Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) у ребёнка 2.9 лет: опыт мам
Девочки, кто делал анализ ребенку, Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня (Chromosome microarray analysis (CMA) of exon level). Подскажите пожалуйста, где Вы делали? Выявили ли что-то у ребенка, были ли признаки РАС.? У нас сейчас какое-то пограничное состояние, понятное дело, мы уже были и у невролога и нейропсихолога, логопеда, лора, сейчас планируем еще сделать КСВП. Но как сделать ЭЭГ пока просто не представляю. Ребенку 2.9, после анализов и проверки слуха в планах психиатр в 3 года. Интересно, что у вас этот анализ показал или нет? Не нужно писать-«лучше потратьте деньги на занятия», деньги и так тратятся на все это и врачей, и правда ли, что если генетику покажет, то психиатр может уже дать свое заключение на спец сад без стационарного обследования?
Сашенька ·
У знакомой у сына показал поломку генов,но поломка другая,а диагноз аутизм
Катя·
Психиатр не дает заключение на сад. Дает заключение пмпк. Психиатр может направить и да, без стационарного обследования. Я брала направление на пмпк на первом же приёме.
barabashka-a·
Мама двоих (4 года, 10 лет)
Хма по сути бесполезный для вас анализ. Если бы была поломка на уровне хромосом, вы бы ее сразу увидели. Если хотите, то надо сделать полное секвенирование генома. Там более мелкие поломки покажет
barabashka-a··
Мама двоих (4 года, 10 лет)
@kamilla09, по ребенку. Это очень грубая поломка, ребенок явно отличается
barabashka-a··
Мама двоих (4 года, 10 лет)
@kamilla09, например.
Камилла··
как раз 1 пункт тут считай у всех на канале(
У сына эпикантус, близко посаженные глаза, вот боюсь что эти стигмы на поломку показывают
Мария·
Мама сына (3 года)
Мы делали в Геномеде. Ничего не нашли. Но нам сказали,что это хороший анализ(именно экзонного уровня), в плане информативности. В идеале сделать его и потом полный геном.
Мария··
Мама сына (3 года)
Правда мы делали,когда ребенку было меньше годика.
Татьяна·
Мама сына (2 года)
Мы сдавали ХМА и секвирование экзома. Нашли две поломки, в одну из них входит РАС, но у сына нет рас, пока не ставят.
Я не жалею,что мы сдали анализы, так как знаем, что с сыном сейчас и какие подводные камни есть. Но мы сдавали, потому что у сынули несколько патологий.
Татьяна··
Мама сына (2 года)
Делали в Гемотесте
Камилла··
А поломки секвенирование или хма показали?
Татьяна··
Мама сына (2 года)
в каждом по одной разной.
Татьяна·
Мама сына (2 года)
ХМА может ничего не показать, знаю тех, кто сдавал ХМА и там не было поломки, а в секвировании экзома нашли.
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞··
Потому что это два разных анализа и смотрят разное))
Татьяна··
Мама сына (2 года)
да знаю, поэтому сдавали два)
Mia·
@barabashka-a, @mariya2022, @tacktgw, девочки, спасибо огромное за ваши ответы и опыт, что поделились!🙏🏼
Амия ·
У моего ребёнка УО, сдавали кровь на кариотипирование, все норма. Теперь будет на хма сдавать, в потом на секвенирование