Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) у ребёнка 2.9 лет: опыт мам
Девочки, кто делал анализ ребенку, Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня (Chromosome microarray analysis (CMA) of exon level). Подскажите пожалуйста, где Вы делали? Выявили ли что-то у ребенка, были ли признаки РАС.? У нас сейчас какое-то пограничное состояние, понятное дело, мы уже были и у невролога и нейропсихолога, логопеда, лора, сейчас планируем еще сделать КСВП. Но как сделать ЭЭГ пока просто не представляю. Ребенку 2.9, после анализов и проверки слуха в планах психиатр в 3 года. Интересно, что у вас этот анализ показал или нет? Не нужно писать-«лучше потратьте деньги на занятия», деньги и так тратятся на все это и врачей, и правда ли, что если генетику покажет, то психиатр может уже дать свое заключение на спец сад без стационарного обследования?
Комментарии
@barabashka-a, @mariya2022, @tacktgw, девочки, спасибо огромное за ваши ответы и опыт, что поделились!🙏🏼
ХМА может ничего не показать, знаю тех, кто сдавал ХМА и там не было поломки, а в секвировании экзома нашли.
Мы сдавали ХМА и секвирование экзома. Нашли две поломки, в одну из них входит РАС, но у сына нет рас, пока не ставят.
Я не жалею,что мы сдали анализы, так как знаем, что с сыном сейчас и какие подводные камни есть. Но мы сдавали, потому что у сынули несколько патологий.
Мы делали в Геномеде. Ничего не нашли. Но нам сказали,что это хороший анализ(именно экзонного уровня), в плане информативности. В идеале сделать его и потом полный геном.
Хма по сути бесполезный для вас анализ. Если бы была поломка на уровне хромосом, вы бы ее сразу увидели. Если хотите, то надо сделать полное секвенирование генома. Там более мелкие поломки покажет
@kamilla09, по ребенку. Это очень грубая поломка, ребенок явно отличается
@barabashka-a, как раз 1 пункт тут считай у всех на канале(
У сына эпикантус, близко посаженные глаза, вот боюсь что эти стигмы на поломку показывают
Психиатр не дает заключение на сад. Дает заключение пмпк. Психиатр может направить и да, без стационарного обследования. Я брала направление на пмпк на первом же приёме.
У знакомой у сына показал поломку генов,но поломка другая,а диагноз аутизм
У моего ребёнка УО, сдавали кровь на кариотипирование, все норма. Теперь будет на хма сдавать, в потом на секвенирование