Анализ на СМА у новорождённого: возможна ли ошибка?
Всем привет .
У меня сложилась такая не приятная ситуация. Не давно рожала в Адыгейске , все анализы которые брали у ребенка ,сказали врачи ,что все хорошо и нас выписали ,за учётом только желтушки.
В итоге звонит на днях врач гинетик и говорит ,что у ребенка показал анализ на СМА( спинально мышечная атрафия) ,но ребенок подвижный, двигает и ногами и руками ,и хорошо ест грудь, крик громкий.
Отправили вчера в Майкоп переезжать анализ , вот сижу на нервах .
Подскажите пожалуйста, могут ли они ошибаться ,и может ли повторный тест показать ,что этой болезни нет.
Может в адыгейске не качественно делают этот анализ?
Если у кого то была такая ситуация буду рада выслушать.
Комментарии
@vseznayka к сожалению пришли результаты и подтвердилось.
@grigorowskix дальше обследуйтесь, добивайтесь лечения.
Раньше пока ребёнок не разучится ходить, еле подтвердят.
Этот анализ делают в Москве, в роддомах его лишь собирают
СМА на проявляется с рождения, немного позже
Но у всех скринингов бывают ошибки
Обязательно пересдайте
Выписали Вас со словами «все хорошо», потому что результата этого анализа у них и не было и он не им обратно приходит
Хорошего вам результата!
Ошибать могут. Сма не проявляется сразу с рождения. Пересдавайте и надеюсь это просто ошибка 🙏🏻
Я так понимаю это Вам по поводу скрининга из пяточки звонили? Не паникуйте раньше времени. Это вообще не факт, что есть заболевание. Меня в свое время напугали тоже. Сколько было вылито слез. У нас было подозрение на недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (отсутствие способности усваивать жиры проще говоря). Это не СМА конечно, но тип наследования заболевания похожий. Короче говоря, чтобы было это заболевание надо, чтобы оба родителя являлись носителем этого гена. У нас получилось, что я носитель, а муж нет. Дочь в итоге носитель как и я, но самого заболевания нет и не может быть (поскольку у моего мужа нет этого гена). Мне просто позвонили и сказали, что по скринингу есть вопросы, попросили пересдать. Пересдали повторно, результат отрицательный. Потом предложили поучаствовать в какой-то программе по ОМС от Московского генетического центра. Вот там то и выяснилось, что я носитель как и дочь. Но самого заболевания нет. Короче говоря, чтобы у Вашего ребенка был СМА надо чтобы Вы и Ваш муж были носителями этого гена, что маловероятно.
@alyona_94 спасибо большое. Я очень надеюсь. Я уже весь интернет перечитала ,смотрю на ребенка и реву
@grigorowskix, не плачьте. Малыш чувствует Ваше настроение. Очень много кто пересдает этот скрининг. Очень редко у кого диагнозы подтверждаются. Это мне сами врачи говорили. Так что успокойтесь и пойдите улыбнитесь Вашему крохе😊
Да, могут и ошибаться, к сожалению.
Если брали анализ из пятки и это он показал такой результат, то это не зависит от Адыгейска или Майкопа. Они набирают кровь на бланк и отправляют куда-то дальше, вроде бы в Москву.
Конечно могут ошибиться. Остаётся только ждать анализа ! Терпения вам 🙏🏻
Да могут и ошибаться. Я пересдавала с ребёнком несколько раз, в итоге всё хорошо. Знакомая тоже родила здорового ребёнка, всё отлично было, в итоге сделали перенатальный скрининг и выявили имудефицит, генетическая поломка, была пересадка костного мозга, успели вовремя, но второй год тяжёлая реабилитации.
Поэтому необходимо пройти всё необходимое, Успокоится на сколько возможно, хоть и сложно и верить, что ребёнок здоров.
И мы пересдавали 2 раза, в этих генетич лабораториях какой то бардак, анализ дорогой, складывается впечатление, что деньги отмывают тк девочки такие вопросы тут пишут каждую неделю
Из пятки часто ложноположительный. Правда, обычно без объяснений просят пересдать.
Сма проявляется через несколько месяцев, когда нервы уже не восстановить. Лучше сейчас с этим разобраться.