА и секвирование экзома. Нашли две поломки, в одну из них входит РАС, но у сына нет рас, пока не ставят.
Я не жалею,что мы сдали анализы, так как знаем, что с сыном сейчас и какие подводные камни есть. Но мы сдавали, потому что у сынули несколько патологий.
Мы делали в Геномеде. Ничего не нашли. Но нам сказали,что это хороший анализ(именно экзонного уровня), в плане информативности. В идеале сделать его и потом полный геном.
Хма по сути бесполезный для вас анализ. Если бы была поломка на уровне хромосом, вы бы ее сразу увидели. Если хотите, то надо сделать полное секвенирование генома. Там более мелкие поломки покажет
@kamilla09, по ребенку. Это очень грубая поломка, ребенок явно отличается
@barabashka-a, как раз 1 пункт тут считай у всех на канале(
У сына эпикантус, близко посаженные глаза, вот боюсь что эти стигмы на поломку показывают
Психиатр не дает заключение на сад. Дает заключение пмпк. Психиатр может направить и да, без стационарного обследования. Я брала направление на пмпк на первом же приёме.
У знакомой у сына показал поломку генов,но поломка другая,а диагноз аутизм
Сколько мне лет? Угадайте по фото!
Ещё давайте сделаем такой экпириэнс
Вы выкладваете фото под постом а мы угадыааем на сколько вы выглядите🤗👍
Сколько мне лет по вашему?
Какими услугами вы можете быть полезны другим мамам?
Давно мы этого не делали — несколько лет точно 👀.
Но давайте попробуем снова — в комментариях к этому посту можно рассказать о своих услугах, чем вы можете быть полезны другим мамам, с чем можете помочь 🎉.
Кто-то шьет, кто-то делает игрушки, кто-то профессиональный массажист, юрист по семейным делам, дизайнер интерьеров, стилист — да много еще чего — пишите, кто чем может быть полезен в этом посте.
И, конечно, если это локальные услуги — указывайте сразу город, чтобы было понятнее.
Как отказать свекрови в проживании сестры мужа?
Ситуация такая, что сестра мужа 16 лет собирается поступать в колледж в нашем городе, родители и она живут в области, 200 км от нас. Сейчас выясняется, что свекровь хочет, чтобы она у нас пожила месяц другой, пока они не найдут ей квартиру и пока она не адаптируется. Я как это услышала, просто в отчаяние пришла. Ребенок абсолютно не приспособленный к жизни, может не мыться дня по 3-4, голову забыть помыть, за собой грязь не убирает, элементарно не зная города не сможет 1,5 часа от нас добираться...
Мужья и прокладки
Деаочки вопрос дня!
Ваши мужья могут купить вам прокладки,тампоны?
Сейчас позвонила мужу,попросила купить,чтоб не выходить с коляской в дождь. А он мне ответил что не сможет этого сделать,даже под дулом пистолета😁
Мужу к слову 40 лет. Не понимаю в чем проблема просто пробить их в супермаркете... Аж выбесил..
Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...
У моего ребёнка УО, сдавали кровь на кариотипирование, все норма. Теперь будет на хма сдавать, в потом на секвенирование